Презентация Анна Михайловна Гусаченко Часть Мутагенез. Генные мутации



Скачать 471.33 Kb.
Pdf просмотр
Дата10.10.2017
Размер471.33 Kb.

Генетика для студентов КРИ
Электронный лекционный курс – мультимедийная презентация
Анна Михайловна Гусаченко
Часть 6. Мутагенез. Генные мутации

Мутации
Что это такое?
Какие мутации бывают?

Изменчивость может быть наследственная и ненаследственная.
Наследственная изменчивость возникает за счет
• новых комбинаций уже существующих аллелей, полученных от родителей,
• новых мутаций.
Мутации – вновь возникшие и наследуемые изменения генетического материала

Работы Гуго де Фриза (1901-1903)
• Мутации возникают внезапно, вдруг.
• Новые формы наследуются.
Мутация – качественное
изменение.
• Мутации могут быть вредными и полезными.
• Мутация – редкое событие.
• Одинаковые мутации могут возникать повторно.

Работы де Фриза (1901-1903)
Энотера
Нормальное растение
Мутантная форма

Мутации очень разнообразны, могут вызывать изменения любых свойств организма.
Классификация мутаций по изменению фенотипа
:
• Летальные
• Морфологические
• Физиологические
• Биохимические
• Поведенческие (этологические)

Линия крыс, впадающих в каталепсию. Это модель для изучения психических болезней у человека
Поведенческие мутации впервые были обнаружены в 1918г. у дрозофилы. Исследовали реакцию на свет и гравитацию.
Породы собак имеют поведенческие особенности

Классификация мутаций по возможности наследования:
• Генеративные мутации – произошли в половых клетках, наследуются потомством.
• Соматические мутации – произошли в клетках тела. Потомки мутантной клетки образуют клон в организме.

Классификация мутаций по масштабу изменения генотипа:
• Генные мутации – изменения генов.
• Изменения хромосом - хромосомные перестройки.
• Изменения числа хромосом - геномные мутации.

Классификация мутаций по причине, их вызвавшей:
• Спонтанные – возникли без видимой причины, без воздействия экспериментатора.
• Индуцированные – возникли после воздействия экспериментатора
До 1925-27 г. не умели вызывать мутации, работали только со спонтанными мутациями.
Считали, что только внутренние факторы организма вызывают мутации

• 1925 г. Микробиологи Надсон и Филиппов получили увеличение частоты мутаций у низших грибов после действия радиацией.
• 1927 г. Меллер облучал дрозофилу и придумал метод учета летальных мутаций
Радиационный мутагенез
Мутации можно индуцировать.
Научились изменять скорость мутационного процесса

Зависимость частоты мутаций от дозы рентгеновского облучения у гриба
нейроспоры
Зависимость частоты мутаций от дозы рентгеновского облучения у дрозофилы

• 1928 -1930-е годы – многие ученые получили мутации у разных организмов под действием химических соединений:
хлороформа, йода, уксусной кислоты,
аммиак.
• 1946 г. – открыли мощные (сильные) мутагены: этиленимин (Рапопорт),
азотистый иприт (Ауэрбах и Робсон).
Мутагены- вещества, вызывающие мутации.
Химический мутагенез

Откуда берутся спонтанные мутации?
• Предположили, что их вызывает естественный фон радиоактивности
(различные частицы из космоса, гамма- кванты и др.). Теперь известно, что у дрозофилы это 0.1% всех спонтанных
мутаций
• Мутации – побочный продукт нормальных физиологических процессов.

Откуда берутся мутации?
1960-е г. Выяснили механизмы редупликации, репарации и рекомбинации генов.
Новая гипотеза.
Мутации - это ошибки в работе ферментов матричного синтеза ДНК.
Р.фон Борстел. Причина мутаций –
ошибки трех Р: репликации,
репарации, рекомбинации

Откуда берутся мутации?
Спонтанные мутации- ошибки в работе ферментов матричного синтеза ДНК (воспроизведение генетического материала).
Индуцированные мутации – вмешательство внешних факторов или человека в нормальную работу ферментов матричного синтеза ДНК.
Лобашев, 1946 г.
Возникает повреждение генетического материала.
Клетка восстанавливает (репарирует) это повреждение:
• все исправляется, все нормально,
• возникает изменение, мутация.
Нашли гены- мутаторы (повышающие частоту мутаций) и антимутаторы.
Например, некоторые гены, контролирующие репарацию

Виды мутагенов
Физические мутагены: ионизирующие излучения
(γ), тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды,нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ.

Были разработаны методы получения и учета мутаций
По-прежнему, одна из проблем генетика - придумать адекватную, подходящую систему для селекции (выбора) мутаций
Методы учета мутаций у дрозофилы (Мёллер и др.). Учет летальных и видимых мутаций.
• Метод реплик (отпечатков) для микроорганизмов
• Метод самоопыляющихся линий у растений

Метод учета летальных мутаций в Х-хромосоме Меллер 5
Линия М5:
Каждая самка в отдельную пробирку:

Метод отпечатков для выявления мутаций у микроорганизмов
(грибов, бактерий, бактериофагов)
Штамп из мягкой ткани, из бархата
Делают отпечаток колоний и переносят на свежую среду в чашку Петри
Чашка Петри с полной питательной средой, на ней выросли колонии бактерий. Здесь могут расти все клетки
Чашка Петри с минимальной питательной средой

Метод отпечатков для выявления мутаций у микроорганизмов
Чашка Петри с полной питательной средой, на ней выросли колонии бактерий.
Здесь могут расти все клетки
Чашка Петри с минимальной питательной средой, на ней выросли колонии из отпечатка.
Клетки с дефектами биохимического синтеза здесь погибают
Ауксотрофные мутанты- мутанты с дефектом биосинтеза
– живут на полной среде и погибают на минимальной среде
Остаются только прототрофы- организмы с нормальным биосинтезом.

Генные мутации
Точковые мутации:
- Замена оснований (транзиция или трансверсия
Мутагены:
аналоги оснований (5-бромурацил, 2-аминопурин), включаются в ДНК вместо обычных;
азотистая кислота (HNO
3
) - дезаминирование –
отщепление аминогруппы;
алкилирующие агенты - метилметансульфонат
– алкилирование - присоединение метильной группы.
- Сдвиг рамки считывания – frame shift (выпадение или вставка одного или нескольких оснований)
Мутагены:
соединения, интеркалирующие между основаниями ДНК – акридины и их производные

Мутаген изменяет азотистые основания, они прочитываются ДНК-полимеразой не правильно, возникают транзиции, в итоге А-Т меняется на G-C
Генные мутации

• - код той же аминокислоты – это синонимическая замена.
• - кодировать другую аминокислоту.
• Если аминокислота изменится сильно – миссенс
мутация (изменение смысла). Если нет –
нейтральная мутация. Все зависит от места и свойств аминокислоты.
• - кодон превратился в
нонсенс (некодирующий) – стоп-кодон. Синтез белка обрывается, нефункциональный белок
Изменения кодона могут вызвать:

Структура гена
мРНК
Сдвиг рамки считывания – образование нефункционального белка – другие аминокислоты и стоп-кодон – обрыв цепи
Важно, в каком участке гена произошла мутация

Генетический код с русскими названиями

Document Outline

  • Страница 1
  • Страница 2
  • Страница 3
  • Страница 4
  • Страница 5
  • Страница 6
  • Страница 7
  • Страница 8
  • Страница 9
  • Страница 10
  • Страница 11
  • Страница 12
  • Страница 13
  • Страница 14
  • Страница 15
  • Страница 16
  • Страница 17
  • Страница 18
  • Страница 19
  • Страница 20
  • Страница 21
  • Страница 22
  • Страница 23
  • Страница 24
  • Страница 25
  • Страница 26

Каталог: xmlui -> bitstream -> handle -> nsu
nsu -> Спецсеминар по иммуногенетике
nsu -> Рабочая программа дисциплины Стволовые клетки Направление подготовки 06. 03. 01 Биология Профиль подготовки
nsu -> Ректор нгу профессор
nsu -> Токсическое и терапевтическое воздействие на человека секрета ядовитых желез перепончатокрылых насекомых
nsu -> Санитарно эпидемиологическое значение лобковых вшей
nsu -> Санитарно-эпидемиологическое значение чесоточных клещей. Чесотка. Эпидемиология
nsu -> Биология и жизненный цикл чесоточного клеща
nsu -> Учебно-методический комплекс «Физиологическая химия»
nsu -> Учебно-методический комплекс Новосибирск 2015


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница