Методическое пособие для самостоятельной работы студентов на уроках по предмету Биология


Человек 1. Наследственные болезни человека



страница114/204
Дата24.10.2018
Размер5.43 Mb.
ТипМетодическое пособие
1   ...   110   111   112   113   114   115   116   117   ...   204

Человек

1. Наследственные болезни человека


Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика — раздел фундаментальной генетики. Генетика (греч. — genetikos — относящийся к рождению, происхождению) — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов вообще. Медицинская генетика— это раздел генетики человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.

Термин "наследственные болезни" иногда отождествляют с термином "врожденные болезни". Под врожденными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К ним относятся врожденные пороки развития ненаследственной природы, которые являются фенокопиями наследственных пороков развития. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными — очень многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.



Фенокопия— ненаследственное изменение каких-либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Например:

1.     Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сибсов (сибсы — это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым подозрение на наследственное заболевание.

2.     Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и физической природы, могут с определенной частотой встречаться не только у пробанда, но и его сибсов, если факторы продолжают действовать и после рождения больного ребенка.

Термин "семейные болезни" не является синонимом "наследственных". Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевания встречаются среди членов одной семьи. Семейное заболевание может быть обусловлено одинаковым вредным фактором, который действует в семье: плохая освещенность, сырая квартира, профессиональная вредность и т.д.




Каталог: uploads -> doc
doc -> История урологии среднего урала
doc -> Общероссийское движение «трезвая россия» международная славянская академия союз борьбы за народную трезвость
doc -> Наркотики и здоровье
doc -> Проектная работа по физике «Магнитные бури: мифы и реальность»
doc -> Наука об отрезвлении общества
doc -> Тесты по теме «Класс Птицы»
doc -> Перечень лекарственных препаратов, отпускаемых населению в соответствии с перечнем групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные препараты и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   110   111   112   113   114   115   116   117   ...   204


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница