Хромосомные болезни. Аутосомные болезни Тактика воп



Скачать 214.82 Kb.
страница8/14
Дата24.10.2018
Размер214.82 Kb.
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   14
СИНДРОМ ТРИСОМИИ – Х

Среди новорожденных девочек частота синдрома трисомии - Х или трипло – Х (47, ХХХ) составляет 1:1000. Женщины с полным или мозаичным вариантом синдрома имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие, обычно выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х- хромосомы гетерохроматизированы (два тельца полового хроматина), а функционирует лишь одна, как и у нормальной женщины. Как правило, у женщин с кариотипом 47, ХХХ нет отклонений в половом развитии, она имеет нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и возникновения спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с синдромом трисомии – Х выявляется вторичная аменорея, дисфункция яичников, ранняя менопауза. Аномалии наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются при тщательном обследовании, выражены незначительно и не служат поводом для обращения к врачу.

Варианты синдрома с более тремя Х-хромосомами встречается крайне редко. С увеличение числа дополнительных Х-хромосом нарастают отклонения от нормы.

Диагностика проводится цитогенетическими методами.

Лечение только симптоматическое.


Каталог: uum2 -> uum-med-genetika -> 03-amaliy-qism -> ЯМС -> рус%20тил
uum2 -> Синдром поражения кожи
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия
uum2 -> Медленные инфекции, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и др
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан
uum2 -> Синдром Лихорадки
uum2 -> Лекция для студентов 7 курса лечебного факультета по теме
рус%20тил -> Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена
03-amaliy-qism -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   14


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница