Методическое пособие для самостоятельной работы студентов на уроках по предмету Биология


Основные хромосомные болезни человека



страница117/204
Дата24.10.2018
Размер5.43 Mb.
ТипМетодическое пособие
1   ...   113   114   115   116   117   118   119   120   ...   204

3. Основные хромосомные болезни человека


Хромосомные болезниэто большая группа клинически различных патологических состояний, этиологическим фактором которых являются хромосомные или геномные мутации. История хромосомных болезней начиналась с клинических исследований задолго до открытия конкретных нарушений. Три хромосомные болезни были описаны клиницистами как синдромы до раскрытия их хромосомной этиологии и названы по фамилии описавших их авторов: синдромы Дауна, Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера. В 1959 г. был описан кариотип при болезни Дауна. В течение последних лет были открыты новые синдромы, детализированы особенности фенотипа при каждом из них, определены частоты хромосомных болезней в разных группах. Цитогенетика хромосомных болезней получила еще большее развитие в 80-х годах, когда были открыты новые методы идентификации хромосом человека.

Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций (полиплоидии, анэуплоидии, транслокации, делеции, инверсии, дупликации) и вовлеченных хромосомах.

Хромосомная болезнь может возникать в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития. Мутации в гаметах приводят к развитию полных форм, а мутации, возникшие на ранних стадиях развития эмбриона (особенно на стадии дробления зиготы), приводят к образованию мозаичного организма (т.е. часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный).

У человека обнаружены все формы хромосомных и геномных мутаций. Полные формы тетраплоидиии и триплоидии обнаружены только при спонтанных абортах, что свидетельствует об их летальном эффекте на ранних стадиях развития. Летальный эффект других форм хромосомных и геномных мутаций зависит от типа вовлеченной хромосомы и характера нарушений.

У человека существует очень много видов хромосомных аномалий — только гаметического происхождения около 750, из них свыше 700 — структурные перестройки. Выделяют следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:


  • Синдромы моносомий (ХО — синдром Шерешевского-Тернера).

  • Синдромы трисомий: 8+, 9+, 13+ (синдром Патау), 18+ (синдром Эдвардса), 21+ (синдром Дауна). Кроме того, по Х-хромосоме отмечается трисомия.

  • Синдромы, обусловленные делениями.

  • Синдромы частичных трисомий.


Каталог: uploads -> doc
doc -> История урологии среднего урала
doc -> Общероссийское движение «трезвая россия» международная славянская академия союз борьбы за народную трезвость
doc -> Наркотики и здоровье
doc -> Проектная работа по физике «Магнитные бури: мифы и реальность»
doc -> Наука об отрезвлении общества
doc -> Тесты по теме «Класс Птицы»
doc -> Перечень лекарственных препаратов, отпускаемых населению в соответствии с перечнем групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные препараты и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   113   114   115   116   117   118   119   120   ...   204


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница