Нейрофиброматоз представляет собой наиболее распространенную форму моногенной наследственной патологии и встречается в популяции с частотой от : 2000 до : 4000



Скачать 152.98 Kb.
страница1/5
Дата08.09.2019
Размер152.98 Kb.
  1   2   3   4   5

ВВЕДЕНИЕ

Нейрофиброматоз представляет собой наиболее распространенную форму моногенной наследственной патологии и встречается в популяции с частотой от 1 : 2000 до 1 : 4000. Заболевание характеризуется развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения с поражением нервов, кожи и центральной нервной системы, наличием типичных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», аномалиями развития костного скелета, а также рядом других клинических проявлений. Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный с пенетрантностью, близкой к 100%.

В зависимости от распространенности и локализации новообразований заболевание подразделяется на периферическую и центральную формы: нейрофиброматоз 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа соответственно. Обоснованность такого подразделения нейрофиброматоза на самостоятельные формы подтверждается и на молекулярном уровне благодаря идентификации соответствующих мутантных генов.

Нейрофиброматоз 1-го типа (синонимы: классический нейрофиброматоз, периферический нейрофиброматоз, онтогенная дистрофия, нейрофибролипоматоз, глиофиброматоз, нейроглиоматоз, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта, болезнь Ватсона, синдром нейрофиброматоза-феохромоцитомы-дуоденального карциноида) впервые описан немецким врачом Frederich von Recklinghausen в 1882 году. В настоящее время заболевание известно как болезнь Реклингхаузена (англ. Von Recklinghausen’s disease, Von Recklinghausen neurofibromatosis). NF1 является официальным международным генетическим символом болезни Реклингхаузена. NF1 — наиболее частое моногенное наследственное заболевание с частотой около 1 на 3000 населения.

Под нашим наблюдением находилась также девочка М., 9 месяцев, болезнь Реклингхаузена у которой была диагностирована с первых дней жизни.

Ребенок от I беременности, протекавшей с анемией легкой степени во второй половине, I срочных нормальных родов. Масса при рождении 3300,0 г. Оценка по шкале Апгар 8 - 8 баллов. С рождения на коже туловища и нижних конечностей определялось множество пятен кофейного и темно-коричневого цвета от 0,5 до 1,5 см в диаметре. С ростом ребенка некоторые пятна увеличились в размере. Нейрофибромы визуально и при пальпации не определялись. Девочка находилась на естественном вскармливании, простудными заболеваниями не болела, в статомоторном развитии не отстает от сверстников. Семейный анамнез отягощен: отец и брат отца страдают болезнью Реклингхаузена. Отец дважды оперирован по поводу нейрофибром в области нижней губы и верхней части передней поверхности грудной клетки. Брат отца имеет ребенка с проявлениями нейрофиброматоза.





Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница