Методическое пособие для самостоятельной работы студентов на уроках по предмету Биология



страница113/204
Дата24.10.2018
Размер5.43 Mb.
ТипМетодическое пособие
1   ...   109   110   111   112   113   114   115   116   ...   204
Ошибки репрезентативности

– ошибка средней арифметической

– mσ – ошибка квадратичного отклонения

– mcv - ошибка коэффициента вариации



Нормированное отклонение – это показатель разнообразия признака и представляет собой выражение в долях σ, взвешенное отклонение варианты от .
Коэффициент фенотипической корреляции

Комбинативная изменчивость

При многих вариантах скрещиваний организмов потомки получают новые комбинации признаков или даже новые признаки. Эти признаки в дальнейшем по-иному сочетаются у потомков следующего поколения. Такое появление новых признаков или комбинаций признаков называется комбинативной изменчивостью.

Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. При комбинативной изменчивости образуются новые комбинации ранее существовавших аллелей генов.

В других случаях новые признаки появляются за счёт нарушения или изменения структуры генетического материала. Такая изменчивость называется мутационной.

Комбинативная изменчивость — важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. В основе комбинативной изменчивости лежат процессы, которые происходят при половом размножении.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении — первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости.



c:\documents and settings\user\рабочий стол\attach\138456.jpg

Рис. 11. Расхождение хромосом в мейозе

В общем случае число комбинаций равно 2N, где N — число хромосом в гаплоидном наборе клетки, а цифра 2 указывает на наличие двух аллелей в данном локусе. При небольшом числе хромосом эти величины незначительны, но при увеличении числа хромосом очень быстро увеличиваются. У дрозофилы, например, только четыре пары хромосом, поэтому число возможных комбинаций всего 16. У гороха 7 пар хромосом, и число комбинаций равно 27 = 128.

Понятно, что такое большое число комбинаций даёт огромный резерв изменчивости. Возможно, именно для этого ДНК у эукариот и организована в большое число хромосом. У некоторых видов животных и растений число хромосом превышает 100, а это значит, что число комбинаций у них более 1030 .

Рекомбинация генов, основанная на явлении перекрёста хромосом, — второй источник комбинативной изменчивости. При кроссинговере возникают новые комбинации аллелей разных генов на одной хромосоме. Если на хромосоме разными аллелями представлены 2 гена, может возникнуть 4 комбинации, если 3 — то 8 комбинаций, если N генов — 2N комбинаций.

Третий источник комбинативной изменчивости — случайная встреча гамет при оплодотворении. В моногибридном скрещивании возможны три генотипа: АА, Аа, аа. Каким генотипом будет обладать данная зигота, зависит от случайной комбинации гамет.

Итак, комбинативная изменчивость относится к наследственной изменчивости и заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. При комбинативной изменчивости образуются новые комбинации ранее существовавших аллелей генов.c:\documents and settings\уваров\рабочий стол\attach\8221.jpg

Мутационная изменчивость — изменчивость самого генотипа, возникающая в результате мутаций.

Мутациями называются случайно возникшие стойкие изменения генотипа.

  Рис. 12. Мутационная изменчивость у мух-дрозофил

Рассмотрим пример мутации.

Слева изображена обычная муха дрозофила, а справа — мутантная форма, лишённая крыльев. Эта мутация была найдена в природе, как и многие другие мутации дрозофилы, широко используемые в генетике. Именно со случайного нахождения дрозофилы с красными глазами начал свои исследования Т. Морган.

По тому, какой уровень организации генетического материала затрагивают мутации, они делятся на три типа: геномные мутации, хромосомные мутации и генные мутации.

arrow_def Геномные мутации — это изменение числа хромосом в геноме.

Рис. 13. Нарушение мейоза при гаметогенезеc:\documents and settings\уваров\рабочий стол\attach\138460.gif

Причиной этого является нерасхождение хромосом в мейозе или митозе. Если в мейозе одна пара хромосом целиком отойдёт к одному полюсу, то образуется гамета, в которой будет две гомологичных хромосомы, а во второй будет одной хромосомы не хватать. Недостаток хромосомы может привести к гибели развивающегося организма, так как у него нет некоторых жизненно важных генов. Гамета, несущая лишнюю хромосому, даст начало организму, в котором одна из хромосом будет представлена тремя копиями.
8225

  Рис. 14. Болезнь Дауна у одного из братьев (фото слева)

Такие организмы называются трисомики. Примером трисомиков являются люди, больные болезнью Дауна. В клетках тела этих больных 47 хромосом. У них почти нормальное физическое развитие, но нарушены некоторые процессы высшей нервной деятельности. В других случаях трисомия приводит к ещё более тяжёлым последствиям.

 138461  

Рис. 15. Семена ржи. Слева нормальный диплоидный сорт, справа тетраплоидный сорт

В некоторых случаях на ранних стадиях мейоза или митоза разрушается веретено деления и удвоившиеся хромосомы не расходятся. Это приводит к образованию клеток с четырьмя наборами хромосом. У животных в подавляющем большинстве случаев организмы с таким набором нежизнеспособны, но у растений такое явление встречается довольно часто. Возможно образование организмов, имеющих несколько наборов хромосом. Такие организмы называются полиплоидными.



arrow_def Хромосомные мутации — это изменения в структуре хромосом.

Возможно несколько типов таких изменений. На рисунке вы видите нормальную хромосому с определённой последовательностью генов: ABCDEF.



135717

Рис. 16. Хромосомные мутации



arrow_def Генные мутации — это изменения последовательности нуклеотидов в ДНК.

Замена одного нуклеотида другим — точковые мутации, так как они затрагивают лишь одну точку на генетической карте. Посмотрим, к чему могут приводить такие мутации.



8228

  Рис. 17. Генные мутации

На рисунке вы видите последовательность нуклеотидов участка нормального гена, кодирующего приведённую ниже аминокислотную последовательность белка. Пусть при точковой мутации гуанин в середине последовательности заменён на цитозин. Тогда кодон АГА, кодирующий аргинин, превращается в АЦА, кодирующий треонин. Таким образом, точковые мутации обычно приводят к замене одной аминокислоты в белке.

arrow_def Делеция — выпадение одного или нескольких нуклеотидов из последовательности.

8229

  Рис. 18. Делеции

Делеции могут приводить к двум разным последствиям. Если в нашей последовательности выпадет седьмой нуклеотид А (См. Рис. 18, первый случай), все следующие за ним кодоны будут читаться неправильно, ведь между ними нет границ. Вместо АГА будет ГАА, вместо ААТ — АТТ и так далее. В результате получится совершенно другая аминокислотная последовательность. Такие мутации называются сдвигом рамки считывания. Если в нашей последовательности выпадут четвёртый и пятый нуклеотиды (См. Рис. 18, второй случай), следующий за ними триплет окажется ТАГ. Если вы посмотрите на таблицу генетического кода, то увидите, что он не кодирует аминокислоты, а означает конец синтеза белка. Значит, такая мутация приводит к образованию укороченного белка.

На генном уровне встречаются и такие мутации, как вставки, дупликации и инверсии, но гораздо реже. Последствия их обычно такие же, как и в случае делеций.

Наряду с мутациями, затрагивающими генетический материал, сосредоточенный в клеточном ядре, различают цитоплазматические мутации, затрагивающие ДНК митохондрий и пластид. Это внеядерная изменчивость. Например, наследование пестролистности у герани передаётся по материнской линии и связано с изменениями генов хлоропластов.

Мутации могут возникать у организмов на различном уровне, затрагивая перестройку генов или хромосом, изменяя изначальное, характерное для вида организмов число хромосом в соматической клетке, а также изменяя метаболизм клеток организма.

Как возникают мутации? Какие факторы окружающей среды их вызывают? Как влияет на частоту мутаций загрязнение окружающей среды?

Иногда мутантные организмы можно найти просто в природных условиях. Кроме того, если человек долго разводит какой-то вид животных и растений, то среди большого числа особей время от времени появляются мутантные формы. Они появляются в обычных условиях без каких-либо специальных воздействий человека. Особенно часто такие мутации обнаруживаются при выращивании бактерий и грибов.

Подумайте, как можно объяснить данное явление? Бактерии — гаплоидные организмы, и все мутации у них проявляются в первом поколении.

arrow_def Мутации, которые возникают без внешнего воздействия, называются спонтанными.

Причина возникновения спонтанных мутаций — ошибки в репликации ДНК. Синтез ДНК — очень точный процесс, но из-за теплового движения молекул возможно включение в состав ДНК небольшого числа неправильных, т.е. несвойственных данному гену, нуклеотидов. В клетках есть даже специальные системы, исправляющие такие ошибки, но и они не обеспечивают абсолютной точности. Спонтанные мутации — довольно редкое явление. Частота таких мутаций — один изменённый нуклеотид на 109 нуклеотидов за поколение. Кажется, что это очень маленькая величина, однако геном высших животных и растений состоит из нескольких миллиардов нуклеотидов, значит, в каждом поколении появляется хотя бы одна мутация. Однако такого количества мутаций мы не обнаруживаем. Это связано с тем, что не все мутации происходят в последовательностях нуклеотидов, кодирующих белки. В ДНК высших организмов большая часть ДНК не несёт информации о белках и, строго говоря, не содержит генов. Поэтому мутации, происходящие в таких областях, не влияют на строение и жизнедеятельность организма. Кроме того, большинство аминокислот кодируется несколькими триплетами.

И всё-таки при должной наблюдательности вы можете заметить мутантные формы среди окружающих нас животных и растений, особенно среди массовых видов. Скажем, среди воробьёв время от времени встречаются особи, у которых некоторые перья белые.

Независимые мутации такого же типа были найдены в Америке и Японии, где были получены свои породы бесхвостых кошек.

На основе спонтанных мутаций человек может создавать интересующие его породы животных и сорта растений. Однако низкая частота спонтанных мутаций сдерживала работы по генетике и селекции. Необходимо было найти способ получать мутации с высокой частотой. Для этого были разработаны методы с использованием различных внешних воздействий.

arrow_def Мутации, возникающие под воздействием внешних факторов, называются индуцированными.

Химические вещества, действующие на ДНК, ультрафиолетовый свет и радиация — это факторы, вызывающие мутации. Рассмотрим эти факторы подробнее.



arrow_def Химические вещества, способные вызывать мутации, называются мутагенами.

Эти вещества делятся на две группы:

1) вещества первой группы могут вступать в химические реакции с ДНК и превращать одни азотистые основания в другие;

2) вещества второй группы могут присоединяться к ДНК, не образуя химических связей, но мешая правильной репликации.

К первой группе веществ относится, например, азотистая кислота и её соли — нитриты. Они взаимодействуют с аминогруппами азотистых оснований, таких, как цитозин, аденин, гуанин. Рассмотрим реакцию азотистой кислоты с цитозином. Присоединяясь к аминогруппе, азотистая кислота отщепляет её от кольцевой части молекулы, а кольцевую часть окисляет. На месте аминогруппы появляется кетогруппа. В результате цитозин превращается в урацил. Если цитозин в ДНК образовывал пару с гуанином, то урацил, который похож на тимин, будет при репликации присоединять в комплементарной цепи аденин. Таким образом, под действием азотистой кислоты пара Г-Ц превратилась в пару А-Т, то есть произошла мутация.

Подумайте, в чём проявляется опасность повышенного содержания нитратов в продуктах для живого организма.

Во все живые организмы с водой и пищей попадают нитраты.

В живых клетках восстановительная среда для нитратов. Они восстанавливаются в нитриты. Поэтому разрушение азотистых оснований под действием азотистой кислоты идёт постоянно. Однако урацил в ДНК не встречается, поэтому у всех живых организмов есть специальная защита от таких поражений. Она состоит в том, что специальные ферменты «ползают» по ДНК, и если они находят урацил, то выщепляют его, а на его место вставляют цитозин. Однако, если азотистой кислоты много, то ферменты не успевают исправлять повреждения до репликации ДНК, и после репликации возникает мутация. Именно поэтому и опасно повышенное содержание нитратов в продуктах.

Другим мутагеном, часто применяемым на практике, является бромурацил. Он похож на тимин, но вместо метильной группы у него атом брома. Это необычное азотистое основание клетки включают в состав ДНК вместо тимина. Но при репликации ДНК такое основание может на короткое время превращаться в изомер, который образует пару не с аденином, а с гуанином. Это ведёт к тому, что через два клеточных цикла на месте пары А-Т будет пара Г-Ц и наоборот, то есть происходит мутация. Кроме этих соединений, мутации вызывают любые вещества, способные образовывать химические связи с основаниями ДНК.

Вторая группа мутагенов не вступает в химические реакции с ДНК, а присоединяется к ней за счёт гидрофобных взаимодействий. Мы говорили о них, когда рассматривали структуру белка. Там слипались между собой аминокислоты, которым невыгодно было взаимодействовать с водой. То же самое происходит, когда ароматические соединения оказываются в водном растворе вместе с ДНК. Такие соединения стремятся спрятаться от воды внутри двойной спирали ДНК, между её азотистыми основаниями. При репликации они нарушают образование нормальных пар оснований, и это приводит к мутациям. К этой группе соединений относятся акридин, бензпирен, диоксин.

Производные первого соединения иногда используются в медицине и ветеренарии, например при лечении малярии. В таких случаях важно не превышать дозировки, чтобы не вызвать мутаций. Второе и третье соединения образуются при сжигании различных веществ.

Мутагены широко используются в практике для получения мутаций. В качестве примера можно рассмотреть полученный под действием бромурацила сорт гороха (Рис. 22).

Слева — родительский сорт. Для него, как и для вида в целом, характерно очередное расположение цветков в пазухах листьев. Мутация же привела к тому, что цветки образовали соцветие — зонтик (справа). Такие растения более удобны для машинного сбора урожая.

Мутагены позволяют значительно ускорить селекционные процессы, так как появляется гораздо больше мутантных форм, из которых проводится отбор форм с нужными человеку качествами.

Частота индуцированных мутаций в 100 — 1000 раз выше, чем спонтанных. Теоретически, увеличивая дозу мутагена, можно было бы получить мутации и с большей частотой, но при этом будут возникать нежизнеспособные формы, то есть уменьшится выживание обработанных мутагеном организмов. К тому же, становится заметным появление организмов с двумя и более мутациями, и это может привести к тому, что интересующая нас мутация будет присутствовать совместно с какими-то неблагоприятными для организма мутациями и не проявится должным образом.

Альфа-частицы и нейтроны имеют большую массу и энергию. Под их воздействием происходят разрывы одной или, чаще, двух нитей ДНК. А это значит, что разрываются хромосомы. Такие разрывы хромосом могут в дальнейшем исправляться путём образования связей между нитями. Но этот процесс не всегда идёт правильно, ведь если есть несколько оборванных концов, нельзя определить, какой из них с каким должен соединяться. В результате неправильных соединений возникают хромосомные мутации.

Бета-частицы представляют собой электроны с очень высокой энергией, а гамма-лучи — это электромагнитное излучение с очень короткой длиной волны. Эти два вида излучений не могут вызвать разрывы двух нитей. Они приводят к разрыву одной нити ДНК или к разрушению азотистых оснований. В результате на месте таких разрушений после репликации могут оказаться неправильные основания и произойдёт генная мутация.

Почему для сохранения здоровья не рекомендуется долго находиться на солнце? Нельзя долго загорать, так как мутации клеток кожи могут привести к их раковому перерождению.

Помимо перечисленных факторов, редко встречаются мутагены, не действующие на ДНК. Примером таких мутагенов является растительный яд колхицин. Он связывается с микротрубочками и в довольно маленьких концентрациях, не влияющих на структуру клетки. Он способен нарушать веретено деления во время деления клетки. Это приводит к нерасхождению хромосом и геномным мутациям, в частности к полиплоидии.


Каталог: uploads -> doc
doc -> История урологии среднего урала
doc -> Общероссийское движение «трезвая россия» международная славянская академия союз борьбы за народную трезвость
doc -> Наркотики и здоровье
doc -> Проектная работа по физике «Магнитные бури: мифы и реальность»
doc -> Наука об отрезвлении общества
doc -> Тесты по теме «Класс Птицы»
doc -> Перечень лекарственных препаратов, отпускаемых населению в соответствии с перечнем групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные препараты и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   109   110   111   112   113   114   115   116   ...   204


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница