Нарушенное развитие детей



Скачать 33.32 Kb.
страница1/6
Дата09.05.2019
Размер33.32 Kb.
  1   2   3   4   5   6

Нарушенное развитие детей







В основе аномалий или дефектов развития лежат нарушения центральной нервной системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное строение и деятельность отдельных органов или всего организма. В зависимости от причин и времени возникновения нарушений их подразделяют на врожденные и приобретенные.

1.1. Врожденные аномалии
Среди биологических факторов значительное место занимают так называемые пороки развития мозга, связанные с поражением генетического материала (хромосомные аберрации, генные мутации, наследственно обусловленные дефекты обмена и др.).
А) Первая группа врожденных аномалий – наследственные поражения организма. Наследственные болезни – это заболевания, развивающиеся в результате хромосомных и генных мутаций.

Хромосомные болезни составляют своеобразную группу наследственных заболеваний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. Хромосомные болезни разнообразны по своей клинической картине, часто выражаются в нарушениях и психического, и соматического развития. Среди новорожденных хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1 случай на 250, однако, у эмбрионов хромосомные аномалии выявляются гораздо чаще. Хромосомные заболевания можно разделить на две большие группы: заболевания, обусловленные изменением половых хромосом; заболевания, обусловленные изменениями аутосом.


По клиническим признакам хромосомные заболевания можно разделить на 2 группы: образующие определенный синдром и случайные хромосомные изменения. Первая группа характеризуется наличием в клинической картине более или менее общих признаков, позволяющих заподозрить, а иногда и точно диагностировать то или иное хромосомное заболевание. Это синдром Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др. Вторая группа хромосомных нарушений характеризуется тем, что не имеет определенной клинической картины. Чаще всего можно лишь заподозрить наличие хромосомного нарушения. Вторую группу наследственных заболеваний представляют генные болезни, в основе которых лежат генные мутации (изменения).
Количество генных мутаций значительно превышает число хромосомных нарушений, так как хромосом у человека – 46, а количество генов исчисляется сотнями тысяч. Поэтому именно генные заболевания составляют основу наследственной патологии человека.
Для генных заболеваний характерны следующие особенности: генные заболевания могут проявляться в разном возрасте, причем нередко характеризуется длительным скрытым течением с внезапным проявлением. Большинство генных заболеваний зависит от нарушений согласованной работы множества генов и факторов внешней среды. Это так называемые полигенные заболевания, к которым относятся широко распостраненные: диабет, шизофрения и др. Но есть и моногенные (глухота, болезни нервной системы и др.), число которых на сегодня достигает 1500. Одни и те же заболевания по-разному и в разной степени проявляются у разных носителей, даже в одной семье – клинический полиморфизм.
С одной стороны, в процессе эволюции патологические гены исключаются естественным отбором (тяжелобольные не имеют потомства). С другой стороны, большая доля заболеваний обусловлена вновь возникшими мутациями.
Б) Существуют также врожденные нарушения, обусловленные ненаследственными факторами. Это влияния среды, как внутренние, так и внешние патогенные агенты, негативно действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии.
Врожденные заболевания могут быть обусловлены поражением плода на разных этапах внутриутробного развития. Если поражение происходит в первые 4 месяца беременности, то оно может привести к гибели эмбриона или к образованию грубых пороков развития (эмбриопатии). Если же вредные воздействия приходятся на более поздние стадии развития (вторая половина беременности), то они вызывают более тонкие и менее грубые изменения структуры внутренних органов и нарушения их деятельности в последующем – фетопатии.
Существует прямая связь между временем воздействия на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.




Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница