Молекулярные болезни это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в структуре молекул днк, т е. генные мутации



страница9/15
Дата25.11.2018
Размер33.8 Kb.
ТипЗакон
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   15
Болезнь Вильсона-Коновалова

Впервые описана Вильсоном в 1911г..Н.В. Коновалов, учитывая клинику этого заболевания, называет его гепатоцеребральной дистрофией.



Частота встречаемости в популяциях человека неизвестна.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Причина заболевания - дефицит транспортного белка церулоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме, что приводит к повышению концентрации меди в крови.

Клиника: клинически заболевание может проявляться в возрасте от 6 до 50лет. Отмечается повышенное накопление меди в головном мозге, печени, почках, радужке глаза и дегенеративные изменения в этих органах. Первым симптомом может быть увеличение печени и селезенки, а также зелено-бурого цвета кольца вокруг радужной оболочки. Позже проявляются неврологические симптомы: нарушения речи и глотания, повышение мышечного тонуса, дрожание конечностей. Отмечается снижение интеллекта, изменение поведения. Постепенно развивается цирроз печени и асцит (выход в брюшную полость жидкости).

Диагноз ставится на основании клинических симптомов и пониженного содержания в крови церулоплазмина.

Лечение связано с уменьшением поступления меди в организм и усилением ее выведения с мочой и желчью.



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   15


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница