Кафедра биологии




страница1/3
Дата10.10.2017
Размер0.56 Mb.
Просмотров28
Скачиваний0
  1   2   3

1
Оренбургский государственный медицинский университет



КАФЕДРА БИОЛОГИИ



Рабочая тетрадь для самостоятельной работы
по дисциплине «Генетика человека

студента __________группы
_________ ______факультета
___________________________________________________
(Ф.И.О)


2
Тема 1: Закономерности наследования признаков про моно-, ди-
и полигибридном скрещивании. Множественные аллели.
Наследование HLA, ABO, RH- систем

Основные вопросы темы:
1.
Предмет, разделы и основные открытия в области генетики. Уровни организации генетического материала.
2.
Ключевые понятия генетики (ген, аллель, гомозиготы, гетерозиготы, генотип, фенотип и генофонд, плейотропия).
3.
Понятие «доза гена» в генотипе. Генотип как сбалансированная по дозам генов система. Норма реакции признаков, контролируемых одной или двойной дозой, несколькими двойными дозами генов. Причины нарушения дозовой сбалансированности генотипа организма и их последствия для фенотипа.
4.
Классификация типов моногенного наследования признаков. Законы
Г.Менделя, их цитологический механизм. Менделирующие признаки человека.
Гипотеза «чистоты гамет».
5.
Множественные аллели, определение, примеры.
6.
Закономерности наследования АВО системы групп крови. Медицинское значение.
7.
Наследование Rh- фактора. Гемолитическая болезнь плода.
8.
Система иммуносовместимости, HLA и ее значение.
Теоретическая справка «Этапы развития генетики»
Первые идеи о механизмах наследственности высказывали древние греки уже в V веке до н.э. Гиппократ высказал идею о существовании половых задатках (сегодня это яйцеклетки и сперматозоиды), участвующих в оплодотворении, формирующихся при участии всех частей организма, в результате чего признаки родителей непосредственно передаются потомкам, причем здоровые органы поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый. Это теория прямого наследования признаков. Свою точку зрения о непрямом наследовании высказывал в IV веке до н.э. Аристотель.
Основоположником генетики считают Грегора Менделя (1822-1884гг).
Выделяют этапы развития генетики по Гершензону 3 этапа и по Дубинину 5 этапов.

По Гершензону – по уровню изучения:
I этап – 1900-1930 – классический: подтверждали классические законы Менделя, которые он открыл и опубликовал впервые еще в 1865 г. в ботаническом журнале того времени «Flora» и др. (не менее 11 – 12 раз). Уровень изучения – организменный.
Достижения – доказательство классического характера законов Менделя.
II этап – 1930 – 1953 – неоклассический: улучшение материальной базы, переход на клеточный уровень изучения.
Достижения – утверждение хромосомной теории наследственности (Морган), раскрытие цитологических основ законов Менделя.
III этап – с 1953 – до сегодняшнего дня - синтетический: синтез всех наук на одно дело.
Уровень изучения – молекулярный, популяционный. И сейчас биология стала лидером в естествознании – Нобелевские премии.
Достижения – раскрыт генетический код.

По Дубинину:
I этап – 1900 – 1912 – победное шествие Менделизма.
1906 – В. Бэтсон вводит понятие генетики.

3 1909 – Вильгельм Иогансен вводит понятия ген, аллель, локус, генотип, фенотип.
II этап – 1912 – 1925 – хромосомная наследственность.
Морган и ученики создают хромосомную теорию наследственности.
Термин хромосомы был введен еще в 1888г. Вальдейером.
У нас в этом направлении работал Вавилов – закон гомологичных рядов.
Кольцов – основоположник медицинской генетики – идея о матричном принципе репликации наследственности, но он думал, что это белок.
1919г – открыта первая кафедра генетики – Вавилов, Кольцов, Давиденко.
1925г – Кольцов говорит о необходимости создания каталога генов для генетического консультирования.
III этап – 1925 – 1940 – открыта возможность вызывать искусственные мутации.
Натсон и Филиппов – у грибов.
Миллер – рентгеновскими лучами.
Дубинин предложил идею о дробимости гена.
Серебровский – части генов могут рекомбинироваться.
Четвериков – популяционная генетика.
IV этап – 1940 – 1955 – Биохимический этап.
Бидл и Татум - концепция ген – фермент – признак.
Лурия, Дельбрюк и Ледерберг – установили, что материальным носителем наследственной информации является ДНК.
В 1953г - Уотсон и Крик – молекулярная модель ДНК.
У нас в это время генетика объявлена лженаукой.
V этап – с 1955г – современный.
1960 г – Возвращение генетики в Россию.
В 60 – 70е гг описан механизм синтеза белка. Усовершенствованы цитогенетические методы – тонкая структурная организация хромосом, изучен кариотип человека.
В 70-80е гг – благодаря быстрому развитию молекулярной генетики и генетического анализа удалось более детально изучить геном человека, а также структуру и функции ДНК. Это позволило установить причины многих наследственных болезней человека. Все это позволяет разрабатывать и внедрять новые методы диагностики и лечения.
В конце 80х гг разработана программа «Геном человека».
В 2002 г расшифрован весь геном человека.

Задание №1. Ключевые понятия генетики


наука о наследственности и изменчивости организмов.
Термин введён в науку в 1906г. английским генетиком
В. Бэтсоном.


свойство организмов передавать при размножении свои признаки и особенности развития потомству.


совокупность ДНК одной клетки.


система взаимодействующих аллелей, характерных для данного индивидуума.


совокупность всех признаков организма.


совокупность генов особей, составляющих популяцию.


участок хромосомы, в котором расположен ген.


хромосомы парные, одинаковые по размеру, форме, набору генов.


одно из возможных структурных состояний гена.

4


единица генетической информации

гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие различные проявления одного и того же признака;

гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах; определяют развитие разных признаков;

гены, локализованные в участках У-хромосомы, негомологичных X-хромосоме, определяют развитие признаков, наследуемых только по мужской линии;


1). Число аллелей данного гена, присутствующих в генотипе особи. 2). Число копий данного гена в расчете на ядро клетки.


взаимоисключающие, контрастные проявления одного признака (цвет глаз: карие- голубые).


скрещивание особи с неизвестным генотипом с особью гомозиготной по рецессивному признаку для установления генотипа испытуемого.


скрещивание потомков с одним из родителей.


это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими же по генотипу, т.е. они являются гомозиготными по данному признаку.


это такой организм, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллельные гены, контролирующие развитие одного признака. Такой организм дает один тип гамет и не дает расщепление в потомстве.


это такой организм, в гомологичных хромосомах которого находятся разные аллельные гены, контролирующие развитие одного признака. Такой организм дает два типа гамет и расщепление в потомстве.


это метод, основанный на скрещивание особей, которые различаются по одному или большему числу аллелей, а следовательно, - одной или большим числом пар признаков и свойств.


гетерозиготный организм, образовавшийся при скрещивании генетически различающихся форм.


скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.


скрещивание двух организмов отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.


Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается более двух пар альтернативных признаков.


преобладающий признак, который проявляется как в гомозиготном так и гетерозиготном состоянии.

5


признак, который подавляется у гетерозигот и проявляется только в гомозиготном состоянии.
Задание № 2. Уровни организации наследственного материала
в таблице укажите соответствующие описаниям уровни организации
наследственного материала


Элементарной структурой генного уровня организации является ген. Гены относительно независимы друг от друга, поэтому возможны раздельное и независимое наследования и изменение
(мутация) отдельных признаков.

Гены клеток эукариот находятся в хромосомах, обеспечивая хромосомный уровень организации наследственного материала.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и передаются, как правило, вместе. Этот уровень организации – необходимое условие сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер и случайное расхождение хромосом и хроматид к полюсам при мейозе).

Вся совокупность генов и межгенных участков клеток организма в функциональном отношении ведет себя как целое и образует единую систему, называемую геномом. Геномный уровень организации объясняет внутри- и межаллельное взаимодействие, генов расположенных как в одной, так и в разных хромосомах.

Задание № 3. Законы Менделя.
Запишите в таблице схемы скрещивания и расщепления при основных законах
генетики


При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу.
Запишите схему скрещивания и расщепления



При скрещивании гибридов первого поколения
(гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление и появляется 25% особей с рецессивными признаками.
Запишите схему скрещивания и расщепления

6


При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары. Чистота гамет обеспечивается независимым расхождением хромосом во время мейоза.
Гипотеза была предложена в 1902г. У.Бэтсоном и имеет 2 положения:
1.
у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии.
2.
вследствие независимого расхождения гомологичных хромосом и хроматид во время мейоза из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген.


При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, отмечается единообразие в первом поколении потомков; во втором поколении каждая пара признаков наследуется независимо от другой и дает с ними разные сочетания.
Этот закон действует в том случае, когда гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом.
Запишите схему скрещивания и расщепления

Условия для проявления законов
Менделя
Для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий:
1) гены разных аллельных пар должны находиться в
______________________________________________

7
;
2) между генами не должно быть ____________ и взаимодействия
(кроме полного доминирования);
3) должна быть ________вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов);
4) должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие и мутации гена.
А а
В в

8
Задание №4. Характеристика типов наследования.

Тип
наследования
Краткая характеристика

Тип наследования который характеризуется тем, что для развития болезни достаточно унаследовать мутантную аллель от одного из родителей.

признак проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии;

признак проявляется в каждом поколении

Болезнь встречается в каждом поколении (передача по вертикале).

Наименьшая вероятность проявления признака в потомстве
50%.

Признак не зависит от пола и проявляется с одинаковой вероятностью и у мужчин и у женщин.

Больные женщины и мужчины одинаково передают данное заболевание

У нормальных детей, рожденных от больных родителей, все дети нормальные.

У гомозигот рожденных от двух больных родителей болезнь обычно протекает тяжелее.
Примеры: карие глаза, близорукость, темные волосы, полидактилия.

При данном типе наследования признак (заболевание) проявляется только у гомозигот, гетерозиготы фенотипически не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями.

Родители обычно фенотипически нормальны, но оба должны быть гетерозиготными по данному гену.

Признак проявляется не во всех поколениях, а признак через поколение.

Если оба родителя имеют данный признак, то и все дети будут его иметь.

Признак проявляется с одинаковой вероятностью и у мужчин и у женщин.

В браке больного со здоровым (если он гомозиготен) все дети нормальные.

Наименьшая вероятность проявления признака в потомстве
25%

распространяется по горизонтали;
Примеры: Голубые глаза, I группа крови, светлые волосы, короткие ресницы, альбинизм, ФКУ, галактоземия.

Форма взаимодействия, при которой гетерозиготная по генотипу особь имеет промежуточное проявление признака.

9
Примеры: розовое окрашивание цветов ночной красавицы.
Теоретическая справка:
«Система резус – фактора. Гемолитическая болезнь плода».
Наличие или отсутствие резус фактора в эритроцитах людей обуславливает принадлежность их к резус-положительной (Rh+) или резус-отрицательной (Rh-) группе.
Установлено, что 86% людей европеоидной ("белой") расы обладают резус-положительным
(99% индейцев и азиатов), а 14% - резус-отрицательным фактором (7% африканцев).
Резус-принадлежность можно определить начиная с 7-8 нед беременности, и она не меняется в течение жизни человека.
"Резус-положительные" свойства крови обусловлены влиянием доминантного гена, а "резус- отрицательные" - рецессивного гена.
Значение:
1.
При переливании крови.
2.
Профилактика гемолитической болезни новорожденных (ГБН).

Резус -фактор
Гены
Генотипы
Резус - фактор положительный
С, D, Е
С_D_Е_
Резус - фактор положительный
С, D, е
С_D_ее
Резус - фактор положительный с, D, Е ссD_Е_
Резус - фактор положительный с, D, е ссD_ее
Резус - фактор «прима»
С, d, e
C_ddee
Резус – фактор «прима» c,d,E ccddE_
Резус – фактор «секунда»
С,d,E
С_ddE_
Резус - фактор отрицательный c,d,e ccddee

Гемолитическая болезнь новорожденных. Резус-конфликт.
Организм матери и ребенка во время беременности - это одна биологическая система, которую объединяет и разъединяет плацента. Она предохраняет плод от ряда вредных факторов со стороны материнского организма, а мать от нежелательных факторов плода, но эритроциты плода проникают сквозь барьер плаценты.
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного - это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по антигенам группы крови и резус- фактора.
При браке мужчины, обладающего резус-положительным фактором, и женщины с резус- отрицательным фактором чаще возможно зачатие "резус-положительного" плода.

Задание № 5. Локализация генов, антигенов и антител групп крови и резус-
фактора.
Заполните таблицу.
Группы крови
Резус-фактор
Локализация генов в локусе 9 хромосомы в локусе 1 хромосомы
Локализация антигены
В мембране эритроцитов
В мембране эритроцитов
Локализация антитела
В плазме крови
В плазме крови

Теоретическая справка по теме: «Система иммуносовместимости HLA ее значение для
практической медицины».

10
То, что мы непохожи друг на друга общеизвестно. Мы непохожи друг на друга всем мимикой, жестами, походкой, восприятием жизни, привычками, вкусами о которых не спорят и поведением, которое подчас дает основание к спорам.
Биологи знают, что неповторимы не только творческий почерк и суждения, но и анатомическое строение людей. Нет людей с одинаковым каркасом зубной эмали, с одним и тем же узором радужной оболочки глаза с одинаковым кожным рисунком пальцев, ладони, губ.
Более того, почти каждая клетка одного человека не похожа на такую же другого.
Разнообразие тех или иных признаков получило название полиморфизма, или множественных форм. Это означает наличие внутри одного биологического вида особей, различающихся по каким- то показателям. Однако наибольшее разнообразие у людей наблюдается по специфическим клеточным белкам, о существовании которых узнали несколько десятилетий назад, когда медицина подошла в плотную к проблеме трансплантации органов.
Выяснилось, что каждый человек имеет уникальный состав этих белков, которыми обусловливается явление несовместимости при пересадке чужих органов. Эти же белки определяют гармоническую совместимость всех составных элементов единого живого тела. Их обозначили белками тканевой совместимости, комплексом HLA. Основатель системы HLA французский ученый Жан Доссе. HLA в переводе с английского это
«лейкоцитарные антигены человека». В 1970г на международном рабочем совещании была предложена стандартная номенклатура системы. Весь комплекс белковых специфичностей был назван HLA, а отдельные белки получили определенный порядковый номер: 1, 2, 3, и т. д. Система HLA контролируется рядом тесно сцепленных генов. Их обозначают латинскими буквами: А, В, С , D и т. д. Тогда наименование белков антигенов выглядят так: HLA – А1; В7; С9 и т.д. Всего открыто более 100 белков, которое контролируется генами 4 описанных локусов HLA. Весь комплекс HLA располагается на конце 6 хромосомы человека и занимает относительно небольшой ее участок. Тем не менее, белки, определяемые этим комплексом, являют собой самую разнообразную
(полиморфную) генетическую систему из всех на сегодня известных у человека. Каждая хромосома 6 гомологической пары имеет 4 генных локусов и 4 сублокуса D. А каждый локус представлен серией множественных аллелей: А-21, В-47, С-8 аллелей, D: DR-14, DQ- 36, DР- 6. Количество аллелей сублокусов локуса D уточняется.
Источником разнообразия антигенной системы HLA служит явление множественного аллелизма. Число возможных сочетаний из аллелей только известных локусов приближается к числу людей населяющих сейчас земной шар. Генетическое разнообразие вида обеспечивает его биологическую устойчивость и, следовательно, полиморфная система HLA явилась одним из тех эволюционных инструментов, которые определяют биологические преимущества вида.
В течение всей жизни данного организма специфический набор белков тканевой совместимости не меняется, одинаковый «паспорт» HLA присущ человеку со времени раннего эмбрионального развития и до смерти. Дети наследуют по одной хромосоме родителей, поэтому их генотип отличается и от материнского и от отцовского.
В настоящее время накопилось много данных о связи антигенов HLA с разными заболеваниями. Антигены этой системы являются «маркерами» многих заболеваний. Они определяют устойчивость или наоборот восприимчивость к определенным заболеваниям.
Антигены, отвечающие за достоверное снижение степени риска, за относительную устойчивость к болезни назвали антигенами «протекторами», антигены, увеличивающие риск заболевания- антигены – провокаторы.
При сахарной болезни – диабете антигенами риска являются В8 и В15, как и гены Д3, Д4 серии Д, а антигенами – протекторами А3, В4 и Д2, В4. Или антиген В12 и В16 – провокаторы болезни менингита, но протектор- защитник В8, который в свою очередь является провокатором болезни Боткина.
Но наибольшее практическое значение эта система имеет при трансплантации органов и тканей. В основе реакции против трансплантата лежит принцип непарности, т.е. донор имеет

11 какой-то аллель и соответствующий ему антиген, а реципиент этого аллеля не имеет, причем различия эти могут быть по очень многим антигенам.
Вопросы антигенной совместимости изучает иммуногенетика. Различают два основных ее раздела:

Генетика групповых антигенов эритроцитов (известно около 14 антигенных систем; это системы АВО, Rhesus, MN, Kell, Daffy и другие).

Генетика антигенов лейкоцитов (это антигены тканевой совместимости HLA.
Задание № 6. Система тканевой совместимости - HLA. Система тканевой
совместимости - HLA.
При изучении данного вопроса краткую характеристику запишите в таблицу.
Расшифруйте название - HLA
Где находятся антигены этой системы?
В какой хромосоме находятся гены этой системы?
Что значит
«маркеры»
HLA системы?
Что значит
«антигены протекторы»?
Что значит
«антигены провокаторы»?
Медицинское значение системы
HLA
Задание №7. Решение задач.
ЗАДАЧА 1. Женщина с резус-положительной кровью III (В) группы вышла замуж за мужчину с резус-отрицательной кровью II (А) группы. Определите генотипы родителей, если малыш родился с резус-отрицательной кровью 1(О) группы.

12

Преподаватель


13
Тема 2: Сцепленное наследование признаков.
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование.
Генотип как система взаимодействующих генов.

Основные вопросы темы:
1.
Основные положения хромосомной теории наследственности. Закон сцепленного наследования Т.Моргана.
2.
Картирование хромосом. Генетические, цитологические и секвенсовые карты хромосом. Локализация некоторых генов в аутосомах и половых хромосомах человека.
3.
Генетика пола. Теории определения пола (хромосомная, балансовая).
Морфофункциональная характеристика половых хромосом.
4.
Классификация типов наследования (сцепленных с полом, ограниченных и контролируемых полом).
5.
Формы взаимодействия аллельных генов
(доминирование, сверхдоминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение).
6.
Формы взаимодействия неаллельных генов и их цитологические механизмы
(комплементарности, эпистаза, полимерии).
Задание №1. Ключевые понятия генетики
Заполните таблицу
Кроссинговер
Обмен участками гомологичных хромосом в процессе их коньюгации в пахинеме профазы I мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и тем чаще происходит кроссинговер.
Кроссоверные гаметы
Гаметы, в которые попали хроматиды претерпевшие кроссинговер. некроссоверные гаметы
Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер
Рекомбинантные особи
Особи, образующиеся в результате слияния кроссоверных гамет. морганида
Единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера.
Группа сцепления
Гены, локализованные в одной хромосоме, в линейной последовательности, которые передаются вместе (сцеплено).
Их число равно гаплоидному набору хромосом.
Правило
Моргана
Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему число особей, характеризует расстояние между генами.

Задание №2. Закон сцепленного наследования Т. Моргана
Назовите виды сцепления генов и для каждого предложенного вида составьте
схему анализирующего скрещивания, указав количество фенотипических классов
и возможное соотношение между ними.



14
Признаки, которые контролируются сцепленными генами
(которые отвечают за проявление разных признаков, но находятся в одной паре хромосом), наследуются сцеплено.
Записать цитологический механизм.













Процесс сцепленного наследования может быть нарушен кроссинговером и это приводит к появлению определенного процента рекомбинантных особей.
Записать цитологический механизм.





















Основные положения хромосомной теории на- следственности
(Т. Морган
1922г.).
1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками — кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
4.Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами, измеряемому в Морганидах (М). 1 М — равная 1% кроссинговера.

15
Задание №3. Генетика пола.
Заполните таблицы.

А) Виды пола по уровню формирования.
Виды пола
Характеристика

определяется по половым хромосомам

по степени развития половых желез

по соотношению между мужскими и женскими половыми гормонами

по развитию первичных и вторичных половых признаков

по аутоидентификации человека

по паспорту

Б) Половые признаки
Половые признаки
(примеры)
Характеристика
_________________
половые признаки (гонады, половые пути, наружные половые органы)
Это органы, принимающие непосредственное участие в процессах воспроизведения, т.е. в гаметогенезе и оплодотворении и формируются в период эмбриогенеза
_________________
половые признаки
(тембр голоса, особенности телосложения, степень развития волосяного покрова)
Это признаки, не принимающие непосредственное участие в репродукции, но способствующие встречи особей разного пола, зависят от первичных половых признаков, и развиваются под воздействием половых гормонов, а появляются у организма в период полового созревания.

В) Характеристика соматических признаков обусловленных полом
Обусловлены генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у особи одного пола
Обусловлены генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень и частота их проявления (экспрессивность и пенетрантность) разная у особей разного пола.
Гены, которых локализованы в негомологичных участках Х- хромосомы – гемофилия, дальтонизм.
Гены, которых локализованы в негомологичных участках У- хромосомы, гипертрихоз.


16
Задание № 4. Классификация типов наследования, сцепленных с полом.
Заполните таблицу:
Тип
наследования
Краткая характеристика
Женщина, которая унаследовала данный признак от одного из родителей, является гетерозиготной, а мужчина
– гемизоготными.
1.
признак передается и мужчинам и женщинам.
2.
женщины передают данный признак и сыну и дочери 1:1 3.
мужчина, имеющий данный признак передает его всем своим дочерям и не передает его сыновьям.
4.
в среднем у женщин данный признак проявляется менее выражено, чем у мужчин.
У женщины имеющий данный признак он как правило не проявляется фенотипически.
1.
чаще признак проявляется у мужчин, а женщины являются его носителем.
2.
мужчины, у которых нет фенотипического проявления данного признака, не передадут его своим детям.
3.
все девочки, у которых нет фенотипического проявления признака, рожденные от отца у которого признак проявляется, являются носителями. мужчина, имеющий фенотипическое проявление признака не передает этот признак своему сыну.
При данном типе наследования признак передается от отца к сыну.

Задание № 5. Решение задач.
ЗАДАЧА 1. Гипертрихоз (избыточная волосатость) передается через У – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – аутосомный доминантный признак.
В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что и следующий ребенок будет без аномалий?

17
ЗАДАЧА 2. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына-дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма.
ЗАДАЧА 3. Атрофия зрительного нерва наследуется как рецессивный признак (а), сцепленный с Х хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела этот дефект. Определите генотипы родителей, возможного потомства, пол и вероятность рождения больных детей.

18
Задание № 6. Формы взаимодействия аллельных генов
Форма
взаимодействия
Определение
Расщепление при
скрещивании
гетерозигот


один ген полностью подавляет проявление другого гена
(признак наследуется по законам Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью подавляет ген зеленой окраски, ген карих глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.
По генотипу

______________

По фенотипу
______________



доминантный ген не полностью подав- ляет проявление действия рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследо- вание, а во втором поколении — расщепление по фенотипу и генотипу одинаковое. Например, если скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветами первое поколение будет иметь розовые цветки.
По генотипу
_____________
По фенотипу
______________


доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а)
— гомозиготы (аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА) имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) — живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Объяснить это можно взаимодействием продуктов генной ак- тивности.
По генотипу
_______________
По фенотипу
_____________
или
______________


гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови человека по АВО- (группа
АВ) и MN- (группа MN) системам. Одно- временное присутствие в генотипе генов
J
A
и J
В
обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В (IV группа


19 крови). Гены J
A
и J
В
не подавляют друг друга — они являются равноценными.


редкое взаимодействие генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма гетерозиготного по двум мутантным генам.



форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации одного из аллелей, расположенных в Х-хромосоме, что связано с переходом одной из Х- хромосом в спирализованное состояние
(тельце
Барра).
Происходит у гомогаметного пола на ранних этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их
Х-хромосомы, что в случае гетерозиготности может привести к мозаичному проявлению признака

Задание №7. Взаимодействие неаллельных генов.
Заполните таблицу:
Форма
взаимодействия
определение
Расщепление при
скрещивании
дигетерозигот


присутствие в одном генотипе двух доминантных
(в гомо- или гетерозиготном состоянии) или рецессивных (в гомозиготном состоянии) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака.



доминантный ген
(в гомо- или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары



рецессивный ген
(в гомозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары



на проявление признака оказывают влияние доминантные гены из разных аллельных пар, при этом важно не количество доминантных аллелей в генотипе, присутствие хотя бы одного из них


20


на проявление признака оказывают влияние доминантные гены из разных аллельных пар, при этом число доминантных генов влияет на степень выраженности признака



это воздействие одного гена на проявление нескольких признаков.
Например, мутация одного гена может привести к развитию трех признаков, характерных для синдрома
Марфана: врожденного порока сердца, подвывиха хрусталика и длинных паучьих пальцев.
Известно несколько форм взаимодействия генов в зависимости от их расположения в хромосомах.


Задание № 3. Решение задач на формы взаимодействия неаллельных генов.
Задача №1. Ген Д определяет нормальное развитие улитки, а ген Е – нормальное развитие слухового нерва. Для формирования нормального слуха у человека необходимо наличие в генотипе обоих доминантных генов Д и Е. Определите возможные генотипы родителей если оба родителя глухи, а их семь детей имеют нормальный слух.

21

Преподаватель



22


Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

войти | регистрация
    Главная страница


загрузить материал