Хромосомные болезни



Дата30.04.2019
Размер0.57 Mb.


Хромосомные болезни.


К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

  • К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.



Факторы риска наследственного заболевания

  • Родственные браки;

  • Пожилые родители;

  • Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);

  • Некоторые лекарства;

  • Наркотики, алкоголизм;

  • Вирусные заболевания во время беременности.



Хромосомные заболевания:

  • Синдром Дауна;

  • Синдром Патау;

  • Синдром Клайнфельтера;

  • Синдром Шерешевского-Тернера;

  • Синдром «кошачьего крика».



Синдром Дауна.

Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.

Утраивается хромосома по 21 паре.

Симптомы: голова с уплощенным затылком,

раскосые глаза, плоская переносица, маленькие

уши, на ладони поперечная складка, большой язык,

толстая короткая шея.

Последствия: Врожденные пороки различных

органов, умственная отсталость.



Синдром Патау

Встречается 1 на 700 рождений.

Рождаются как мальчики, так и девочки с

синдромом Патау.

Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные

браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,

аномалия глаз, другие пороки.

Последствия: Часто смерть.



Синдром Клайнфельтера

Встречается 2 на 1000 мальчиков.

Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,

Родственные браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы: признаки проявляются только в период

полового созревания – высокий рост, ожирение,

женский тип телосложения, скудное оволосение,

антисоциальное поведение, дебильность.



Синдром Шерешевского-Тернера

Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.

Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.



Синдром «кошачьего крика»

Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.

Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.



Профилактика наследственных заболеваний

  • Не допущение родственных браков

  • Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций

  • Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка

  • Обследование беременной женщины




Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница