«Профиль мажорных мутаций при миодистрофии Дюшенна в популяционной выборке Казахстана» на соискание ученой степени доктора философии PhD по специальности 6D110110-Медицина



Скачать 49.15 Kb.
страница1/8
Дата20.09.2018
Размер49.15 Kb.
  1   2   3   4   5   6   7   8

АННОТАЦИЯ

диссертационной работы Абдрахмановой Ж.У. на тему «Профиль мажорных мутаций при миодистрофии Дюшенна в популяционной выборке Казахстана» на соискание ученой степени доктора философии PhD по специальности 6D110110-Медицина
Актуальность темы

Наиболее распространенным видом мышечных миопатии в Республике Казахстан является миодистрофия Дюшенна (МДД). МДД - это Х сцепленное тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, характеризующееся полиморфизмом клинических проявлений. На сегодняшний день основу терапии МДД составляет только симптоматическое лечение. Поэтому актуальным является идентификация мутаций DMD гена, которая может помочь диагностировать заболевание и обеспечить точное генетическое консультирование и раннюю пренатальную диагностику пациентов. Поэтому актуальной задачей современной медицины Казахстана является внедрение в клиническую практику современных методов, позволяющих выявлять доминирующие мутации и носительство DMD гена, а также разработка способа выявления локализации мутаций.






Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6   7   8


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница