Клинические рекомендации «Диагностика и лечение атипичного гемолитико-уремического синдрома»


Генетически-фенотипические корреляции и прогноз аГУС



страница14/33
Дата17.01.2020
Размер0.63 Mb.
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   33
4.5. Генетически-фенотипические корреляции и прогноз аГУС

У пациентов с аГУС для постановки диагноза и принятия решения о тактике лечения идентификация мутаций факторов комплемента не требуется. Однако генетическое исследование необходимо для определения прогноза, особенно у больных, которым планируется трансплантация почки.


Комментарий

У взрослых пациентов с аГУС возраст дебюта заболевания не зависит от характера мутаций. Однако у детей последний определяет возраст начала заболевания. Так, у большинства детей с мутациями факторов Н и I, а также С3 и тромбомодулина болезнь дебютирует в возрасте до 5 лет. Дети, у которых выявлены антитела к фактору Н или мутации гена МСР, чаще заболевают в возрасте 8 лет и старше. Наличие мутаций в генах того или иного фактора комплемента непосредственно влияет на характер течения аГУС, общий и почечный прогноз, а также определяет прогноз у пациентов с трансплантированной почкой (Таблица 1). Таким образом, у пациентов с аГУС прогноз варьирует в зависимости от генотипа. Так, пациенты с мутациями CFH имеют худший прогноз, а больные с мутациями МСР – лучший. Смертность во время первого эпизода болезни составляет у детей с мутациями фактора Н 20-30%, а у взрослых – 4%. Терминальной почечной недостаточности (ТПН) в исходе острого эпизода среди выживших детей достигают 20-40%, среди взрослых – 48%. По сравнению с ними, не зафиксировано случаев смерти в момент острого эпизода болезни ни у одного больного с мутациями МСР независимо от возраста. ТПН развилась у 25% взрослых пациентов с этими мутациями, тогда как среди детей прогрессирования до ТПН не отмечено ни в одном случае. При естественном течении аГУС заболевание отличается неблагоприятным прогнозом независимо от того, в каких регуляторных белках и компонентах комплемента идентифицированы мутации, а также в случаях, когда выявить их не удалось.



Каталог: upload
upload -> Тесты для оценки функционального состояния Заболевания сердечно-сосудистой системы
upload -> Конкурсного собеседования при поступлении в ординатуру по специальности
upload -> Секция авиации и космической техники «физика космоса»
upload -> Методические рекомендации организация деятельности по резервам финансовых и материальных ресурсов для ликвидации чрезвычайных ситуаций
upload -> Кардиоренальные взаимоотношения и качество жизни при лечении больных хронической сердечной недостаточностью с сопутствующим сахарным диабетом 2 типа 14. 00. 06 Кардиология


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   33


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница