Хромосомные болезни. Аутосомные болезни Тактика воп



Скачать 214.82 Kb.
страница5/14
Дата24.10.2018
Размер214.82 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   14
СИНДРОМ ПАТАУ

Синдром Патау (трисомия 13) выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорожденных равна 1:5000 – 1:7000.

Простая полная трисомия 13, как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80 – 85% больных. Остальные случаи обусловлены, в основном, передачей дополнительной хромосомы (точнее, ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных форм не различается.

Соотношение полов при синдроме Патау близко 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью.

Беременность при вынашивании плода с синдромом Патау часто осложняется многоводием.

Синдром Патау сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается тригоноцефалия, лоб скошенный, низкий, глазные щели узкие, переносица запавшая, ушные раковина деформированные и низкорасположенные. Типичные признаки синдрома Патау – расщелины верхней губы и неба (обычно двусторонние), анофтальмия или микрофтальмия, катаракта, полидактилия. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разных комбинациях: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Дети с синдромом всегда отстают в физическом и умственном развитии (дети практически всегда глубокие идиоты).

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей для прогноза здоровья будущих детей в семье.



Каталог: uum2 -> uum-med-genetika -> 03-amaliy-qism -> ЯМС -> рус%20тил
uum2 -> Синдром поражения кожи
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия
uum2 -> Медленные инфекции, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и др
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан
uum2 -> Синдром Лихорадки
uum2 -> Лекция для студентов 7 курса лечебного факультета по теме
рус%20тил -> Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена
03-amaliy-qism -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   14


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница