Клинико- цитогенетические характеристики и распространенность полных трисомий по аутосомам и половым хромосомам



Скачать 16.92 Kb.
страница5/7
Дата10.06.2020
Размер16.92 Kb.
1   2   3   4   5   6   7

Синдром Патау

  • Клинические проявления:

1) Умеренная микроцефалия

2) Низкий скошенный лоб

3) Суженные глазные щели

4) Гипотелоризм

5) Расщелина верхней губы и неба

6) Флексорное положение кистей

7) Микрофтальмия

8) Деформированные ушные раковины

9) Полидактилия

10) Короткая шея


Синдром Эдвардса

  • Кариотип 47,ХХ,+18, 47,ХY,+18
  • Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000 новорожденных.
  • Цитогенетически синдром Эдвардса представлен:
  • Простой трисомией 18 (90%)
  • В 10% случаев наблюдается мозаицизм.
  • У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, с большей жизнестойкостью женского организма.
  • Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей.
  • Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти.


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница