Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия



Скачать 290.05 Kb.
страница13/17
Дата24.10.2018
Размер290.05 Kb.
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   17
Приложение № 3

9) Схема «Пирамида»


Хромосомные болезни

Изменением аутосом

Изменением половых хромосом

Изменением числа хромосом

Изменением структуры хромосом




К


Изменением числа хромосом



Изменением структуры хромосом

Ш -Т


К

Ш-Т

ВХ

Даун


патау

эдварс

лежен.


Приложение №1.

Теоретическая часть
«Хромосомные болезни. Этиопатогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение и профилактика. Тактика ВОП»

Одним из разделов наследственной патологии (больные с наследственными заболеваниями занимают почти 25% коечного фонда всего мира) являются хро­мосомные болезни.

Хромосомные болезни делятся на:

1. Заболевания аутосом: а) с изменением числа; б) с изменением структуры.

2. Заболевания половых хромосом: а) с изменением числа; б) с изменением структуры.

Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точ­ного числа хромосом человека (кариотип человека открыт в 1956 году американ­ским ученым Тио и шведским ученым Леваном).

Большинство хромосомных болезней возникают спорадически в результате геномной и хромосомной мутаций в гаметах здоровых родителей или на первых делениях зиготы. Хромосомные изменения в гаметах приводят к развитию так называемых полных, или регуляторных, форм нарушения кариотипа, а соответст­вующие изменения хромосом на ранних стадиях развития эмбриона являются причиной возникновения соматического мозаицизма, или мозаичных организмов.

Мозаики, как правило, имеют более «стертые » формы заболевания. Число аномальных клеток может быть различным: чем их больше, тем более ярко выра­жен симптомокомплекс. Когда удельный вес аномальных клеток невелик, человек кажется фенотипически здоровым. По данным Н.П. Бочкова (1978), хромосомных аномалий только гаметического происхождения начинается около 750, из них на долю структурных перестроек приходится более 700.

Почти все хромосомные заболевания сопровождаются множественными нарушениями скелета, психики. Отмечаются врожденные пороки наружных и внутренних половых органов.

Диагностические признаки разделяются на 3 группы:



А — комплекс признаков, позволяющих лишь заподозрить хромосомную анома­лию — физическое недоразвитие, ряд дизморфий мозгового и лицевого черепа (де­формация ушных раковин, их низкое расположение, микроцефалия, эпикант, вы­сокое небо), косолапость, клинодактилия мизинцев, пороки развития внутренних органов (сердца, почек, легких).

В — признаки, встречающиеся в основном при определенных хромосомных болез­нях. Их сочетание позволяет в большинстве случаев диагностировать хромосом­ную болезнь. Например, для трисомии 18 пары характерно; долихоцефалия, флексорное положение кистей, «стопа-качалка», короткий и широкий 1 палец стопы;

при трисомии по 13 паре - расщелина верхней губы и неба, флексорное положе­ние кистей, косоглазие, дефект скальпа и др.



С — признаки, характерные только для одной хромосомной аномалии — «коша­чий крик» - при синдроме Лежена, алопеции при делеции 18 хромосомы .

Как правило, при аутосомных аберрациях клинические проявления у больных намного тяжелее, чем у больных с нарушениями в системе половых хромосом.

Следовательно, жизнеспособность больных с аберрациями половых хромосом значительно выше. Среди новорожденных с хромосомными заболеваниями около 50% детей имеют аутосомные аномалии, а другие 50% - аномалии по половым хромосомам, несмотря на то, что аутосомы представлены 22 парами хромосом, половые — только одной парой.

Интеллект при аутосомных заболеваниях нарушается резче, чем при аномали­ях половых хромосом.

Основным методом хромосомных болезней является цитогенетический, который включает в себя:

а) кариотипирование;

б) определение полового хроматина;

в) определение «барабанных палочек»;

г) определение добавочной У-хромосомы с помощью флюоресцентной микроскопии;


Каталог: uum2 -> uum-med-genetika -> 03-amaliy-qism
uum2 -> Синдром поражения кожи
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия
uum2 -> Медленные инфекции, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и др
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан
uum2 -> Синдром Лихорадки
uum2 -> Лекция для студентов 7 курса лечебного факультета по теме
03-amaliy-qism -> Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена
03-amaliy-qism -> Хромосомные болезни. Аутосомные болезни Тактика воп


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   17


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница