Первичная аменорея на фоне симптомов вирилизации – это врожденный адреногенитальный синдром (АГС). При этом синдроме имеется генетически обусловленные нарушения синтеза андрогенов в коре надпочечников.
Первичная аменорея при нормальном фенотипе может быть обусловлена пороками развития матки, влагалища – синдромом тестикулярной феминизации.
Синдром тестикулярной феминизации – редкая патология (1 случай на 12000-15000 новорожденных). Входит в число моногенных мутаций – изменение одного гена приводит к врожденному отсутствию фермента 5α–редуктазы, превращающей тестостерон в более активный дегидротестостерон.
Кариотип у больных – 46 ху.
При рождении отмечается женский тип строения наружных половых органов
Молочные железы развиты хорошо. Соски недоразвиты, слабовыражены околососковые поля. Половое и подмышечное оволосение не выявлено.
Лечение: хирургическое (удаление неполноценных тестикул) в возрасте 16-18 лет после завершения роста и развития вторичных половых признаков.
Дисгенезия гонад (генетически обусловленный порок развития яичников)
Из-за количественного и качественного дефекта половых хромосом не происходит нормальное развитие яичниковой ткани и на месте яичников формируются соединительнотканные тяжи, а это обуславливает резкую недостаточность половых гормонов.