Молекулярные болезни это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в структуре молекул днк, т е. генные мутации



страница8/15
Дата25.11.2018
Размер33.8 Kb.
ТипЗакон
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   15
Наследственная форма рахита

Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Однако, встречается и аутосомно-рецессивный тип наследования.

Причина: при Х-сцепленной форме рахита причиной заболевания является снижение обратного всасывания (реабсорбции) в почечных канальцах из первичной мочи фосфатов.

Клиника: клинически заболевание проявляется в конце первого года жизни или на втором году, когда дети начинают ходить. Заболевание напоминает обычный рахит, но размягчение костей охватывает в основном нижние конечности, которые искривляются и принимают варусное положение в коленях (развернуты кнаружи колесом). Походка неуверенная, утиная, в тяжелых случаях дети не могут ходить, но, в отличие от обычного рахита, общее состояние детей страдает незначительно. При биохимическом исследовании плазмы крови обнаруживается пониженный уровень фосфатов (гипофосфатемия) при нормальном количестве кальция.

Диагностика: обнаружение в моче повышенного содержания фосфатов (гиперфосфатурия).



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   15


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница