Литература Приложения Введение



Скачать 238.15 Kb.
Дата27.04.2016
Размер238.15 Kb.
ТипЛитература
Оглавление
Введение

Глава 1. Литературный обзор

    1. Типы отклонений в развитии

    2. Аномалии в строении организма

    3. Никотин и его воздействие на организм

    4. Что такое вульгарная наркомания?

    5. Алкоголь и его воздействие на организм

    6. Тератогены в окружающей среде

    7. Лекарства-тератогены

    8. Хромосомные болезни

Глава 2. Современное состояние рассматриваемого вопроса

Выводы


Литература

Приложения



Введение

Тератология – наука об уродствах, т. е. пороках развития человека, многие из которых закладываются в эмбриональном периоде. Около 20% аномалий развития имеют наследственную природу, вызваны генными и хромосомными нарушениями, 10% - обусловлены внешними факторами, такими как алкоголь, никотин, наркотики, лекарства, биологически активные соединения. В 70 % случаев происхождение аномалий остается невыясненными. (1)

Знание причин возникновения аномалий развития необходимо для того, чтобы их предотвратить. Мы коснемся лишь некоторых факторов, вызывающих различные уродства.

Цель работы: установить тератогенные факторы, вызывающие пороки эмбрионального развития человека.

Задачи:


  1. Изучить литературу, связанную с этой проблемой.

  2. Установить взаимосвязь между тератогенами и здоровьем человека.

  3. Выявить влияние тератогенов на организм человека.

Глава 1. Обзор литературы

1.1 Типы отклонений в развитии

В настоящее время известны сотни тератогенов – агентов, вызывающих уродства. По статистике, из-за различных нарушений гибель зародышей человека достигает 70 %, т.е. 7 из каждых 10 зачатий заканчиваются гибелью зародышей. Не последняя роль в этой гибели принадлежит тератогенам. (4)

Принято выделять следующие типы отклонений в развитии.

1.Отсутствие закладки какого-либо органа или его части. Бывает, что образовавшийся орган затем быстро разрушается, например, если не образуется мочеточник, то деградирует и исчезает почка.

2. Недоразвитие органа. Если закладка органа подавляется не полностью, это приводит к недоразвитию органа или ткани. Недоразвитие органа выражается в уменьшении его размеров и массы.

3. Переразвитие. При этом наблюдается увеличение массы и размеров органа или организма в целом. Один из примеров — макроцефалия, увеличение сверх нормы размеров головного мозга, приводящее к слабоумию и уменьшению продолжительности жизни. Увеличение размеров всего тела приводит к гигантизму.

4. Отклонения от нормы количества частей какого-либо органа. Часто встречаются изменения числа пальцев и извилин больших полушарий головного мозга, появление дополнительных внутренних органов — селезенки, надпочечников, мочеточников, матки.

5. Нарушения в строении организма. Например, сужение гортани, трахеи, пищевода, различных отделов кишечника, половых протоков. Бывает, что отсутствует отверстие на выходном протоке — например, слепо замкнутый конец прямой кишки вместо анального отверстия.

6. Иногда слишком долго сохраняются временные зародышевые органы (например, остатки жаберных дуг), что приводит к появлению кист, свищей. (1)


    1. Аномалии в строении организма

Ранняя детская смертность на 20% обусловлена различными аномалиями в строении организма, причем доля пороков развития у новорожденных стремительно нарастает. Если в 1960-х гг. они составляли около 1%, то к концу 1970-х гг. — уже 2—3% от числа всех новорожденных, а к концу 1990г. эта цифра достигла 4%. Отметим, что многие аномалии при этом не учитываются, т.к. проявляются значительно позже (иногда только к 18 годам).

По данным американских специалистов, с учетом всех форм аномалий (анатомических, физиологических, психических, биохимических, функциональных) общее их число у современных детей раннего школьного возраста обнаруживается в 25% случаев. Другими словами, каждый 4-й ребенок рождается с отклонениями в развитии.

Что вызывает появление аномалий? Врачи давно уже заметили, что у людей, злоупотреблявших алкоголем, дети рождаются с различными аномалиями: маленького роста, с черепно-мозговыми уродствами, с аномалиями конечностей, сердца, половых органов и другими нарушениями. Дети алкоголиков часто страдают эпилепсией, шизофренией, аномалиями зрительного и слухового аппаратов, расстройствами речи, неврозами. Им свойственны агрессивность, плохая успеваемость в школе, антисоциальное поведение. (3)

Было замечено, что алкоголь является причиной большого числа самопроизвольных абортов и мертворождений. Вскоре после зачатия, когда зародыш содержит еще мало клеток, алкоголь вызывает смерть или серьезные хромосомные нарушения у части из них. Это приводит или к спонтанным абортам, или к значительным отклонениям в развитии, т.е. к уродствам.

Опасен также период с 3-й по 10-ю недели, когда закладываются основные органы. Повреждения зародыша, вызванные алкоголем в этот период, обусловливают развитие типичного алкогольного синдрома плода, Употребление алкоголя после 10 недель беременности сказывается на развитии и функционировании гипоталамуса — отдела промежуточного мозга. У новорожденного в этом случае часто наблюдаются дефицит веса, отставание в росте, умственная отсталость. (7)


    1. Никотин и его воздействие на организм

Никотин не менее опасен, чем алкоголь. Само зачатие может стать проблемой, т.к. у курящих женщин на треть увеличивается риск бесплодия.

Дети курильщиц часто появляются на свет с меньшим весом и отклонениями в психике, страдают одышкой, среди них более высок процент синдрома внезапной смерти (смерть ребенка в возрасте до 1 года без видимых причин). Часто плод у курильщиц гибнет на разных стадиях развития или ребенок рождается мертвым. Ранние выкидыши у курильщиц происходят в 1,7 раза чаще, чем некурящих.

Если беременная женщина курит, то на ее ребенка воздействуют около 3 тыс. компонентов табачного дыма. Влияют они по-разному, но всегда плохо. Никотин является нервно-паралитическим ядом, он может вызвать смерть плода или развитие уродств. Но даже если нет явных отклонений, то, как правило, родившийся ребенок будет нервным, с повышенной возбудимостью и пониженной способностью к обучению.

Другой компонент табачного дыма, бензидин, — сильный канцероген. Угарный газ СО, также вредный компонент дыма, связывается с гемоглобином в 200 раз сильнее, чем кислород. Поэтому у курящих женщин плод развивается в условиях гипоксии (недостатка кислорода). Кроме того, из клеток плода угарный газ выводится медленнее, чем из организма матери. Значит, его содержание в организме ребенка в 10—15 раз выше, чем у матери. Постоянная гипоксия часто приводит к недоразвитию нервных клеток и тканей, т.е. к умственной отсталости.

Еще одни компонент дыма — радиоактивный элемент полоний-210. Он повреждает половые клетки плода. Это значит, что курение матери может отразиться не только на ее детях, но и на внуках. Даже при «пассивном» курении будущей матери (например, курит муж) пороки развития у детей выявляются е два раза чаще, чем в некурящих семьях. У детей курящих родителей часто наблюдаются такие аномалии, как «волчья пасть» и «заячья губа». (6)

Если женщина не только курит, но и употребляет алкоголь, совместное воздействие тератогенов суммируется, и вызванные ими поражения усугубляются.

По терминологии Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ): наркотики-средства, вызывающие психическую или физическую (или оба вида) зависимость. Таких веществ много. ВОЗ выделяет следующие девять типов.

1. Алкогольсодержащие продукты: все виды алкогольных напитков.

2. Амфетамины: амфетамин, метилфенидат. фенметразин.

3. Барбитураты: барбитурат, успокаивающие средства, такие, как хлоралгидрат, диазепам, мепробамат, метаквалон.

4. Типа каннабиса — препараты Cannabis sativa L.I- (конопли), марихуана, ганжа, гашиш.

5. Типа кокаина — кокаин и листья коки.

6. Галлюциногены: ЛСД (лизергид), мескалин, псилоцибин.

7. Типа ката — препараты растения Catha edulis.

8. Опиум, морфин, героин, кодеин и синтетические аналоги морфина, такие как метадон и петидин.

9. Типа эфирных растворителей — толуол, ацетон, бензин, четыреххлористый углерод и ряд анестезирующих веществ, таких как эфир, хлороформ и закись азота. (8)



1.4. Что такое вульгарная наркомания?

В последние десятилетия распространились так называемая вульгарная наркомания, появились новые самодельные наркотические вещества. В 1985г. в СССР они составляли около 2% от общего числа веществ использовавшихся наркоманами, в 1986г. 12-16%, в 1992г. уже примерно 30%, а в 1999г. - 45%.

Основной патологией, развивающейся у наркоманов, потребляющих, например, вещества опийного типа (морфин, героин, метадон) является стойкое бесплодие. Даже однократное введение таких наркотиков уменьшает количество вырабатываемых организмом половых гормонов - этот эффект обнаружен как в клинических наблюдениях, так и в экспериментальных на животных.

Употребление наркотиков до зачатия делает весьма проблематичным наступление самой беременности. Другими словами, до тератогенеза дело просто не доходит. В том случае, если зачатие произошло, а беременная — наркоманка, резко возрастает вероятность рождения ребенка с «волчьей пастью». Связь между употреблением опиатов в период беременности и этим уродством у новорожденного очень четкая.

Один из наиболее распространенных наркотиков-галюциногенов, диэтиламид лизергиновой кислоты, известный как ЛСД, был открыт в начале 1940-х гг., когда швейцарские химики работали с препаратами спорыньи.

В середине 1960-х гг. в Англии было официально зарегистрировано рождение ребенка с пороками развития, причиной которых было употребление ЛСД его матерью. Новорожденный имел уродливую и неправильно прикрепленную к туловищу ногу, деформированную стопу с тремя пальцами. По мере накопления статистических данных становилось ясно, что это типичные аномалии, вызываемые воздействием ЛСД на плод в период развития и формирования у него конечностей.

Этим действие ЛСД не ограничивается. У плода часто возникают аномалии головного и спинного мозга, функциональные нарушения печени. Нередки уродства, вообще не совместимые с жизнью, — как и большинство тератогенов, ЛСД повышает число самопроизвольных абортов и мертворождений. Это далеко не новые данные: мутагенная активность ЛСД была обнаружена уже более 20 лет назад, но этот наркотик широко распространен и поныне.

Сложнее оценить тератогенную активность наиболее широко распространенного наркотика — марихуаны или очень близкого к ней гашиша. Во-первых, большинство людей, употребляющих эти средства регулярно, очень скоро переходят на другие, более сильные, наркотики, последствия злоупотребления которыми маскируют эффекты марихуаны. Во-вторых, хотя данные о прямом воздействии гашиша и марихуаны на половые клетки или синтез половых гормонов отсутствуют, это не означает, что нет действия косвенного. (9)

Если при опиумной наркомании беременность не наступает или рано прерывается по физиологическим причинам, то при гашишной наркомании у человека наступает такая вялость, что он и не думает о продолжении рода.

В опытах на животных была показана тератогенность марихуаны. Введение 4 мкг (4 x на 10(-6)г) на 1 грамм массы тела крысы ежедневно в течение 6 дней беременности приводило к гибели почти трети зародышей, а у 57% оставшихся вызывало аномалии развития. Наиболее частыми уродствами при этом были дефекты центральной нервной системы, аномалии конечностей (сращение лап и пальцев или их полное отсутствие), эмбрионы имели меньшие по сравнению с нормой, массу и размеры.

Один из самых старых наркотиков — кокаин. Тератогенность кокаина давно и хорошо изучена в опытах на животных: у мышей он вызывает дефекты глаз, нарушения почек, половых органов, скелета. У женщин, употреблявших кокаин во время беременности, рождаются дети с нервными расстройствами. Они безостановочно плачут, дергаются, бьются в конвульсиях, когда к ним прикасаются, не могут фиксировать взгляд на чем-либо, не способны высовывать язык и сосать грудь. Для таких детей характерны инсульты в первые месяцы жизни, респираторные заболевания, гидроцефалия. Если они не умирают в первые месяцы жизни от синдрома внезапной смерти, то вырастают с серьезными нарушениями психики. Кокаин вызывает перенапряжение мышц, что у беременных приводит к отслоению плаценты, а также к различным осложнениям или преждевременным родам. (2)

С 1903г. в медицине широко стали применять средства на основе барбитуровой кислоты. Вскоре они стали очень популярными. Кроме того, широкое распространение получили так называемые транквилизаторы, например диазепам (другие названия: седуксен, реланиум, сибазон, мепробамат и элениум).

Исследования, проведенные в США, показали, что при употреблении беременными эти препараты быстро проникают через плаценту и накапливаются в тканях мозга, печени, других органах плода, что характерно и для морфина. Они тормозят клеточное деление и вызывают хромосомные нарушения. В результате возрастает вероятность аномалий развития и внутриутробной гибели плода. Барбитураты в определенный период развития эмбриона вызывают недоразвитие диафрагмы или желчного пузыря.

Тератогеном оказался и кодеин. В течение первых полутора месяцев беременности он может приводить к развитию пороков сердца у ребенка.

Сейчас в быту в большом количестве употребляются такие вещества, как толуол, бензин, эфир, ацетон и т.п. При неправильном употреблении концентрация их паров в воздухе может превысить предельно допустимую. В настоящее время установлено, что пары этих и других летучих веществ, используемых в быту, оказывают повреждающее действие на плод человека, приводят к уродствам и дефектам нервной системы у новорожденных. (3)

1.5 Алкоголь и его воздействие на организм

Основным действующим началом опьянения любого напитка являлся алкоголь этиловый, или винный, спирт. Принятый внутрь он через 5 -10 минут всасывается в кровь и разноситься по всему организму.

Алкоголь - яд для любой живой клетки. Проникнув в организм алкоголь, очень скоро расстраивает работу тканей и органов. Быстро сгорая, он отнимает у них кислород и воду. Клетки сморщиваются, деятельность их затрудняется. При значительном и частом попадании алкоголя в организм клетки разных органов, в конце концов, погибают под действием алкоголя нарушается, чуть ли не все физиологические процессы в организме, а это может привести к тяжелым заболеваниям. Перерождается ткань печени, почек, сердца, сосудов и др. Быстрее и губительнее всего алкоголь действует на клетки головного мозга, при этом, в первую очередь, страдают высшие отделы мозга, быстро доставленный потоком крови к головному мозгу, алкоголь проникает в нервные клетки, при этом разрушается, в результате чего связь между различными отделами мозга расстраивается.

Алкоголь влияет также на кровеносные сосуды, несущие кровь к мозгу. Сначала они расширяются, и насушенная алкоголем кровь бурно приливает к мозгу, вызывая резкое возбуждение нервных центров. Вот откуда чрезмерно веселое настроение и развязность пьянеющего человека. Ученые выяснили, что под влиянием спиртных напитков в коре больших полушарий головного мозга вслед за усиливающимся возбуждением наступает резкое ослабление процессов торможения. Кора перестает контролировать работу низших, так называемых подкорковых отделов мозга. Вот почему опьяневший человек как бы теряет контроль над собой и критическое отношение к своему поведению, утрачивая сдержанность и скромность, он говорит и делает то, чего не сказал и не сделал бы в трезвом состоянии. Каждая новая порция спиртного все больше парализует высшие нервные центры, словно связывая их и не позволяя вмешиваться в хаотическую деятельность резко возбужденных отделов мозга. (4)

Известный русский психиатр С. С. Корсаков так описывает это состояние: «…опьяненный не думает о последствии своих слов и действий и относится к ним крайне легкомысленно. Страсти и дурные побуждения выступают без всякого прикрытия и побуждают к более или менее диким поступкам». А ведь в нормальном состоянии тот же человек может быть и хорошо воспитанным и скромным, даже застенчивым. Все в его личности, что сдерживается воспитанием, навыкам приличия, как будто вылезает наружу. В состоянии опьянения человек может выболтать любую тайну; он теряет бдительность, перестает быть осторожным. Не даром говориться: «Что у трезвого на уме, то у пьяного на языке».

То, что мы в быту благодушно называем опьянением, в сущности есть не что иное, как острое отравление алкоголем, со всеми вытекающими отсюда последствиями. Хорошо, если через определенное время организм, освободившийся от яда, постепенно возвращается к нормальному состоянию. А если пьянство продолжается, и новые порции алкоголя систематически поступают в организм? Что тогда? Ученые выяснили, что алкоголь, введенный в организм не сразу выводится от туда, и какое-то количество этого вещества продолжает свое вредное действие на органы в течение 1- 2 дней, а в некоторых случаях и больше. Алкоголь вызывает приятное, приподнятое настроение, а это побуждает к повторному употреблению спиртного напитка. В первое время при желании и твердости характера еще можно отказаться от вина. В противном случае под влиянием алкогольной интоксикации (да и уговоров друзей) воля ослабевает, и человек уже не может противостоять влечению к алкоголю. Под влиянием алкоголя получают простор инстинкты, ослабляется воля и самоконтроль, и нередко люди совершают проступки и ошибки, в которых раскаиваются всю жизнь. (5)

Очень опасен алкоголь для юных, особенно для девушек, поскольку их организм в период роста легче подвергается воздействию наркотиков. С незапамятных времен наши предки считали единственно пригодными напитками для детей воду и молоко В древней Греции и Риме юношам до определенного возраста вообще запрещалось пить вино. Алкоголь оказывает отрицательное влияние на потомство. Об этом знали еще в глубокой древности. В Греческой мифологии богиня Юнона родила от опьяневшего Юпитера хромого Вулкана. Правитель Спарты Ликург запрещал в день свадьбы употребление спиртных напитков под угрозой тяжелого наказания. Гиппократ указывал, что причиной идиотизма, эпилепсии и других нервно психических заболеваний является пьянство родителей, которые пили вино в день зачатия. Пьющие (особенно женщины) под влиянием алкоголя делаются развязными, болтливыми, несдержанными, не достаточно критичными к своему поведению. В пьяном виде женщины теряет стыд, женское достоинство, она склонна к легкомысленному поведению, половой распущенности. Последствие случайных половых связей, наступивших в результате опьянения, бывают трагичными. Венерические заболевания, рождение неполноценных детей - это ведь не только слова, за ними искалеченная, безрадостная жизнь. (4)
1.6 Тератогены в окружающей среде

В чем же причины рождения детей с пороками развития? Есть все основания, чтобы с достаточной уверенностью ответить: одна из таких причин - изменение химического состава окружающей человека среды.

Сегодня уже известно несколько десятков соединений с четко установленной тератогенной активностью, которая обычно сочетается с эмбриотоксичностью, то есть со способностью вызывать гибель плода в материнской утробе. Это уже упоминавшиеся талидомид и диоксин, свинец, хлоропрен, ртуть, этиленимин, бензол, многие пестициды, сероуглерод, некоторые противораковые и противодиабетические средства, даже витамин Е. Общеизвестно тератогенное и эмбриотоксическое действие этанола.

Все эти вещества здесь намеренно перечислены без всякого порядка и системы, чтобы отчетливее проявилось отсутствие видимой связи между их химической структурой и тератогенной активностью. Действительно, в списке фигурируют органические соединения и металлы, лекарства и пестициды. Число и разнообразие тератогенов непрерывно растет. По имеющимся данным, их сегодня больше 500.

Почему же такие разные вещества оказывают губительное действие на развивающийся плод? О механизмах их действия известно, к сожалению, немного. Некоторая ясность (или, по крайней мере, иллюзия ее) существует лишь для ограниченного круга соединений. Талидомид, по-видимому, нарушает обмен глутаминовой кислоты. Противораковые препараты нарушают процессы деления любых быстро делящихся клеток и, следовательно, эмбриональных тоже. Алкилирующие соединения связываются с нуклеиновыми кислотами. По существу, это все. А бензол? А ацетон или этанол (между прочим, естественные продукты реакций, происходящих в здоровом организме)? Удовлетворительного объяснения нет.

Подчеркнем сразу, что речь идет здесь не о ярко выраженных отравлениях материнского организма, которые тоже могут приводить к аномалиям развития или к гибели плода. Нет, мы имеем в виду лишь те эффекты, которые проявляются при воздействии очень малых доз химических агентов, когда никаких проявлений отравления ожидать не приходится. Отметим и еще один важный факт: разнообразные нарушения развития у детей могут наблюдаться (и наблюдаются!) при действии тератогенных веществ не на мать, а на отца, что очень хорошо известно, в частности, применительно к алкоголю. Это тоже свидетельствует о том, что дело отнюдь не сводится к непосредственному влиянию тератогена на развивающуюся яйцеклетку или плод. Сложность проблемы в том и состоит, что механизм его действия, очевидно, должен быть достаточно универсальным, чтобы объяснить и огромное разнообразие химической структуры активных в этом отношении веществ, и широкий спектр наблюдаемых и в эксперименте, и в клинике пороков развития, и уже упомянутое действие через посредство не только матерей, но и отцов. (2)


1.7 Лекарства-тератогены

Ориентировочно можно описать потенциальную вредность медикаментов для зародыша и плода, распределив их по пяти группам тератогенности, фигурирующим в инструкциях к американским (и не только) препаратам. Данная принадлежность маркируется в инструкции-вкладыше буквами А, В, С, D или Х. Означают эти буквы следующее:

«А» — при специальных исследованиях вредное действие лекарства на плод не обнаружено.

«B» — эксперименты с животными не обнаружили вредности для плода, информации о вреде для человека нет (специальные исследования не проводились).

«C» — эксперименты с животными обнаружили вредное воздействие на плод, но для человека эта вредность не доказана. Медикамент из этой группы назначается беременной лишь в случаях, когда полезный эффект препарата превышает риск вредного эффекта.

«D» — есть доказательства вредного влияния медикамента на плод человека, но назначение этого препарата беременным женщинам оправдано, несмотря на риск (в угрожающих жизни ситуациях, при тяжелых болезнях в случаях, когда менее вредные лекарства не помогают).

«X» — безусловно, вредный для плода медикамент, причем вредное воздействие этого лекарства перевешивает любую возможную пользу для организма женщины. Медикаменты из этой группы противопоказаны беременным и женщинам, которые в ближайшее время собираются таковыми стать.

Если следом за названием препарата указано две буквы, то это свидетельствует о разном повреждающем эффекте лекарства на разных сроках беременности. (Например, аспирин менее опасен на ранних сроках беременности, чем в последнем триместре, когда он способен неприятно воздействовать на свертывающую систему крови плода.) (3)



ПРИНАДЛЕЖНОСТЬ НЕКОТОРЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ К

ОСНОВНЫМ ГРУППАМ ТЕРАТОГЕННОСТИ


Антибиотики и противогрибковые препараты

Средства для борьбы с повышенным артериальным давлением

Жаропонижающие и противовоспалительные препараты

амикацин

апрессин B

аспирин C D

Cамоксициллин B

верапамил C

ацетаминофен (парацетамол) B

амфотерицин B

верошпирон D

бетаметазон C

бензилпенициллин B

гипотиазид D

дексаметазон C

гентамицин C

диакарб C

ибупрофен B D

гризеофульвин C

каптоприл C

индометацин B D

дактиномицин D

резерпин D

преднизолон B

доксициклин D

Успокоительные и снотворные средства

Препараты разных групп

канамицин D

карбенициллин B

бромиды D

гепарин C

кефзол B

галоперидол C

гидроксипрогестерон X

клафоран B

диазепам 

дипиридамол C

клиндамицин B

(реланиум) D

аминокапроновая килота C

клотримазол B

дроперидол C

аминофиллин C

левомицетин C

мепробамат D

перитол B

линкомицин B

нобриум D

кодеин C D

нистатин B

фенобарбитал B

кломифен C X

олеандомицин C

Сердечные средства

эстрогены X

метронидазол C

теофиллин C

полимиксин B

дигоксин B

тербуталин B

рифампицин C

изоптин C

пиперазин B

сульфометоксазол (входит в состав бисептола) B D

нитроглицерин C

пирантел C

тетрациклин D

нитронг C

морфин B D

триметоприм (входит в состав бисептола) C

Препараты для лечения расстройств желудка и кишечника

метилдофа C

ципрофлоксацин D

купренил D

эритромицин B

циметидин B

кофеин B

фуразолидон C

имодиум C

адреналин C


1.8 Хромосомные болезни

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). История изучения хромосомных болезней берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Хромосомные болезни - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.

С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы хромосомных болезеней, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о хромосомных болезнях началось в 70-х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом. (5)

Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.

В настоящее время описано два варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует). Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа хромосомных болезней - это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий (увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть).

В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются два показателя - частота распространения и частота возникновения.

Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее, значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора.

Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства. Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений.

Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при хромосомных болезнях зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.

Этиологическое лечение хромосомных болезней в настоящее время не разработано.

Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с другими наследственными болезнями. (6)

Глава 2. Современное состояние рассматриваемого вопроса

Почему меня заинтересовала именно этот вопрос? Я считаю, что каждый современный образованный человек заинтересован в том, чтобы иметь здоровое потомство. Но есть ряд факторов, которые вызывают аномалии в развитии эмбриона человека, и знать эти факторы просто необходимо.

Изучив большой информации, я сделала для себя определенные выводы.

Современные медицина и физиология человека пока не могут дать ответ на все вопросы, в 70 % случаев происхождение аномалий остается невыясненными. 20% аномалий в настоящее время предотвратить очень сложно, так как они имеют наследственную природу, т.е. вызваны генными и хромосомными нарушениями, а они тоже еще недостаточно изучены.

А вот знание 10% аномалий, которые вызваны внешними причинами, необходимо каждому из нас. Это прежде всего такие тератогенные факторы, как алкоголь, никотин, наркотики, некоторые лекарства и компоненты окружающей среды. Они оказывают самое непосредственное влияние на каждого из нас, ведь именно они вызывают самый большой процент самопроизвольных абортов и мертворождений.

Современный человек привык в случае любого небольшого недомогания сразу хвататься за таблетки, не задумываясь о последствиях. А, оказывается, даже такой хорошо всем известный препарат, как аспирин, принадлежит к основной группе тератогенности! Наверное, стоит более серьезно относиться к приему, каких бы то ни было лекарственных средств.

О вреде алкоголя и наркотиков пишут и говорят давно, но каждый конкретный человек почему-то считает, что непосредственно его эта информация не касается. Ведь он выпивает только эпизодически! А ведь алкоголь - это яд любой живой клетки, в том числе и половой, поэтому рождение неполноценных детей - это не только слова, за ними искалеченная, безрадостная жизнь.

За развитие прогресса человеку тоже приходится расплачиваться своим здоровьем. Меняется химический состав окружающей среды, особенно в крупных городах, а многие химические соединения являются тератогенными. Сегодня уже известно несколько десятков соединений с четко установленной тератогенной активностью, которая обычно сочетается с эмбриотоксичностью, то есть со способностью вызывать гибель плода в материнской утробе. Это - талидомид и диоксин, свинец, хлоропрен, ртуть, этиленимин, бензол, многие пестициды, сероуглерод, некоторые противораковые и противодиабетические средства и многие другие.

Поэтому я считаю, что знать эти тератогенные факторы нужно для того, чтобы суметь защититься хотя бы от некоторых из них!

Выводы


  1. Знать причины возникновений аномалий необходимо для того, чтобы их предотвратить, однако, 20% аномалий в настоящее время предотвратить очень сложно, так как они имеют наследственную природу, т.е. вызваны генными и хромосомными нарушениями.

  2. Аномалии, которые вызваны внешними тератогенными факторами (алкоголь, никотин, наркотики и др.), предотвратить можно и нужно, так как каждый человек заинтересован в том, чтобы иметь здоровое потомство.

  3. Тератогены оказывают на организм человека самое негативное влияние, именно они вызывают самый большой процент самопроизвольных абортов и мертворождений.

Глава 4. Литература

1. Гальперин С.И. Лекарства-тератогены. – М.: Высшая школа, 1977. – 653 с.

2. Гамезо М.В., Домашенко И.А. Алкоголь и его воздействие на организм подростка. – М.: Просвещение, 1986. – 272 с.

3. Грановская Р.М. Хромосомные заболевания человека. – Л.: Изд-во Ленингр. ун-та, 1988. – 560 с.

6. Гржимек Б. Генетика человека. – М.: Прогресс, 1984. – 256 с.

9. Мартынов С.М. Здоровье ребенка в ваших руках. – М.: Просвещение, 1991. – 223

10. Интернет –ресурсы

www. Wikipedia.ru



www.


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница