Одной из важнейших задач днк-диагностики является пренатальная (дородовая) диагностика



Скачать 76.73 Kb.
Дата05.05.2016
Размер76.73 Kb.
ДНК-диагностика наследственных заболеваний у детей в Российской Федерации: состояние и проблемы

П.В. Новиков, О.В. Евграфов

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Научный медико-генетический центр РАМН, Москва

Традиционной, но от этого не менее важной проблемой, является недостаточное финансирование ДНК-диагностики. Эта область особенно чувствительна к недостатку финансов, во-первых, потому что значительную долю расходов составляют расходы на материалы, сократить которые принципиально невозможно. Во-вторых, в ДНК-диагностике происходит, вероятно, самое быстрое обновление технологий, что также требует определенных затрат на разработку и освоение новых методов. И, наконец, самой важной является проблема кадров. Вся ДНК-диагностика в России держится на нескольких людях, имеющих необходимый опыт в данной области. Такое состояние, очевидно, крайне неустойчиво, и из-за потери кадров страна может на десятилетия лишиться наиболее перспективной и быстрорастущей составляющей медико-генетической службы.



Одной из важнейших задач ДНК-диагностики является пренатальная (дородовая) диагностика. Количество инвазивных процедур, выполняемых для целей пренатальной диагностики, ежегодно возрастает. Так, если в 1996 г. таких процедур было выполнено 1655, то в 1997 г. - 3094. Однако если количество цитогенетических исследований плодного материала за этот период также возросло с 1483 до 3513, то биохимических - осталось примерно на том же уровне (279 и 251), а ДНК-исследований в целом по России уменьшилось (в 1996 г. - 364, в 1997 г. - 161). Наибольшее количество инвазивных процедур проводилось в медико-генетических учреждениях Москвы, С.-Петербурга, Томска, Новосибирска, Н.Новгорода, Краснодара, Воронежа и ряда других [4].

В настоящее время можно с уверенностью сказать, что ДНК-диагностика вышла за стены научных учреждений и во многих странах становится рутинной процедурой, стандартным анализом, показанным для семей со многими наследственными заболеваниями [5].



Внедрение молекулярно-генетических методов диагностики врожденных и наследственных заболеваний как в пренатальном, так и в постнатальном периоде является одним из основных направлений в деятельности медико-генетической службы Минздрава РФ [6].

Однако до сих пор не определены потребности в использовании методов ДНК-диагностики наследственных болезней у детей, в том числе и в зависимости от региональных особенностей распределения патологии, оснащенности медико-генетических консультаций и/или федеральных центров, осуществляющих диагностику наследственных заболеваний.

Учитывая, что многие наследственные патологии относятся к наиболее тяжелым и пока неизлечимым заболеваниям, а также их заметный удельный вес в общей младенческой и детской смертности, во многих развитых странах программы, направленные на разработку, совершенствование и внедрение в здравоохранение методов молекулярной генетики, имеют ярко выраженный приоритет. С молекулярной генетикой связывают также создание принципиально новых эффективных методов лечения многих болезней.

Методы ДНК-диагностики не являются дешевыми, однако их стоимость, как правило, не выше других высокотехнологичных лабораторных исследований, таких, как цитогенетический анализ и некоторые биохимические исследования.

Учитывая, что ДНК-диагностика является единственным способом профилактики большинства наследственных болезней, чисто экономическая эффективность этой технологии оказывается рекордно высокой, обеспечивая привлечение значительных средств в развитых странах.

ДНК-диагностика является относительно молодой областью, и важной проблемой является ее интеграция в структуру медицинской помощи населению.

В табл. 1 указаны наиболее важные наследственные заболевания, для которых известен соответственный ген, и возможно проведение ДНК-диагностики в Россий,ской Федерации. Из таблицы видно, что в наших условиях возможности диагностики ограничиваются двумя десятками нозологических форм, идентификация которых проводится в нескольких лабораториях.

Таблица 1. Спектр наследственных болезней, выявляемых с помощью методов ДНК-диагностики в Российской Федерации

Наследственные заболевания

Локализация генов

Регионы и учреждения, осуществляющие ДНК-диагностику

X- и Y-сцепленные формы

Гемофилия А

Xq28

Москва (ГНЦ)

С.-Петербург (ИАГ)



Гемофилия В

Хр27.1-27.2

Москва (ГНЦ)

С.-Петербург (ИАГ)



Ломкость Х-хромосомы

Xq27.3

Москва (МГНЦ)

С.-Петербург (ИАГ)



Миодистрофия Дюшенна-Беккера

Хр21.2

Москва (МГНЦ)

С.-Петербург (ИАГ)

Томск (ТИМГ)

Уфа (УНЦ)



Болезнь Хантера

Xq28

С.-Петербург (ИАГ)

Болезнь Леша-Нихена

Xq26-q27.2

С.-Петербург (ИАГ)

Агаммаглобулинемия

Xq21.3-q22

Москва (МГНЦ)

Х-сцепленная невральная амиотрофия

Xql3.1

Москва (МГНЦ)

Спинально-бульбарная амиотрофия

Xq11-ql2

Москва (МГНЦ)

С.-Петербург (ИАГ)



Чистая дисгенезия гонад, XX-мужчины и некоторые другие нарушения полового развития



Москва (МГНЦ)

Аутосомные формы

Муковисцидоз

7q31.2

С.-Петербург (ИАГ, ИЭМ)

Москва (МГНЦ)

Томск (ТИМГ)


Невральная амиотрофия

1q22, 17р11.2

Москва (МГНЦ)

Хорея Гентингтона

4pter-pl6.3

Москва (МГНЦ, НИИН)

С.-Петербург (ИАГ)



-талассемия

11р15.5

Москва (ГНЦ)

С.-Петербург (ПМА)



Недостаточность 1-антитрипсина

14q31-q32.3

С.-Петербург (ИЭМ)

Недостаточность 21-гидроксилазы (гиперплазия коры надпочечников)

6р21.3

Москва (МГНЦ, ЦОМ-ЗМиР)

Семейная гиперхолестеринемия

19р13.2-р13.1

Москва (ГНЦ)

С.-Петербург (ИЭМ, ПМА)



Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

13q14.3-q21.1

Москва (МГНЦ)

Миотоническая дистрофия

19ql3.2-ql3.3

С.-Петербург (ИАГ)

Болезнь Виллебранда

12pter-pl2

Москва (ГНЦ)

С.-Петербург (ИАГ)



Фенилкетонурия

12q24.1

С.-Петебург (ИАГ, ПМА)

Москва (МГНЦ)

Уфа (УНЦ)


Атаксия-телеангиэктазия

11q23.1

Москва (МГНЦ)

Атаксия Фридрейха

9ql3-q21.1

Москва (МГНЦ)

Спинальная амиотрофия

5ql3

Москва (МГНЦ)

Недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы

lp31

С.-Петербург (ПМА)

Примечание. ГНЦ - гематологический научный центр Минздрава РФ, ИАГ - Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, МГНЦ - Медико-генетический центр РАМН, ТИМГ - Томский институт медицинской генетики РАМН, УНЦ - Уфимский научный центр РАН, ИЭМ - Институт экспериментальной медицины РАМН, НИИН - научно-исследовательский институт неврологии РАМН, ПМА - Петербургская медицинская академия, ЦОЗДМиР - центр охраны здоровья матери и ребенка.

Координацию организационно-методической работы по этой проблеме возложено осуществлять Консультативно-методическому совету медико-генетической службы Минздрава РФ.

Необходимо также учитывать и региональные особенности медико-генетической службы, исторически сложившиеся структуры научных и высших учебных заведений, наличие подготовленных кадров. Стимулом для более широкого внедрения молекулярных методов в педиатрическую практику могут служить разработки федеральных центров по проблемам ранней диагностики наследственных болезней с использованием ДНК-технологий, однако недофинансирование научных исследований, невозможность оснащения лабораторий современными приборами угрожает уже самому существованию высококвалифицированных лабораторий, обеспечивающих всю систему ДНК-диагностики в России. Большую помощь в развитии этого вида помощи детям и семьям с наследственной патологией могут оказывать действующие медико-генетические консультации путем создания регистров семей с определенной патологией, что позволит определить потребности в молекулярной диагностике заболеваний в региональном масштабе. С этой целью необходимо более широкое распространение информации о возможностях отечественных центров в диагностике наследственных заболеваний как среди врачей различных специальностей, так и среди населения, а также формирование регистров наследственных болезней с использованием компьютерных технологий.

Внедрение новейших достижений в области ДНК-диагностики наследственной патологии и прежде всего в детском возрасте не только решает текущие вопросы диагностики наследственных болезней, но и поднимает ряд новых проблем - медицинских, этических, юридических, социальных и др. Решать их необходимо при тесном взаимодействии специалистов различных профилей, опираясь на уже достигнутый опыт передовых стран мира.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5-1999, с.9-14

Литература

1. Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И. Детская инвалидность. Лекция. Рос вест перинатол и педиатр М 1995; 53.

2. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Спб 1997; 287.

3. Евграфов О.В., Макаров В.Б. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Итоги науки и техники: Генетика человека 1991; 9: 53-126.

4. Новиков П.В. Итоги работы медико-генетической службы Российской Федерации за 1997 г. и дальнейшие задачи ее развития. Бюлл рос общества мед генетиков 1998; 1: 7: 2-6.

5. Lebo R.V., Cunningham G"., Simons M.J., Shapiro L.J. Defining DNA diagnostic tests appropriate for standart clinical care. Am J Hum Genet 1990; 46: 583-590.



6. Стуколова Т.И., Зелинская Д.И., Новиков П.В. Основные направления деятельности медико-генетической службы Минздрава в области профилактики наследственной патологии и оказания медико-генетической помощи детям в Российской Федерации. Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. М 1998; 125-126.
Каталог: data -> file
file -> Порошок для приготовления суспензии для приема внутрь 200 мг/5 мл
file -> Вильпрафен Солютаб табл дисп. 1000 мг уп. 10 Яманучи Юроп Б. В
file -> Исследование и влияние чая на организм человека
file -> Елецкий учебный центр избавления от вредных привычек В. И. Гринченко практика избавления от наркомании
file -> О. В. Берлев, А. Б. Столярж., А. И. Куленков, Е. В. Галина, И. Г. Бузель
file -> Форма выпуска: 30 таблеток по 12,5 мг и 25 мг Регистрационный номер: Р№ лср-007069/08 Торговое название
file -> Тема №1: Введение
file -> Косметические маски производства «Альфа косметика»


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница