Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия


Цитогенетическое исследование имеет 2 метода



Скачать 290.05 Kb.
страница15/17
Дата24.10.2018
Размер290.05 Kb.
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   17
Цитогенетическое исследование имеет 2 метода:

1. Кариотипирование, которое используется для диагностики всех известных соматических и половых хромосомных заболеваний

2. Определение полового хроматина, Этот метод применяется лишь для диагностики заболеваний половых хромосом, как вспомогательный метод.

Показания для цитогенетического исследования:

1.Множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем). Наиболее постоянное нарушения это пороки развития головного мозга, опорно-двигательного аппарата, сердечнососудистой системы, мочеполовой системы.

2. Умственная отсталость, в сочетании с нарушением физического развития.

3. Недоразвитие половых органов и вторичных половых призна­ков.

4. Стойкое первичное бесплодие мужчин и женщин при исключении у них урологических и гинекологических заболеваний.

5. Первичное не вынашивание беременности, особенно на ранних стадиях.

6. Исследования кариотипа родителей, когда в семье имеются несколько детей с врожденными пороками развития и мертворождения.

7. Если в семье имеется ребенок с хромосомной патологией, де­лают кариотипирование у родителей для определения прогноза буду­щего потомства, иногда и иногда перинатальную диагностику.

Впервые С.Н.Давиденко еще в 30-х годах указал на ошибочность мнения о неизлечимости наследственных заболеваний. Он много сделал в разработке методов лечения наследственных заболеваний нервной системы.

В настоящее время благодаря успехам генетики в целом и прогрессу теоретической и клинической медицины можно утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. При лечении наследственных болезней и болезней с наследственным предрасполо­жением можно выделить 3 подхода: симптоматическое, патогенетическое, этиологическое .

При лечении наследственных болезней, связанных с нарушением числа и структуры хромосом основанным методом лечения является симптоматическое, которое включает в себя консервативное ( клинические методы назначение препаратов, улучшающих качество жизни), хирургическое ( исправление дефектов развития), физические методы терапии.

Таким образом, наследственные болезни, встречаются в практической деятельности врача общей практики. В связи с этим вра­чу необходимо знать не только их клинические проявления, лече­ние, диагностику, но и суметь отдифференцировать их от ненаследственной патологии фенокопий для правильного прогнозировании здоровья будущего потомства.

Диагностика и дифференциальная диагностика наследственных заболеваний является задачей не простой.

Лечение многих наследственных заболеваний не всегда эффек­тивно.

Основной задачей генетиков и клиницистов является, если не предупреждение возникновения мутации то хотя бы предупреждение рождения детей с тяжелыми заболеваниями, а также разработка эффективных методов лечения.


Каталог: uum2 -> uum-med-genetika -> 03-amaliy-qism
uum2 -> Синдром поражения кожи
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия
uum2 -> Медленные инфекции, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и др
uum2 -> Министерство здравоохранения республики узбекистан
uum2 -> Синдром Лихорадки
uum2 -> Лекция для студентов 7 курса лечебного факультета по теме
03-amaliy-qism -> Генные болезни. Болезни аминокислотного обмена
03-amaliy-qism -> Хромосомные болезни. Аутосомные болезни Тактика воп


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   17


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница