Д м. н., проф. Абдуллаев А. А. (Махачкала); к м. н., проф. Агафонов Б. В. (Москва); Анискова И. В. (Мурманск); д м. н., проф. Артемьева Е. Г.(Чебоксары); д м. н., проф. Байда А. П. (Ставрополь); д м. н., проф. Болотнова Т. В



Скачать 296.5 Kb.
страница26/39
Дата03.03.2020
Размер296.5 Kb.
1   ...   22   23   24   25   26   27   28   29   ...   39
Наследственный фосфатдиабет (гипофосфатемический или вита­мин D-резистентный рахит, синдром Прадера), наследуется по доминантному типу (ген картирован на коротком плече X-хромосомы). Родители больных детей небольшого роста, с умеренной деформацией нижних конечностей, в анализе крови у них иногда выявляют гипофосфатемию натощак. Причина биохимического дефекта не определена, имеется нарушения реабсорбции фосфатов в почечных канальцах, и, предполагают снижении активности превращения кальцийдиола [25-(ОН)-D3] в кальцийтриол [1,25-(ОН)2-D3], поскольку, несмотря на выраженные фосфатурию и гипофосфатемию (обычно ниже 0,65 ммоль/л), уровень кальцийтриола не повышается. Клини­чески у этих детей преобладают варусные (О-образными) деформации нижних конечностей, появляются тогда, когда ребенок начинает ходить, а первые признаки заболевания – гипофосфатемию можно выявить при слу­чайном обследовании с первого месяца жизни. Дети со сниженным ростом, нормальным мышечным тонусом. В анализах крови нет гипокальциемии, рентгенологически нет гиперплазии остеоидной ткани. Уровень кальция в крови нормальный или слегка снижен. В дальней­шем дети низкорослы, приземисты, могут иметь довольно большую мы­шечную силу.

У девочек изменения со стороны костей менее выражены, может быть сагиттальный кранеостеноз, деформация зубов, без гипоплазии зубной эмали. В моче нет глюкозурии, калийурии, аминоацидурии. В биохимическом анализе крови уровень щелочной фосфатазы уме­ренно повышен, паратгормона в норме.




Каталог: minzdrav -> docs


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   22   23   24   25   26   27   28   29   ...   39


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница