Этиопатогенез 2 Особенности клинического течения 3



Скачать 64.42 Kb.
страница1/10
Дата11.03.2018
Размер64.42 Kb.
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Оглавление


Введение 1

Этиопатогенез 2

Особенности клинического течения 3

Диагностика 6

Лечение и прогнозы 9

Направления работы патопсихолога 10

Органические симптомокомплексы 14

Нарушения познавательных процессов 18

Синдром дефицита внимания 23

Список литературы 31




Введение


Нейрофиброматоз представляет собой наиболее распространенную форму моногенной наследственной патологии и встречается в популяции с частотой от 1 : 2000 до 1 : 4000. Заболевание характеризуется развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения с поражением нервов, кожи и центральной нервной системы, наличием типичных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», аномалиями развития костного скелета, а также рядом других клинических проявлений. Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный с пенетрантностью, близкой к 100%.

В зависимости от распространенности и локализации новообразований заболевание подразделяется на периферическую и центральную формы: нейрофиброматоз 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа соответственно. Обоснованность такого подразделения нейрофиброматоза на самостоятельные формы подтверждается и на молекулярном уровне благодаря идентификации соответствующих мутантных генов.

Нейрофиброматоз 1-го типа (синонимы: классический нейрофиброматоз, периферический нейрофиброматоз, онтогенная дистрофия, нейрофибролипоматоз, глиофиброматоз, нейроглиоматоз, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта, болезнь Ватсона, синдром нейрофиброматоза-феохромоцитомы-дуоденального карциноида) впервые описан немецким врачом Frederich von Recklinghausen в 1882 году. В настоящее время заболевание известно как болезнь Реклингхаузена (англ. Von Recklinghausen’s disease, Von Recklinghausen neurofibromatosis). NF1 является официальным международным генетическим символом болезни Реклингхаузена. NF1 — наиболее частое моногенное наследственное заболевание с частотой около 1 на 3000 населения.



Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница