Д м. н., проф. Абдуллаев А. А. (Махачкала); к м. н., проф. Агафонов Б. В. (Москва); Анискова И. В. (Мурманск); д м. н., проф. Артемьева Е. Г.(Чебоксары); д м. н., проф. Байда А. П. (Ставрополь); д м. н., проф. Болотнова Т. В


Витамин D-зависимый рахит І и ІІ типа



Скачать 296.5 Kb.
страница25/39
Дата03.03.2020
Размер296.5 Kb.
1   ...   21   22   23   24   25   26   27   28   ...   39
Витамин D-зависимый рахит І и ІІ типа. Заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Различие в типах заболевания заключается в том, что при первом типе снижено образование кальцийтриола [1,25-(ОН)2-D] в почечных канальцах, при втором типе содержание почечного метаболита витамина D в сыворотке крови нормальное, но нарушена функция клеточных рецепторов к этому метаболиту. При первом типе ген локализован на 12-ой хромосоме.

Первый тип витамин D-зависимого рахита (псевдовитамин D-дефицитный рахит, гипокальциемический витамин D-резистентный рахит). Клиническая картина очень сходна с классическим витамин D-дефицитным рахитом. Проявление заболевания с первых месяцев жизни (повышенная возбудимость, тремор, раздражительность, судороги). Младенцы вялые из-за мышечной слабости и болей в костях. Костные изменения как при классическом рахите – размягчение костей черепа, «рахитические четки», «браслетки», «рахитические» деформации грудной клетки, варусная деформация нижних конечностей, гипоплазия зубной эмали. В сыворотке крови выраженная гипокальциемия, повышено содержание паратиреоидного гормона, высокая активность щелочной фосфатазы, гипохлоремический метаболический ацидоз, гипонатриемия, содержание фосфора может быть в норме или несколько сниженным. В кишечнике нарушено всасывание кальция, после достаточного поступления витамина D в организм. С мочой снижено выделение кальция, повышенно аминокислот, цАМФ. На рентгенограммах костей изменения такие же, как при витамин D-дефицитном рахите. Прогноз хороший при своевременно начатом лечении.

Второй тип витамин D-зависимого рахита клинически очень похож на первый вариант, но у большинства детей преобладает тотальная алопеция и резко замедлен рост тела. Содержание кальйцитриола в сыворотке крови в норме. При увеличении дозы витамина D в несколько раз (1 –3мг), для преодоления блока образования активного метаболита в почках кальцитриола [1,25 – (ОН)2-D], происходит увеличение последнего в сыворотке крови в 2 – 3 раза выше нормы, но при этом сохраняются гипокальциемия и гипофосфатемия. При рентгенологическом исследовании костей преобладает остеопороз.




Каталог: minzdrav -> docs


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   21   22   23   24   25   26   27   28   ...   39


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница