Болезнь Гоше (БГ) –генетическое заболевание, обусловленное дефектом лизосомного фермента -d-глюкозидазы



страница1/11
Дата03.06.2019
Размер445 b.
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11







БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу

  • БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу

  • Ген -D-глюкозидазы картирован на хромосоме (1q21)

  • Описано более 200 различных мутаций, приводящих к дефекту фермента (снижению его стабильности и активности). Наиболее частые: L444P, характерна для типа 3 БГ; N370S – для типа 1 БГ



Метаболическим дефектом является дефицит лизосомного фермента β-глюкоцереброзидазы, которая участвует в расщеплении сложного липидоглюкоцереброзида, входящего в состав мембран клеточных элементов



  • Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница