Оп 05 Генетика человека с основами медицинской генетики Цели и задачи дисциплины требования к результатам освоения дисциплины



Дата07.10.2017
Размер77 Kb.
ТипЛекция

ОП 05 Генетика человека с основами медицинской генетики

Цели и задачи дисциплины - требования к результатам освоения

дисциплины:
В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

- проводить опрос вести учет пациентов с наследственной патологией

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся

наследственной патологии

- проводить предварительною диагностику наследственных болезней.
В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать

- биохимические и цитологические основы наследственности

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому

Консультированию
Календарно-тематический план учебной дисциплины

ОП 05 Генетика человека с основами медицинской генеики


Наименование

Разделов и тем

Содержание учебного материала (план лекции)

Страница по учебнику

Коли-чество часов




Лекция № 1

Тема: Введение. История развития мед. генетики



1. Генетика человека с основами медицинской генетики как наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.

2. Разделы дисциплины.

3. Связь дисциплины "Генетика человека с основами медицинской генетики" с другими дисциплинами.

4. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

3-7

2




Лекция №2

Цитологические

Основы

наследственности.



1. Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях, химическая

организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения.



2. Клеточное ядро: функции, компоненты.

3. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

4. Строение и функции хромосом человека.

5. Кариотип человека.

6. Типы деления клеток.

7. Биологическая роль митоза и амитоза.

8. Биологические значения мейоза.

9. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.

8-15, 34-50

2




Лекция №3

Биохимические основы

наследственности


1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

2. Сохранение информации от поколения к поколению.

3. Гены и их структура.

4. Реализация генетической информации.

5. Генетический код и его свойства


8-33

2




Лекция №4

Закономерности

наследования

признаков.



1. Основные понятия генетики.

2. Генотип и фенотип.

3. Законы Г. Менделя.

4. Моногибридное и дигибридное скрещивание.

5. Анализирующее скрещивание, промежуточное скрещивание (неполное доминирование).


72-102

2




Лекция №5

Хромосомная теория наследственности.



1. Хромосомная теория Т. Моргана.

2. Сцепленные гены, кроссинговер.

3. Карты хромосом человека.

4. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия



104-121

2




Лекция №6

Наследственность и среда.



1. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.

2. Основные виды изменчивости.

3. Причины и сущность мутационной изменчивости.

4. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

5. Эндо- и экзомутагены.

6. Мутагенез, его виды.

7. Фенокопии и генокопии.


104-115

2




Лекция №7

Методы изучения наследственности человека



1. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

2. Генеалогический метод.

3. Методика составления родословных и их анализ.

4. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

5. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

6. Биохимический метод.

7. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.


138-158

2

Лекция №8

Наследственность и патология



1. Наследственные болезни и их классификация.

2. Хромосомные болезни.

3. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.

4. Клиника, цитогенетические варианты.



159-169

2

Лекция №9

Медико-генетическое консультирование.



1. Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний.

2. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекуряно-генетические.

3. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).

4. Принципы лечения наследственных болезней.

5. Виды профилактики наследственных болезней.

6. Медико-генетическое консльтирование как профилактика наследственных заболеваний.

7. Перспективное и ретроспективное консультирование.

8. Показания к медико-генетическому консультированию.



170-180

2




Итого 18 часов


Литература
И. П Карузина «Учебное пособие по основам генетки»

Акуленко Л. В. Медицинская генетика, учебник [Текст] / Л. В. Акуленко,
И. В. Угаров. - М.: ГЭОТАР - Медиа, 2011. - 208 с.


ХандогинаЕ. К. Генетика человека с основами медицинской генетики:
учебник [Текст] / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина,
М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин. - М.: ГЭОТАР - Медиа, 2012. - 192 с.


Горбунова В. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики:
учеб, для студ. учреждений сред. проф. учеб, заведений [Текст] /
В. Н. Горбунова. - М.: Академия, 2012. - 240 с.


  1. Дополнительные источники:

  1. Рис, Стернберг Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. -
    142 с.


  2. Гайнутдинов И. К. Медицинская генетика / И. К. Гайнутдинов,

Э. Д. Рубан. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2009. - 320 с.

\/ 3. Заяц Р. Г. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи) / Р. Г. Заяц,
В. Э. Бутвиловский, И. В. Рачковская, В. В. Давыдов. - Ростов-на-Дону:
Феникс, 2002. - 255 с.


  1. Бочков Н. П. Медицинская генетика /Н. П. Бочков. - М.: ГЭОТАР-
    Медиа, 2010. - 224 с.


Интернет-ресурсы:

  1. Официальный сайт института цитологии и генетики СО РАН
    [Электронный ресурс] //
    www.bionet.nsc ги/риЫ:с/.

  2. Форум о генетике и молекулярной биологии [Электронный ресурс] //
    www.genoforum.ru.

Сайт института общей генетики [Электронный ресурс] // www.vigg.ru

Контрольные вопросы

для подготовки к зачету
1. Современное состояние клеточной теории. Отличительные признаки про- и эукариотических клеток.

2. Строение (модели) элементарной мембраны, ее свойства и функции. Способы поступления веществ в клетку.

3. Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи, рибосомы.

4. Катаболическая система клетки и ее органоиды: лизосомы, пероксисомы, глиоксисомы. Строение, функции митохондрий и их ферментные системы.

5. Характеристика энергетического обмена в клетке. Связь потоков вещества и энергии в клетке.

6. Строение и функции ядра клетки. Типы хромосом. Строение метафазной хромосомы.

7. Клеточный и митотический циклы. Интерфаза. Характеристика периодов. Причины митоза.

8. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Изменение содержания генетического материала в различные фазы деления. Значение митоза и мейоза.

9. Амитоз и разновидности митоза (эндомитоз, политения), их характеристика.

10.Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК): строение и функции.

11.Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации.

12.Свойства генов. Первичные функции генов. Центральная догма молекулярной биологии.

13.Классификация генов (структурные, функциональные, уникальные, повторяющиеся, транспозоны).

14.Уровни упаковки генетического материала (нуклеосомный, супернуклеосомный, хроматидный, метафазной хромосомы).

15.Генетический код и его свойства. Биосинтез белка.

16.Регуляция транскрипции у прокариот (схема А. Жакоба и Ф. Моно) и эукариот (схема Г. П. Георгиева).

17.Цитоплазматическая наследственность.

18.Генная инженерия как наука. Этапы методов генной инженерии.

19.Рестриктазы и их механизмы действия. Анализ и использование фрагментов ДНК.

20.Вектора (плазмиды, космиды, фаговые векторы, фазмиды).

21.Введение рекомбинантных ДНК в клетку-реципиент и включение ее в

хромосомный аппарат.

22.Генная дактилоскопия. Полимеразная цепная реакция.

23.Основы клонирования организмов.

24.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия, закон расщепления.

25.Закономерности наследования при полигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования.

26.Внутриаллельное взаимодействие генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и аллельное исключение. Наследование групп крови по системам: АВ0, MN и Rh - фактору.

27.Межаллельное взаимодействие генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и эффект положения. Полигенное наследование. Пороговый эффект действия генов.

28.Сцепление генов. Аутосомные и гоносомные группы сцепления. Карты хромосом эукариот (генетические и цитологические).

29.Фенотипическая изменчивость. Норма реакции. Фенокопии.

30.Генотипическая изменчивость и ее формы (комбинативная и мутационная). Генокопии. Биологические основы канцерогенеза.

31.Мутагенные факторы, классификация и механизмы действия. Устойчивость и репарация генетического материала.

32.Классификация мутаций по причинам их вызвавшим, по исходу для организма, по мутировавшим клеткам.

33. Геномные мутации, разновидности, биологическое и медицинское значение. Генные мутации, разновидности, биологическое и медицинское значение.

34.Хромосомные мутации, разновидности, биологическое и медицинское значение.

35.Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки. Признаки, контролируемые и ограниченные полом, их наследование. Признаки, сцепленные с X-хромосомой и голандрические.

36.Хромосомная и балансовая теории пола. Особенности определения пола у человека и его нарушения. Половой хроматин. Хромосомные болезни пола. Первичное, вторичное и третичное соотношение полов. Гипотеза М. Лайон о женском мозаицизме по половым хромосомам.

37.Задачи генетики человека на современном этапе. Человек как объект генетических исследований. Классификация методов генетики человека.

38.Клинико-генеалогический метод. Основные типы наследования признаков, их характеристика.

39.Близнецовый метод. Критерии зиготности близнецов. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера.

40.Популяционно-статистический метод. Генетические процессы в больших популяциях. Закон Харди-Вайнберга.

41.Понятие о популяциях и чистых линиях. Панмиксные и непанмиксные популяции. Характеристика популяций человека. Типы браков.

42.Факторы, нарушающие равновесие генов в популяции (мутации, естественный отбор, популяционные волны, изоляция, миграции, дрейф генов) и их характеристика.

43.Цитогенетический метод. Денверская и Парижская классификация хромосом человека

44.Биохимические методы. Методы математического и биологического моделирования. Закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.

45.Методы генетики соматических клеток.

46.Методы рекомбинантной ДНК. Понятие о программе "Геном человека".

47.Методы пренатальной диагностики (непрямые и прямые) наследственных заболеваний.

48.Экспресс-методы (микробиологические, дерматоглифический, определение полового хроматина, химические) генетики человека.

49.Генные болезни: фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, гиперлипопротеинемии, синдром Леша-Нихана, болезнь Коновалова-Вильсона, гемофилии, гемоглобинопатии.

50.Хромосомные болезни: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром "кошачьего крика", синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.

51.Болезни с наследственной предрасположенностью.

52.Принципы лечения наследственной патологии человека.

53.Генетический груз. Цели и задачи медико-генетического консультирования.



54.Показания для направления семейной пары в медико-генетическую консультацию. Характеристика этапов составления генетического прогноза


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница