Хромосомные болезни. Аутосомные болезни Тактика воп


СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА



Скачать 214.82 Kb.
страница7/14
Дата24.10.2018
Размер214.82 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   ...   14
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА

Синдром Шерешевского – Тернера (45, ХО) – единственная форма моносомии у живорожденных. Не менее 90% зачатий с кариотипом 45, ХО абортируется спонтанно.

Частота синдрома Шерешевского – Тернера равна 1:200 – 1:5000 новорожденных девочек. Цитогенетических вариантов синдрома много. Наряду с истинной моносомией во всех клетках встречаются другие цитогенетические формы: делеция короткого или длинного плеча Х – хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы, а также различные варианты мозаицизма. Всего 50-60% пациенток с синдромом Шерешевского – Тернера имеют простую полную моносомию (45, ХО). Единственная Х – хромосома в 80-85% случаев имеет материнское происхождение и лишь в 15-20% - отцовское. Внешний вид больных достаточно своеобразен: У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (птеригиум), лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. У больных отмечаются нарушения в скелете: бочкообразная широкая ( «щитовидная») грудная клетка, короткие конечности, брахидактилия, синдактилия, клинодактилия, отсутствие одной фаланги на мизинце (две сгибательные складки), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей. Вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, искривления позвоночника, остеопороз. Дети резко отстают в физическом развитии. Рост больных обычно бывает ниже среднего на 20-30 см. Лицо больных обычно маскообразное («лицо сфинкса»), разрез глаз антимонголоидный, птоз, эпикант, ретрогения, высокое аркообразное небо, низкое расположение ушных раковин. Волосы на шее растут низко, линия роста волос на лбу неровный


Каталог: uum2 -> uum-med-genetika -> 03-amaliy-qism -> ЯМС -> рус%20тил
uum2 -> Синдром поражения кожи
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия
uum2 -> Медленные инфекции, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и др
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан
uum2 -> Синдром Лихорадки
uum2 -> Лекция для студентов 7 курса лечебного факультета по теме
рус%20тил -> Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена
03-amaliy-qism -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   ...   14


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница