Д м. н., проф. Абдуллаев А. А. (Махачкала); к м. н., проф. Агафонов Б. В. (Москва); Анискова И. В. (Мурманск); д м. н., проф. Артемьева Е. Г.(Чебоксары); д м. н., проф. Байда А. П. (Ставрополь); д м. н., проф. Болотнова Т. В



страница27/39
Дата03.03.2020
Размер0.49 Mb.
1   ...   23   24   25   26   27   28   29   30   ...   39
Нанизм с витамин D-резистентным рахитом (глюкозофосфатаминовый диа­бет, синдром де-Тони-Дебре-Фанкони). Как наследственное заболевание наследуется по ауто­сомно-доминантному типу с различной степенью экспрессивности (неко­торые авторы считают, что наследование имеет аутосомно-рецессивный характер). Встречается при других врожденных метаболических нарушениях: цистиноз, непереносимость фруктозы, галактоземия, тирозинеиия, гликогеноз, синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром), болезнь Вильсона. Описаны приобретенные формы синдрома – отравления тетрациклином с истекшим сроком хранения, свинцом, ртутью, кадмием.

Клинические симптомы заболевания, появляются у большинства детей во втором полугодии в виде – слабости, вялости, по­тери аппетита, периодической рвотой, длительным субфебрилитетом, гипотрофией, задержкой роста и умственного развития, мышечной гипотонией и артериальной гипотензией, гипорефлексией, жаждой, полиурией, запорами, симптомами дегидратации, частыми инфекциоными заболеваниями. Позднее на втором году жизни обнаруживают костные изменения: остеопороз, искривления трубчатых костей (вальгусная деформация нижних конечностей), переломы костей, кифоз, в последующие годы поражение почек с развитием хронической почеч­ной недостаточности.

В типичной форме про­является как рахитоподобное заболевание в виде деформации костей скелета и симпто­мами недостаточности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия).

В крови обнаруживают гипофосфатемию, гипокалиемию, ацидоз, повы­шенную активность щелочной фосфатазы. В моче – гипераминоацидурия (аланин, аргинин и др.), фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.




Каталог: minzdrav -> docs


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   23   24   25   26   27   28   29   30   ...   39


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница