Анемии. Клинические критерии диагноза. Лабораторная диагностика



Скачать 275.13 Kb.
страница26/31
Дата19.01.2019
Размер275.13 Kb.
1   ...   23   24   25   26   27   28   29   30   31
Гемоглобинопатия Н – один из вариантов α-талассемии. Она отличается от других форм талассемии множеством мелких включений во всех эритроцитах (выпавший в осадок гемоглобин Н).

«Большую α-талассемию» (инактивация трех или четырех генов б-цепей глобина) легко диагностировать по присутствию гемоглобина Bart у грудных детей и гемоглобина Н у взрослых. Наиболее достоверный диагностический метод - определение скоростей синтеза α- и β-цепей глобина в ретикулоцитах, выделенных из крови больного.

В диагностике α-талассемии помогает исследование структуры ДНК генов, кодирующих α-цепь. Пренатальная диагностика заключается в определении методом ПЦР мутации в генах, кодирующим α-цепь глобина.

Лечение. Без лечения больные «большой β-талассемией» погибают в детстве. Регулярные переливания эритроцитарной массы, лучше – отмытых или размороженных эритроцитов позволяют продлить жизнь, а также предотвратить деформации костей и задержку роста при условии, что концентрация гемоглобина поддерживается достаточно высокой. «Малая β-талассемия» обычно не требует лечения. Спленэктомия проводится крайне редко при большой селезенке. При делеции одного или двух генов α-цепей глобина лечения не требуется. При гемоглобинопатии Н показаны гемотрансфузии эритроцитарной массы, иногда помогает спленэктомия - обычно при тяжелой анемии или значительной спленомегалии.



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   23   24   25   26   27   28   29   30   31


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница