Литература для студентов 11 Контроль исходного уровня знаний 12 Информационный блок 16



Pdf просмотр
Дата06.10.2017
Размер3.28 Mb.
ТипЛитература

2
СОДЕРЖАНИЕ


стр.
Организационно-методический блок
4
Предназначение
5
Мотивация
6
Тема занятия
7
Цели занятия
7
Межпредметные связи дисциплины «Медицинская генетика»
8
Внутрипредметные связи темы: Генные болезни
9
План проведения занятия
10
Оснащение занятия
10
Литература для студентов
11
Контроль исходного уровня знаний
12
Информационный блок
16
Глоссарий

17 1.Характеристика моногенных (генных) болезней
18 1.1.Аутосомно-рецессивные заболевания
1.1.1.Муковисцидоз
1.1.2.Фенилкетонурия
1.1.3.Галактоземия
1.1.4.Врожденный гипотиреоз
1.1.5.Серповидно-клеточная анемия
1.1.6.Адреногенитальный синдром
1.1.7.Болезнь Ниманна – Пика
1.1.8.Мукополисахаридозы
18 1.2.Аутосомно-доминантные заболевания
1.2.1.Синдром Марфана
1.2.2.Синдром Нейрофиброматоз
1.2.3.Хорея Гентингтона
24 1.3.Х-сцепленные рецессивные заболевания
1.3.1.Гемофилия
1.3.2.Дальтонизм
1.3.3.Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия
Дюшена
1.3.4.Синдром Мартина-Белл
26 1.4.Х-сцепленные доминантные заболевания
1.4.1.Гипофосфатемия
27

3 2.Характеристика полигенных
(мультифакториальных) болезней
28 3.Принципы лечения больных с наследственной патологией
29 4.Основные принципы ухода за больными с наследственной патологией
30
Наглядный методический материал
32
Приложение №1

33
Контроль эффективности обучения
44
Задание №1 45,46
Задание №2 45,46
Эталоны ответов к заданиям контроля эффективности обучения
47
Критерии оценки знаний, умений студентов
48
Задание на дом
49





















4





ОРГАНИЗАЦИОННО – МЕТОДИЧЕСКИЙ
БЛОК

5
ПРЕДНАЗНАЧЕНИЕ
Данное методическое пособие по учебной дисциплине МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА создано в соответствии с государственными требованиями к минимуму содержания и уровню подготовки выпускника медицинского училища по специальности 060501 Сестринское дело базового уровня среднего профессионального образования на основе рабочей программы.
Представленное методическое пособие может быть использовано студентами как на занятиях, так и во внеурочное время. Оно позволяет, не прибегая к другим источникам, полностью изучить тему занятия. Студенты, недостаточно хорошо усвоившие материал по данной теме в отведенное учебное время или пропустившие занятие, могут использовать данное пособие для самостоятельного изучения пропущенной темы и самоконтроля знаний.

6
МОТИВАЦИЯ

Тема «Генные болезни» является одной из наиболее интересных и основополагающих в процессе изучения медицинской генетики. До XX века главной проблемой медицины были инфекционные заболевания, уносившие миллионы человеческих жизней. Открытие антибиотиков вложило в руки медиков эффективное орудие борьбы со многими инфекциями. В настоящее время медицинским работникам все чаще приходится иметь дело с наследственной патологией, число которой постоянно растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. Эти заболевания могут с высокой вероятностью явиться причиной инвалидности или преждевременной гибели пациента. Поэтому в современных условиях медицинская сестра должна иметь представление о различных наследственных патологиях, о причинах их возникновения, возможных мерах предупреждения их возникновения, об особенностях ухода за больными с наследственной патологией. Материал, изученный на данной лекции, может быть использован в большей или меньшей степени при изучении предметов общемедицинского цикла и цикла специальных дисциплин.


7
ТЕМА ЗАНЯТИЯ:

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ



ВИД ЗАНЯТИЯ:
комбинированное
(теоретическое
– лекционное с элементами самостоятельной работы).
ВРЕМЯ, ОТВЕДЕННОЕ НА ИЗУЧЕНИЕ ТЕМЫ:
90 минут.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ
: кабинет медицинской генетики

ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ
Студент должен иметь представление:
-о моногенных (генных) заболеваниях;
-о полигенных (мультифакториальных) заболеваниях.
Студент должен знать:
- классификацию генных заболеваний;
- причины возникновения генных заболеваний;
- признаки различных генных заболеваний;
-специфические особенности мультифакториальных заболеваний;
-особенности лечения больных с наследственной патологией;
-основные принципы ухода за больными с наследственной патологией;
-генетическую терминологию.
Студент должен уметь:
- определять по фотографиям то или иное генное заболевание и называть его основные признаки;
- составлять примерное меню для больных, страдающих наследственными болезнями обмена веществ;
-уметь использовать генетическую терминологию на занятиях.





8
МЕЖПРЕДМЕТНЫЕ СВЯЗИ ДИСЦИПЛИНЫ


















СД в дерматологии










СД в терапии
СД в педиатрии
Биология
Патология
СД в акушерстве и гинекологии
Основы сестринского дела
МЕДИЦИНСКАЯ
ГЕНЕТИКА
Анатомия и физиология человека
Гигиена и экология человека
СД в оториноларингологии
СД в офтальмологии
СД в хирургии
СД в невропатологии

9
ВНУТРИПРЕДМЕТНЫЕ
СВЯЗИ
ТЕМЫ:
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ




















Медико-генетическое консультирование
Методы изучения наследственности человека
Молекулярные и цитологические основы наследственности
Наследственность и среда
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

10
ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ


1. Организационный момент (регистрация отсутствующих; проверка внешнего вида; ознакомление студентов с темой, целями и планом занятия; вводное слово с целью начальной мотивации).
5 мин.
2. Контроль исходного уровня знаний (выполнение письменных проверочных заданий).
5 мин.
3. Подведение итогов контроля исходного уровня знаний.
5 мин.
4. Изучение нового материала (лекция, сообщения студентов по теме занятия).
60 мин.
5.
Контроль
эффективности
обучения
(выполнение письменных проверочных заданий).
10 мин.
6. Подведение итогов урока, задание на дом к следующему
занятию.
5 мин.
Всего:
90 мин.


ОСНАЩЕНИЕ ЗАНЯТИЯ



-
Мультимедийный комплекс:
- наследственные аномалии (фотографии больных генными заболеваниями),
- схемы
(«Классификация генных болезней»,
«Патогенез фенилкетонурии»,
«Классификация болезней с наследственной предрасположенностью»),
- таблицы («Наследственная предрасположенность к некоторым мультифакториальным болезням»);
-
Рисунки генных болезней данного методического пособия: (каждый на двух студентов);
-
Задания для контроля исходного уровня знаний (на каждого студента);
-
Задания для контроля эффективности обучения (на каждого студента).


11
ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ СТУДЕНТОВ

ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА
1. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. – М.: ГЭОТАР - Медиа,
2008.
2. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. – М.: Академия, 2003.
3. Орехова В.А. Медицинская генетика. – Минск: Феникс, 2007.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2007.

2. Лильин Е.Т. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990.
3. Современная медицинская энциклопедия. – Санкт – Петербург: НОРИНТ,
2006.
4. Тимоляева Е.К. Медицинская генетика для медицинских сестер и фельдшеров. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003.
5. Хандогина Е.К. Основы медицинской генетики. – М.: Форум-инфра-М,
2007.

12
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ



13
ВАРИАНТ 1

Инструкция:
выберите один правильный ответ из предложенных.


1. Мутагены – это: а) гены, появляющиеся в результате мутаций; б) вещества, вызывающие мутации; в) организмы, появляющиеся в результате мутаций; г) нет верного ответа.
2. В результате изменения количества хромосом возникают: а) генные мутации; б) геномные мутации; в) соматические мутации; г) хромосомные мутации.

3. Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникшие у родителей: а) модификационные изменения; б) генные мутации; в) соматические мутации; г) возрастные изменения.
4. Дупликация – это: а) потеря участка хромосомы; б) удвоение участка хромосомы; в) поворот участка хромосомы на 180 градусов; г) обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

5. Транслокация – это: а) потеря участка хромосомы; б) удвоение участка хромосомы; в) поворот участка хромосомы на 180 градусов; г) обменные перестройки между негомологичными хромосомами.



14
ВАРИАНТ 2

Инструкция:
выберите один правильный ответ из предложенных.
1. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают: а) генные мутации; б) хромосомные мутации; в) соматические мутации; г) геномные мутации.

2. Генные мутации ведут к: а) снижению внутрипопуляционной изменчивости; б) увеличению внутрипопуляционной изменчивости; в) изменению числа самок и самцов в популяции; г) нет верного ответа.


3. Делеция – это: а) потеря участка хромосомы; б) удвоение участка хромосомы; в) поворот участка хромосомы на 180 градусов; г) обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

4. Инверсия – это: а) потеря участка хромосомы; б) удвоение участка хромосомы; в) поворот участка хромосомы на 180 градусов; г) обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
5. Центрическое слияние – это: а) потеря участка хромосомы; б) удвоение участка хромосомы; в) поворот участка хромосомы на 180 градусов; г) слияние негомологичных хромосом.






15
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ К ЗАДАНИЯМ КОНТРОЛЯ
ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

ВАРИАНТ 1 ВАРИАНТ 2


1. Б
1. А
2. Б
2. Б
3. Б
3. А
4. Б
4. В
5. Г
5. Г






КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ СТУДЕНТОВ

Оценка «отлично» - если Вы ответили на все вопросы тестового
задания или допустили одну ошибку.
Оценка «хорошо» - если Вы допустили не более трех ошибок.
Оценка «удовлетворительно» - если Вы допустили не более пяти
ошибок.
Оценка «неудовлетворительно» - если Вы допустили более пяти
ошибок.






16
ИНФОРМАЦИОННЫЙ БЛОК



17
ГЛОССАРИЙ



Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Витилиго – очаговая депигментация.
Моногенные (генные) заболевания – это нарушения, причиной которых являются мутации отдельных генов под действие мутагенов. Это может быть замена, вставка, выпадение пар нуклеотидов, в результате изменяется кодируемый геном белок.
Полигенные (мультифакториальные) заболевания – это болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо совместное действие наследственных и внешнесредовых факторов.
Патологические изменения в организме возникают только тогда, когда человек подвергается влиянию повреждающих факторов окружающей среды.
Предрасположенность генетическая – комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
Сандалевидная щель – широкое расстояние между первым и вторым пальцами стопы.
Энзимопатии – заболевания, связанные с отсутствием или снижением активности какого-либо фермента).


18
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

1. Характеристика моногенных (генных) болезней
Генные мутации встречаются чаще, чем хромосомные.
Моногенные (генные) заболевания – это нарушения, причиной которых являются мутации отдельных генов под действие мутагенов. Это может быть замена, вставка, выпадение пар нуклеотидов, в результате изменяется кодируемый геном белок (см. схему 1).
Сюда относятся заболевания связанные с нарушением обмена аминокислот, гормонов, углеводов, липидов, а также энзимопатии (отсутствие или снижение активности какого-либо фермента).
Генные болезни нарушения обмена нарушения обмена нарушения обмена нарушения обмена аминокислот углеводов липидов гормонов
-фенилкетонурия -галактоземия
-болезнь Ниманна-Пика
-врожденный гипотиреоз
-адреногенитальный синдром наследственные болезни наследственные синдромы соединительной ткани нарушенного всасывания
-синдром Марфана
-муковисцидоз
-мукополисахаридозы

Схема 1. Классификация генных болезней.
1.1. Аутосомно-рецессивные заболевания

1.1.1. Муковисцидоз (кистофиброз) (см. приложение №1, рисунок 1)
Частота встречаемости: 1 : 2.000 – 1 : 2.500 новорожденных.
Этиология. Ген болезни локализован в длинном плече 7-й хромосомы.
Ген кодирует белок – регулятор трансмембранной проводимости для ионов хлора. Это приводит к избыточному выделению хлоридов, в результате чего происходит избыточное выделение густой слизи. Патология затрагивает поджелудочную железу, печень, бронхи, потовые, слюнные, слезные, ушные железы.

19
Клиника. От лат. mucus – слизистый и viscidus – липкий. Патология затрагивает поджелудочную железу, печень, бронхи, потовые, слюнные, слезные, ушные железы. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются, слизь не выводится, образуются кисты. В просвет кишечника не поступают ферменты поджелудочной железы. Из-за закупорки мелких бронхиальных путей и присоединения инфекции развиваются бронхиты, пневмонии, у каждого четвертого больного – астма. Параллельно наблюдаются тяжелые поражения ЖКТ. Гнилостные процессы приводят к вздутию живота, обильному зловонному стулу с примесью жира.
Интеллектуальное развитие детей не страдает.
Прогноз серьезный. Продолжительность жизни до 30 лет.

Лечение. Применение пищеварительных ферментов, муколитиков, антибактериальной терапии, диетотерапии
(высококалорийное легкоусвояемое питание), комплекс дыхательных упражнений.
1.1.2.
Фенилкетонурия,
или
ФКУ,
или
болезнь
Фёллинга,
фенилпировиноградная олигофрения (см.приложение №1, рисунок 2)

Описание заболевания: 1934 г. А.Фёллингом.
Частота встречаемости: 1:10.000 новорожденных.
Этиология.
Дефицит фенилаланингидроксилазы.
В результате фенилаланин не может превратиться в тирозин, его содержание в крови повышается, он включается в побочный метаболический путь, превращаясь в токсичные для развивающейся НС фенилпировиноградную кислоту, фенилуксусную кислоту и др. фенилкетоновые производные, воздействующие на ЦНС (см. схему 2).
Клиника. Ребенок с ФКУ рождается здоровым. С началом кормления с молоком матери или искусственным детским питанием в его организм начинает поступать фенилаланин и тогда развивается заболевание. В первые месяцы жизни ребенок беспокоен или, наоборот, вял, сонлив. Отмечается гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки, повышена чувствительность к УФО, от ребенка исходит своеобразный «мышиный запах». Часто развиваются экземы и дерматиты, может быть микроцефалия, мышечная гипертония или гипотония, повышение рефлексов. К 6-ти месяцам выявляется задержка психомоторного развития. У детей после 3-х лет – умственная отсталость (в 95% случаев это имбецильность или идиотия), нарушение поведения, судорожный синдром. Большинство больных – голубоглазые блондины со светлой кожей.


20





















Схема 2. Патогенез фенилкетонурии.


Лечение. Назначается диета, обеспечивающая только минимальную возрастную потребности в фенилаланине. Из рациона исключаются все высокобелковые продукты: мясо, рыба, творог, яичный белок, хлебобулочные изделия. Питание ограничивается овощами и фруктами, которые содержат относительно мало белка. В пищу вводят специальные низкобелковые продукты, приготовленные на основе кукурузного крахмала: особый хлеб, вермишель, крупа саго, варенье, мед. Суточная доза белка, получаемого ребенком за счет этих продуктов, не превышает 6 – 8 г, а это недостаточно для формирования растущего организма. Поэтому в питании больных используют искусственно созданные белковые продукты или аминокислотные смеси, не содержащие фенилаланин.
Прогноз. Специальная диета, проводимая с первого месяца жизни ребенка и до достижения им полового созревания, предотвращает развитие умственной отсталости и другие проявления болезни.

21
1.1.3. Галактоземия
Описание заболевания: 1908 г. А.Reuss.
Частота встречаемости: 1:15.000 – 1:50.000 новорожденных.
Этиология. Ген локализован в коротком плече 9-й хромосомы.
Заболевание развивается при вскармливании младенца материнским молоком. Галактоза является составной частью молочного сахара – лактозы.
В норме галактоза превращается в глюкозу и в этом виде усваивается организмом. При заболевании из-за недостаточной активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в крови больного происходит накопление галактозы.
Клиника. С первых дней жизни наблюдается расстройство пищеварения – рвота, диарея, интоксикация, желтушность кожи. В дальнейшем увеличиваются печень и селезенка, развивается почечная недостаточность, формируется катаракта. Становится заметной задержка умственного и физического развития, возможно возникновение судорог, даже смерть ребенка на фоне очень низкого уровня глюкозы в крови или цирроза печени.

Лечение. Назначение ранней специальной диеты, не содержащей галактозы, исключение молока.
Прогноз. Раннее назначение подобной терапии предупреждает поражение печени и почек, тяжелые неврологические изменения. Возможно рассасывание катаракты. Уровень глюкозы в крови нормализуется. Но даже при раннем получении специальной диеты у пациентов могут регистрироваться некоторые признаки поражения НС и гипофункция яичников у девочек.
1.1.4. Врожденный гипотиреоз (см.приложение №1, рисунок 3)

Частота встречаемости: 1:4.000 новорожденных.
Этиология. За развитие заболевания отвечают несколько генов (например, ген, расположенный в длинном плече 8-й хромосомы, в коротком плече 1-й хромосомы, длинном плече 14-й хромосомы, коротком плече 2-й хромосомы, коротком плече 3-й хромосомы).
Клиника. Нарушение формирования скелета (грудной кифоз, поясничный лордоз, укорочение шеи, конечностей, пальцев), поражение ЦНС (замедление реакции на внешние раздражители, снижение концентрации внимания,

22 ухудшение памяти, вялость, сонливость, апатичность, реже – нарушение сна, повышенная возбудимость, беспокойство). Сухость кожи, запоры.
Отставание в психическом развитии ведет к идиотии. С возрастом проявляется задержка развития половых желез. Внешне можно заметить одутловатость, отеки лица и конечностей, грубый и хриплый голос, сухость кожи, ломкость и выпадение волос. Чаще заболевание встречается у девочек.

Лечение. Постоянная, пожизненная терапия препаратами гормонов щитовидной железы.

Прогноз. Если лечение начато в первые месяцы жизни ребенка, то патология поддается полному излечению.
1.1.5. Серповидно-клеточная анемия (см. приложение №1, рисунок 4)
Частота встречаемости высока в Средиземноморье, в экваториальной области Африки, в арабских станах, на юге Индии. Болезнь в основном распространяется в тех регионах, где часто встречается малярия.
Этиология. Причина – в молекуле белка гемоглобина в в-цепи на шестом месте глутаминовая кислота заменена на аминокислоту валин.
Клиника.

Эритроциты в виде серпа (плохо справляются с переносом кислорода). Они плохо проходят по сосудам, задевают друг друга своими концами. При нормальной температуре гемоглобин выпадает в осадок, это растягивает эритроциты.
Физическая слабость, нарушение деятельности сердца, почек.
Прогноз. Гомозиготные носители страдают тяжелым малокровием и погибают в раннем возрасте. Гетерозиготные индивиды могут дожить до 50- летнего возраста.

Лечение направлено на предотвращение кризов и уменьшение других симптомов.
1.1.6 Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры
надпочечников)

Описание заболевания: 1865 г.
Частота встречаемости: 1 : 12.000 новорожденных.

23
Этиология. Генетически обусловлен дефект ферментов, регулирующих процесс образования одного или нескольких гормонов коры надпочечников.
Ген 21-гидроксилазы расположен на коротком плече 6-й хромосомы. Его недостаток приводит к снижению уровня кортизола в крови. Вторично возникает гиперплазия коры надпочечников и увеличение синтеза андрогенов.
Клиника.

При сольтеряющейся форме (дефицит 21-гидроксилазы, нарушение солевого обмена) – упорная рвота, обильное срыгивание, сонливость, нарушение периферического кровообращения, потеря массы тела, обезвоживание, сосудистый коллапс.
При вирильной форме повышена экскреция гормонов надпочечников. У мальчиков – преждевременное половое созревание, у девочек – мускулинизация наружных гениталий.

Лечение. Назначение ГКСТ, минералокортикоидов. При сольтеряющей форме питание больных обогащают хлоридом натрия. Девочкам с аномальным строением наружных половых органов проводится хирургическая коррекция.
Прогноз. Заместительная терапия обеспечивает нормальное физическое развитие ребенка
(назначение глюкокортикостероидов, минералокортикоидов).
1.1.7. Болезнь Ниманна-Пика (см. приложение №1, рисунок 5)
Этиология. Дефицит кислой сфингомиелинидазы, нарушается обмен одного из типов липидов – сфингомиелина. Продукты его неполного распада накапливаются в клетках печени, селезенки, головного мозга, лимфатических узлах.
Клиника. Увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов.
Развиваются жировые образования на коже, появляются области темной пигментации. При раннем начале заболевания нарушено умственное и физическое развитие, погибают к 3 – 5 годам. При юношеской форме помимо висцеральных симптомов, наблюдается поражения НС, но они появляются поздно, развиваются медленно.
Прогноз неблагоприятный. Дети погибают в раннем возрасте к 3 – 5 годам.





24
1.1.8. Мукополисахаридозы (см. приложение №1, рисунок 6)
Этиология.
Нарушение процессов расщепления и сохранения мукополисахаридов – основных компонентов соединительной ткани.
Избыток мукополисахаридов поступает в кровь и накапливается в соединительной ткани, печени, селезенке, роговице, клетках ЦНС.
Клиника. Уже в первые месяцы жизни «башенный» череп, грубые черты лица с крупными губами и языком, короткая шея, запавшая переносица, укороченное туловище. Позже развивается кифоз грудного или поясничного отдела. Эпифизы костей утолщены. Расширены границы сердца, могут быть шумы. Увеличение печени, селезенки, окружности живота, наличие пупочной и паховой грыжи. Отстает нервно-психическое развитие. Снижены зрение и слух. Развивается помутнение роговицы.
Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. При некоторых разновидностях заболевания продолжительность жизни мала.
Лечение неэффективно. Диетотерапия, гормональные и сердечно- сосудистые средства, электрофорез, магнитотерапия, массаж, комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий.


1.2. Аутосомно-доминантные заболевания
1.2.1. Синдром Марфана (см. приложение №1, рисунок 7)
Описание заболевания: в 1886 г. В.Марфаном.
Частота встречаемости: 1 : 10.000 – 1 : 15.000 новорожденных.
Этиология. Причина – генетически обусловленное нарушение развития соединительной ткани. Генерализованное поражение соединительной ткани.
В основе болезни лежит мутация в гене фибриллина – белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость, локализованном в длинном плече 15-й хромосомы.
Клиника. Высокий рост, астеническое телосложение, длинные конечности и пальцы («паучьи пальцы»), при обхвате 1-м и 5-м пальцами запястья другой руки они обязательно перекрываются (симптом запястья), сандалевидная щель между большим и вторым пальцами на ногах, размах рук больше длины тела. Изменения скелета в виде сколиоза, кифоза, искривления конечностей, плоскостопие. Часто поражено сердце, подвывих

25 хрусталика глаза, миопия. Интеллект обычно сохранен. У половины могут быть паховые, пупочные, бедренные, диафрагмальные грыжи.
Прогноз.
Продолжительность жизни определяется степенью пораженности ССС. Средняя продолжительность жизни составляет примерно
27 лет, хотя часть больных доживает до старости.
1.2.2. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) (см. приложение №1,
рисунок 8)

Описание заболевания: 1882 г.
Частота встречаемости: 1:3.300 новорожденных.
Этиология. Мутация в гене, расположенном в длинном плече 17-й хромосомы.
Клиника. Болезнь проявляется с рождения или в первые годы жизни ребенка. На коже (как правило, на закрытых участках) образуются пигментные пятна цвета «кофе с молоком» - от 0,5 см в диаметре у детей, у взрослых от 1,5 см. С возрастом на коже появляются мелкие опухоли
(нейрофибромы), число которых может достигать нескольких сотен и тысяч.
Нейрофибромы – мелкие узелки, при надавливании они проваливаются в кожу – симптом «кнопки звонка». У большинства нарушения скелета (кифоз, сколиоз, псевдоартрозы), чеперно-лицевые аномалии. Характерны веснушки в подмышечных и паховых складках. Возможно озлокачествление опухолей.
Затруднения в обучении у 30% больных. Умственная отсталость неглубокая и не прогрессирующая.


1.2.3. Хорея Гентингтона

Описание заболевания: 1872 г.
Частота встречаемости: 1:35.000 – 1:50.000.
Этиология. В основе заболевания лежат грубые нарушения окислительного метаболизма. Ген заболевания находится в коротком плече
4-й хромосомы.
Клиника. Начало заболевания позднее, в возрасте 30 лет и старше.
Развивается слабоумие, иногда возникают галлюцинации, депрессии, бред.
Наблюдается нарастание неустойчивости внимания, непоследовательность мышления, оскудение речи, впоследствии обнаруживается атрофия мозга.
Характерны непроизвольные движения конечностей. Мужчины болеют чаще.

26
1.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания

1.3.1. Гемофилия
Частота встречаемости: 1 : 2.500 – гемофилия А; 1 : 25.000 – гемофилия
В.
Этиология. Наследственно обусловлен дефицит одного из факторов свертывания крови: VIII фактора – гемофилия А, IX фактора – гемофилия В.
Проявляется у мужчин, женщины могут быть только носительницами.
Клиника. Нарушена свертываемость крови, даже небольшие травмы могут привести к тяжелому кровотечению. Из-за кровоизлияний в крупные суставы развиваются артрозы.

Лечение. Избегать ситуаций, вызывающих кровотечения. Переливают препараты, содержащие недостающий фактор свертывания.


1.3.2. Дальтонизм
Этиология. Наследственно обусловленная неспособность различать красный и зеленый цвета. Проявляется у мужчин, женщины могут быть только носительницами.
Клиника. Дальтоники не различают красный и зеленый цвета.


1.3.3. Псевдогипертрофическая мышечная дисторофия Дюшена
(см. приложение №1, рисунок 9)
Частота встречаемости: 1 : 3.000 – 1 : 5.000 новорожденных мальчиков.
Этиология. Нарушен синтез белка дистрофина, ген которого локализован в коротком плече Х-хромосомы.
Клиника. Прогрессирующее нарастание мышечных дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного. Классическая картина болезни проявляется к 3 – 5 годам. Одним из первых признаков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани. Затруднения при вставании с пола, с корточек. Из наклоненного вперед положения ребенок поднимается
«по себе» (симптом «лестницы»). «Утиная» походка, подчеркнутый поясничный лордоз, крыловидные лопатки. Нарушения работы сердца, у 50%

27 снижен интеллект от пограничных состояний до выраженной дебильности.
Сначала атрофия мышц бедра и тазового пояса, затем плечевого пояса, спины, проксимальных отделов рук. В терминальной стадии слабость мышц лица, шей, глотки.
Прогноз. Больные погибают на третьем десятилетии жизни, а к 14 – 15 годам они, обычно, обездвижены.


1.3.4. Синдром Мартина-Белл (синдром умственной отсталости с
ломкой Х-хромосомой) (см. приложение №1, рисунок 10)
Частота встречаемости: 1 : 2.000 – 1 : 5.000 новорожденных. Больных мальчиков в 2 – 3 раза больше, чем девочек.
Этиология. На длинном плече Х-хромосомы, где расположен ген болезни, присутствуют небольшие повторяющиеся последовательности ДНК. В случае мутации происходит увеличение числа копий таких повторяющихся последовательностей.
Клиника. Высокий рост, крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо с выступающим лбом, уплощенной средней частью и толстыми губами; нижняя часто вывернута, клювовидный нос, переразгибаемость суставов, плоскостопие, макроорхидизм.
Прогноз. У 10 – 15% проявляется глубокая олигофрения, и у такого же количества – «мягкая» умственная отсталость. Больные, как правило, социально адаптированы, в состоянии выполнять несложную работу.



1.4. Х-сцепленные доминантные заболевания
1.4.1. Гипофосфатемия (см. приложение №1, рисунок 11)
Этиология. Наследственно обусловленное снижение фосфатов. Ген заболевания локализован в коротком плече Х-хромосомы. Принятие внутрь или введение фосфатов.
Клиника. Низкий рост, ограниченная подвижность суставов, неуверенная походка, в тяжелых случаях больные вообще не могут ходить.

Лечение. Принятие внутрь или введение фосфатов. Не поддается лечению витамином D, в этом ее основное отличие от «обычного» рахита.

28
2. Характеристика полигенных (мультифакториальных)
болезней
Полигенные (мультифакториальные) заболевания – это болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо совместное действие наследственных и внешнесредовых факторов.
Патологические изменения в организме возникают только тогда, когда человек подвергается влиянию повреждающих факторов окружающей среды.
Семейные особенности привычного питания и условий жизни человека могут провоцировать проявление генов предрасположенности. Например, предпочтение жирных, сладких продуктов и сидячего образа жизни даст возможность реализовать действие генов предрасположенности к сахарному диабету. Состояние здоровья человека определяется также экологическое обстановкой, в которой живет его популяция, национальными традициями питания и поведения (см. схему 3, табл. 1).

Болезни с наследственной предрасположенностью

рожденные пороки распространенные психические распространенные болезни развития и нервные болезни среднего возраста
-спинномозговая грыжа, -шизофрения,
-псориаз,
-врожденный вывих бедра, -эпилепсия,
-бронхиальная астма,
-расщелина губы и неба,
-рассеянный склероз
-ревматизм
-дефект межжелудочковой перегородки сердца

Схема 3. Классификация болезней с наследственной предрасположенностью.
Специфические особенности мультифакториальных заболеваний
1. Высокая частота заболеваний в популяции составляет от 1 до 30%.
2. Наследование заболевания не подчиняется менделевским законам.
3. Варьирует клинический полиморфизм заболеваний – от скрытых слабовыраженных форм до ярко выраженных проявлений.
4. Роль среды и генетических факторов для каждого отдельного заболевания различна.
При низком уровне наследственной предрасположенности для возникновения патологического состояния требуется массивное внешнее воздействие. При сильной степени предрасположенности бывает достаточно даже слабого неблагоприятного влияния.
5. Многие мультифакториальные заболевания имеют субклинические проявления, тогда как хромосомные и моногенные нарушения характеризуются четкими клиническими различиями.

29


Таблица
1.
Наследственная предрасположенность к некоторым мультифакториальным болезням.



3.

Принципы лечения больных с наследственной патологией

В лечении наследственных болезней к сожалению далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта, но за последние десятилетия определенный прогресс в этом плане достигнут.
При лечении наследственных заболеваний и болезней с наследственным предрасположением используются следующие подходы:
1. Симптоматическое лечение.
В настоящее время для большинства наследственных форм оно является единственно возможным. Например, при лечении муковисцидоза при наличии симптоматики со стороны поджелудочной железы назначают ферментные препараты
(фестал, мезим-форте), также широко используют физиотерапевтические процедуры, массаж, ингаляции, лечебную гимнастику.
2. Патогенетическое лечение.
У больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно. За этим следует изменение цепи превращения субстрата или его продукта. Если ген не работает, то необходимо возместить его продукт; если ген производит не то, что нужно, и

Заболевание

Частота
в
общей
популяции, %

Частота
повторных
случаев
среди родственников I степени
родства
(родители,
братья,
сестры, дети), %
ишемическая болезнь сердца
19 30 - 60 ревматизм
2 10 сахарный диабет
0,6 10 язвенная болезнь
0,6 10 шизофрения
1 14

30 образуются токсические продукты, то необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции; если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют.

3. Этиологическое лечение.
На сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток in vitro, либо через прямой трансгеноз клеток в организме.

4. Хирургическое лечение.
Часто необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и т. д.). Трансплантация органов и тканей, как метод лечения наследственных болезней, в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике. Пластическая хирургия очень широко применяется при лечении различных аномалий развития у детей и взрослых.



4. Основные принципы ухода за больными с наследственной
патологией

Наследственные болезни сопровождаются различными синдромами. При отставании в умственном развитии необходимо более частое общение с детьми, что будет способствовать развитию всех его органов чувств. Его нельзя оставлять одного на длительное время. Смена обстановки, игрушек, беседа и обучение простейшим навыкам способствуют интеллектуальному развитию детей.
Вторым важным элементом ухода является правильное кормление. Пища должна быть полноценной и соответствовать возрасту ребенка. У детей, которые не могут глотать, кормление проводят через зонд, но состав пищи должен быть сбалансированным.
При некоторых наследственных заболеваниях (фенилкетонурия, галактоземия) необходимы специальные диеты.
Терморегуляция у детей с наследственными заболеваниями может быть нарушена. Они склонны к перегреванию или переохлаждению. Поэтому необходимо создавать оптимальный температурный режим.
Необходимо следить за естественными отправлениями. Иногда у этих детей по несколько дней нет стула, хотя пищи ребенок получает достаточно.
При этом необходимо обратить внимание на меню ребенка и увеличить количество клетчатки, овощей, фруктов, соков. Можно сделать очистительную клизму.

31
Задержка мочеиспускания может быть связана с недостаточным поступлением жидкости в организм, нарушением деятельности сердца, почек, с атонией мочевого пузыря.
У детей, находящихся все время в постели в лежачем положении, могут развиться пролежни. Поэтому необходимы частая смена нательного и постельного белья, отсутствие на нем складок, уход за кожей, подмывание после дефекации и мочеиспускания.
Может быть судорожный синдром. При его появлении существует опасность западения языка и остановки дыхание. Необходимо знать меры оказания первой помощи при этом. Во время судорог ребенок может падать, поэтому таких детей не следует оставлять одних на диване, а в кроватке должно быть боковое ограждение.
Наличие врожденного порока сердца с развитием недостаточности кровообращения вызывает необходимость возвышенного положения верхней части тела ребенка, притока свежего воздуха, иногда и кислородотерапии.
Правильное питание больных с наследственной патологией, гигиеническое содержание, воспитательные мероприятия и специальные элементы ухода будут способствовать возможно быстрейшей реабилитации детей.

32

НАГЛЯДНЫЙ МЕТОДИЧЕСКИЙ

МАТЕРИАЛ













33
ПРИЛОЖЕНИЕ №1





































Рисунок 1. Муковисцидоз.

34





































Рисунок 2. Фенилкетонурия.


35






































Рисунок 3. Врожденный гипотиреоз.

36






































Рисунок 4. Серповидно-клеточная анемия.

37






































Рисунок 5. Болезнь Ниманна – Пика.

38




Рисунок 6. Мукополисахаридоз.


































Рисунок 6. Мукополисахаридоз.

39













Рисунок 7. Синдром Марфана.

40
Рисунок 8. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

41
Рисунок 9. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия
Дюшена.

42

Рисунок 10. Синдром Мартина - Белл.

43
Рисунок 11. Гипофосфатемия.

44
КОНТРОЛЬ ЭФФЕКТИВНОСТИ ОБУЧЕНИЯ

45
ВАРИАНТ 1
ЗАДАНИЕ №1
Инструкция:
заполните схему, используя предложенные варианты ответов.
1.
Мукополисахаридозы;
2.
фенилкетонурия;
3.
галактоземия;
4. синдром Марфана.
Генные болезни нарушения обмена нарушения обмена наследственные болезни аминокислот углеводов соединительной ткани
………………….. ……………………
……………………………

ЗАДАНИЕ №2
Инструкция:
установите соответствие, пользуясь рисунками с фотографиями генных болезней человека.

Заболевание
Минимальный диагностический критерий

1. Фенилкетонурия (см.
рис. 2)

А.
Сухость кожи, запоры, неврологические нарушения, зоб, микседема, слабоумие.

2.
Врожденный гипотиреоз (см. рис. 3)

Б. Низкий рост, ограниченная подвижность суставов, неуверенная походка, в тяжелых случаях больные вообще не могут ходить.
3. Гипофосфатемия (см.
рис. 11)

В. Судороги, экзематозное поражение кожи, отставание психомоторного развития, микроцефалия, умственная отсталость, большинство больных – голубоглазые блондины со светлой кожей.

4. Мукополисахаридоз
(см. рис. 6)

Г. Увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, жировые образования на коже, появляются области темной пигментации, отклонения в умственном и физическом развитии.

5. Болезнь Ниманна-
Пика (см. рис. 5)

Д. Грубые черты лица с крупными губами и языком, короткая шея, «башенный» череп, укороченное туловище, кифоз грудного или поясничного отдела, отстает нервно-психическое развитие.


46

ВАРИАНТ 2
ЗАДАНИЕ №1
Инструкция:
заполните схему, используя предложенные варианты ответов.
1.
Адреногенитальный синдром;
2.
муковисцидоз;
3.
врожденный гипотиреоз;
4. болезнь Ниманна-Пика.
Генные болезни нарушения обмена нарушения обмена наследственные синдромы липидов гормонов нарушенного всасывания
………………….. …………………… ……………………………

ЗАДАНИЕ №2
Инструкция:
установите соответствие, пользуясь рисунками с фотографиями генных болезней человека.


Заболевание
Минимальный диагностический критерий

1. Псевдогипертрофичес- кая мышечная дистрофия
Дюшена (см. рис. 9)

А.
Кашель, рецедивирующие бронхиты, синуситы, пневмонии, обильный стул, патология поджелудочной железы.

2. Муковисцидоз (см. рис.
1)

Б. Высокий рост, крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо с выступающим лбом, клювовидный нос.
3. Синдром Марфана (см.
рис. 7)

В. На коже пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (от 1,5 см у взрослых), с возрастом появляются мелкие опухоли (их сотни или тысячи), в подмышечных и паховых складках веснушки, кифоз, сколиоз, неглубокая умственная отсталость.

4. Нейрофиброматоз (см.
рис. 8)

Г. Прогрессирующее нарастание мышечных дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного.
Уплотнение икроножных мышц, симптом «лестницы»,
«утиная» походка, подчеркнутый поясничный лордоз.

5. Синдром Мартина-Белл
(см. рис. 10)

Д. Высокий рост, астеническое телосложение, длинные конечности и пальцы, сандалевидная щель между большим и
2-м пальцами на ногах, сколиоз, кифоз, поражение сердца, подвывих хрусталика, паховые, пупочные, бедренные, диафрагмальные грыжи.


47
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ К ЗАДАНИЯМ КОНТРОЛЯ
ЭФФЕКТИВНОСТИ ОБУЧЕНИЯ


ВАРИАНТ 1
ЗАДАНИЕ №1

Генные болезни нарушения обмена нарушения обмена наследственные болезни аминокислот углеводов соединительной ткани
-фенилкетонурия -галактоземия -синдром Марфана
-мукополисахаридозы
ЗАДАНИЕ №2

1. В
2. А
3. Б
4. Д
5. Г

ВАРИАНТ 2
ЗАДАНИЕ №1
Генные болезни нарушения обмена нарушения обмена наследственные синдромы липидов гормонов нарушенного всасывания
-болезнь Ниманна-Пика -адреногенитальный
-муковисцидоз синдром
-врожденный гипотиреоз

ЗАДАНИЕ №2

1. Г
2. А
3. Д
4. В
5. Б

48
КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ СТУДЕНТОВ
№№ заданий для контроля эффективности обучения
Оценка
«5»
отлично
Оценка
«4»
хорошо
Оценка
«3»
удовлетворительно
Оценка
«2»
неудовлетворительно
№1
4(+)
3(+)
2(+)
1(+) и ниже
№2
5(+)
4(+)
3(+)
2(+) и ниже



























49


















ЗАДАНИЕ НА ДОМ
















50
-
Выучить материал учебника: Медицинская генетика. Под ред. Бочкова
Н.П. – М.: Академия, 2003. Глава 5, стр. 94 – 108, 123 – 137.
- Выучить конспект лекции.

- Составить кроссворд по изученной теме из 10 слов, используя материал лекции и учебника.





















Каталог: content -> file
file -> 1. При изучении фармацевтической химии лекарственные вещества рассматриваются в соответствии с
file -> Экзаменационные вопросы по дисциплине
file -> Сотрудничающий центр воз по международной классификации болезней
file -> Невралгия тройничного нерва
file -> Тест по педиатрии система подготовки к тестам Gee Test oldkyx com Список вопросов по педиатрии
file -> Тест по Кардиологии система подготовки к тестам Gee Test oldkyx com Список вопросов по Кардиологии
file -> Супрун Элина Владиславовна
file -> С. Александрова Авдеев Д. А., Пезешкиан X
file -> Банк тестовых заданий пм. 03 Медицинская помощь женщине с гинекологическими заболеваниями в различные периоды жизни мдк 03. 01. Гинекология мдк 03. 02. Охрана репродуктивного здоровья и планирование семьи специальность Акушерское дело


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница