Последние изменения 27. 04. 2012 ес



Скачать 57.73 Kb.
Дата03.05.2016
Размер57.73 Kb.
Просмотров30
Скачиваний0
: wp-content -> uploads -> 2012
2012 -> Хроническая сердечная недостаточность: определение, классификация, диагностика
2012 -> План: Предмет экологической биохимии
2012 -> Реакция уротелиального эпителия мочевого пузыря при доброкачественной гиперплазии предстательной железы
2012 -> "Иммунопатология"
2012 -> Методическая разработка для ординаторов, обучающихся по специальности «аллергология и иммунология» Тема разработки: Первичные иммунодефициты
2012 -> Учебное пособие для врачей
2012 -> Медико-санитарной помощи в территориальной поликлинике для взрослого населения методические рекомендации
2012 -> Руководство для врачей Москва 2013
2012 -> Методические рекомендации по подготовке и оформлению рефератов для студентов: по специальности060501 Сестринское дело
2012 -> «Избранные вопросы внутренней медицины» 25-26 февраля 2016 г

Последние изменения 27.04.2012 ЕС


Билет № 1

1. Методы генетического анализа (цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические).

2. Фенилкетонурия, клинические признаки.
Билет № 2

1. Типы наследования.

2. Медицинская генетика и мультифакториальные заболевания.
Билет № 3

1. Что такое геномный импринтинг? Примеры заболеваний, связанных с нарушением импринтинга.

2. Синдром Дауна: клиника, диагностика.
Билет № 4

1. Представление о генных полиморфизмах

2. Муковисцидоз: клинические признаки.
Билет № 5

1. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней.

2. Наследственные раковые синдромы: общие признаки
Билет № 6

1. Задачи медико-генетического консультирования.

2. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.
Билет № 7

1. Методы выявления мутаций

2. Наследственные раковые синдромы: основные разновидности

Билет № 8

1. Врожденные дефекты метаболизма. Примеры.

2. Методы детекции хромосомных аномалий


Билет № 9

1. Классификация наследственных заболеваний

2. ПЦР: принцип метода

Билет № 10

1. Мутации наследственные и соматические. Роль в развитии заболеваний.

2. Микроаномалии развития, их диагностическое значение.

Билет № 11

1. Хромосомные болезни: определение понятия, классификация, частота

хромосомных аномалий в популяции

2. ПЦР: области применения

Билет №12


  1. Мультифакториальные (полигенные) заболевания. Роль генетических факторов риска в их развитии.

  2. Клинические критерии галактоземии:

а) катаракта, гепатомегалия

б) множественный дизостоз

в) гипопигментация волос и кожи
Билет №13


  1. Понятия «мутация» и «генетический полиморфизм». Определение аллеля гена.

  2. Биохимические критерии муковисцидоза:

а) повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой

б) повышенная концентрация ионов натрия и хлора в потовой жидкости

в) повышенная концентрация мочевой кислоты в крови
Билет №14


  1. В чем заключаются различия между хромосомными и генными мутациями? Приведите примеры числовых аномалий хромосом.




  1. Клинические критерии классической фенилкетонурии:

а) рецидивирующие хронические пневмонии

б) задержка роста, множественный дизостоз

в) микроцефалия, гипопигментация волос и кожи, отставание в психомоторном развитии

Билет №15



  1. Сбалансированные и несбалансированные хромосомные перестройки. Каковы последствия подобных нарушений?




  1. Адрено-генитальный синдром обусловлен мутацией в гене:

а) фибриллина

б) фенилаланингидроксилазы

в) 21-гидроксилазы

Клинические признаки этого заболевания.

Билет №16


  1. Какое хромосомное заболевание является наиболее частым? Клинические признаки.

  2. Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования?

оба пола поражаются равновероятно;

родители больного ребенка обычно здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у сибсов, двоюродных сибсов, троюродных сибсов пробанда (в типичном случае - "горизонтальный" характер родословной);

заболевание регулярно передается из поколения в поколение (в типичном случае - "вертикальный" характер родословной);

при наличии кровнородственных браков отмечается тенденция к увели­чению числа больных;

больные мужчины передают заболевание только сыновьям

Билет №17



  1. С какой целью проводится неонатальный биохимический скрининг? На какие заболевания?

  2. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей: здоровую дочь, одного здорового и одного больного сына?

50% ;

30% ;


25% ;

среднепопуляционная;

все ответы не верны

Билет №18




  1. Перечислите показания для направления беременной на пренатальную диагностику хромосомных болезней плода?

  2. Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют Х-сцепленный рецессивный тип наследования?

преимущественное поражение лиц мужского пола;

пораженные мужчины передают мутантный ген дочерям;

все сыновья пораженных мужчин здоровы;

возможность передачи признака от пораженных дедов внукам через дочерей;

все ответы не верны

Билет №19



  1. С помощью каких подходов можно оценить вклад генетических факторов в развитие заболеваний (методы медицинской генетики)?

  2. Врожденные и наследственные заболевания (сходство и различия данных терминов).

Билет №20



  1. Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний

  2. Что такое эффект основателя (founder effect)

Билет №21



  1. Примеры аутосомно-доминантных заболеваний

  2. Что такое феномен антиципации?

Билет №22



  1. Что такое пенетрантность?

  2. Профилактика наследственных болезней.

Билет№23


  1. Что такое экспрессивность?

  2. Основные клинические признаки синдрома Мартина-Белл.

Билет№24


  1. Кариотип 45ХО. Особенности фенотипа обладателей данного кариотипа.

  2. Клинические проявления миодистрофии Дюшенна.

Билет №25



  1. Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний.

  2. Особенности клинических проявлений наследственных болезней.

Билет №26

  1. Что такое генетический груз популяции?

  2. Виды инвазивной пренатальной диагностики

Билет №27



  1. Структура генома человека

  2. Болезни экспансии.

Билет №28



  1. Синдром Клайнфельтера (клинические особенности, генетика).

  2. Фармакогенетика.

Билет №29



  1. Клинические проявления синдрома Элерса-Данло.

  2. Какие генетические заболевания могут впервые проявиться у взрослых?

Билет №30



  1. Клиника синдрома Марфана

  2. Типы генных мутаций.

Билет №31



  1. Количественные и структурные аномалии хромосом. Примеры.

  2. Наследственные болезни обмена: примеры.

Билет №32



  1. Представления о генетическом мозаицизме.

  2. Гипергомоцистеинемия. Клиническое значение в практике медицинского генетика (невролога), кардиолога и акушера-гинеколога.

Билет №33



  1. Ген, геном, генотип, фенотип. Объясните эти понятия.

  2. Перечислите показания для направления больного на консультацию к врачу генетику.


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

войти | регистрация
    Главная страница


загрузить материал