Самостоятельная работа 42 Виды профилактики наследственных болезней



Скачать 19.14 Kb.
Дата14.09.2017
Размер19.14 Kb.

Внеаудиторная самостоятельная работа

42

Виды профилактики наследственных болезней

6

Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вто-

ричная профилактика. Уровни профиилактики: прегаметический, пре-

зиготический, пренатальный и постнатальный. Пути проведения про-

филактических мероприятий: управление пенетрантностью и экспрес-

сивностью; элиминация эмбрионов эмбрионов и плодов; планирование семьи и деторождения; охрана окружающей среды. Форма профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование* пренатальная диагностика; массовые просеивающие (скринирующие) программы; охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды..





Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Клиника и генетика отдельных форм моногенных болезней с различными типами наследования.

6

Клиника и генетика следующих форм наследственных болезней:

миодистрофия Дюшена - Беккера, синдром Х-сцепленный умственной

отсталости с ломкой Х-хромосомой, миопатии Эрба и Дежерина, невральные и спинальные амиотрофии, миотоническая дистрофия, спинальные и церебральные дегенерации (Фридрейха, Штрюмпеля, Паркинсона, Гентингтона, Вильсона-Коновалова, Альцгеймера), нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), энцефалотригеминаль-ный ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия Луи-Бара, туберозный склероз Бурневиля. Особенности патогенеза, топической диагностики,

лечения.





Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Наследственные болезни обмена.

6

Современная классификация, краткая характеристика групп,

трудности каузальной классификации. Моногенные болезни с

установленной поврежденной биохимической функцией; болезни с

идентифицированным продуктом мутантного гена. Болезни обмена

аминокислот: фенилкетонурия, гистидинемия, гомоцистинурия,

лейциноз, алкаптонурия, Хартнапа, тирозиноз, аргинин-янтарная

аминоцидурия и другие. Болезни обмена углеводов галактоземия,

фруктозурия, мукополисахаридозы - синдромы Элерса - Данлоса и Марфана, гаргоилизм. Болезни обмена липидов: амавротическая

идиотия, болезнь Гоше, Ниманна-Пика, семейная гиперхолестерине-мия, нейровисцеральный липидоз, лейкодистрофии.

Схема патогенеза наследственных болезней обмена. Общие принципы лечения наследственных болезней, реабилитации и социальные адаптации больных. Симптоматическая и патогенетичес-

кая терапия. Медикаментозная, физикотерапевтическая и хирурги-

ческая симптоматическая терапия.






Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Тератология. Врожденные пороки ЦНС.

6

Генетическиие аспекты роста и развития плода. Характеристи-

ка эмбрионального и фетального периодов внутриутробного разви-

тия. Гамеопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. Врожден-

ные пороки развития (этиология, патогенез, классификация).

Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, систем-

ные и множественные врожденные пороки развития. Этиологическая гетерогенность ВПР. Понятие синдрома, ассоциации, деформации,

дисплазии. Согласованность характера нарушений с этапами онтогенеза: гаметопатии, эмбриопатии, фетопатии.

Моногенные синдромы множественных врожденных пороков разви-

тия.  Врожденные пороки развития мультифакториальной природы.






Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Хромосомные болезни.

6

Общая характеристика хромосомных болезней. Место хромосом-

ной патологии в структуре наследственных болезней.

Этиология и цитогенетика хромосомных болезней. Классифика-

ция хромосомных болезней. Поли- и анеуплодии. Частичные трисомии и моносомии. Полные и мозаичные формы, транслокацион-ные варианты. Однородительские дисомии. Хромосомный импринтинг. Семейная предрасположенность. Возраст родителей и частота хромосомных болезней у детей.

Патогенез хромосомных болезней.

Общеклинические характеристики хромосомных болезней: врож-

денные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состо-

яний; вовлеченность разных систем в патологический процесс.

Особенности клинических проявлений отдельных синдромов: Да-

уна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна, Шери-

шевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия по Х, полисомии по

У-хромосоме. Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями (синдром Радера - Вилли, синдром Ангельмана).

Популяционная частота. Особенности течения беременности при хромосомных синдромах. Характеристики клинической картины новорожденных. Специфичность «набора» врожденных пороков развития и морфогенетических вариантов. Прогредиентность, тяжесть заболевания исходы хромосомных заболеваний. Возможности терапии и реабилитации больных.





Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Медико-генетическое консультирование.

6

Семья как объект медико-генетического наблюдения: необходимость

семейного подхода. Клиническая значимость явлений неполной

пенетрантности и варьирующей экспрессивности в структуре

причин клинического разнообразия этиологически единых форм

наследственной патологии. Генетическая гетерогенность клинически

сходных форм заболеваний.

Общеклинические особенности проявлений наследственных бо-

лезней. Время манифестации: врожденный характер, раннее начало.

Наследственые болезни с поздним проявлением. Прогредиентный ха-

рактер течения при ферментопатиях и хромосомных синдромах. Вов-

леченность различных органов и систем: полисистемность поражения

при наследственных болезнях обмена и при хромосомных аберрациях.

Симметричность поражения. «Резистентность» к терапии.

Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специали-

зированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное

заключение. Задачи МГК и показания для направления больных и их

семей на МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.

Генетический риск, степени риска. Понятие о теоретическом и эмпи-

рическом риске. Принципы оценки генетического риска при моно-

генной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Генетика

мультифакториальных заболеваний: терминология, понятие и их содержание.

Генеологический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний. Особенности сбора верификации и интерпретации информации. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от степени родства с пробандом, тяжести его состояния, пола пробанда, популяционной частоты, характера работы и условий жизни. Таблицы эмпирического риска. Маркеры подверженности. Методика проведения МГК. Расчеты генетического риска.






Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Пренатальная диагностика.

6

История развития дородовой диагностики. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Общие показания к пренаталь-ной диагностике. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний плода, состояние плаценты, плодного мешка. Определение уровня АФП, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных как скрининг для выявления ВПР и хромосомных заболеваний плода.

Инвазивные методы. Методы получения плодного материала: хо-

рион- и плацентобиопсия, мниоцентоз и кордоцентоз. Показания, сро-

ки, противопоказания и возможные осложнения. Диагностируемые нозологические формы. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении дородовой диагностики. Просеивающие программы. Охрана окружающей среды.






Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Контроль самостоятельной работы

6

Устный опрос, собеседование. Контроль за посещаемостью




Внеаудиторная самостоятельная работа

30

Наследственные нервно-мышечные заболевания.

6

Прогрессирующие мышечные дистрофии. Клинические формы прогрессирующих мышечных дистрофий. Клинические формы спинальных амиотрофий. Клинические формы врожденных миопатий.

Врожденная миотония и пароксизмальная миоплегия. Синдром ригидного человека и нейромиотония (болезнь Исаакса)






Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.

6

Заболевания, протекающие с синдромом паркинсонизма. Классификация паркинсонизма. Болезнь Паркинсона. Синдром БАС-деменция-паркинсонизм. Прогрессирующий надъядерный паралич. Мультисистемная атрофия. Стриатонигральная дегенерация. Оливопонтоцеребеллярная атрофия.




Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Заболевания, протекающие с синдромом мышечной дистонии и хореи.

6

Фокальные и сегментарные формы мышечной дистонии. Торсионная дистония. Пароксизмальные формы дистонии и дискинезии. Хорея Гентингтона. Доброкачественная наследственная хорея. Синдром Леша-Нихана. Сенильная хорея. Эссенциальный тремор. Первичные тики. Генерализованный тик (синдром Туретта). Диагностика. Лечение.




Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Заболевания протекающие с миоклоническим синдромом и различными экстрапирамидными синдромами

6

Наследственные миоклонии. Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга. Мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта. Гепатоцеребральная дистрофия. Болезнь Галлервордена-Шпатца клинические варианты.Болезнь Фара (кальцификация базальных ганглиев). Двойной атетоз.




Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Наследственные и дегенеративные заболевания с преимущественным поражением мозжечковой и пирамидной систем.

6

Спиноцеребеллярные дегенерации. Мозжечковые атаксии с ранним началом. Атаксия Фридрейха. Наследственная спастическая атаксия. Спастическая параплегия Штрюмпеля. Дифференциальная диагностика с другими синдромами спастической параплегии. Наследственные мозжечковые атаксии. Семейная церебеллооливарная атрофия Холмса. Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа. Врожденные мозжечковые атаксии.




Самостоятельная внеаудиторная работа




Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами




Контроль самостоятельной работы

6

Устный опрос, собеседование. Контроль за посещаемостью










Каталог: sveden -> education
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060101«Лечебное дело»
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060101«Лечебное дело»
education -> Оргкомитет конференции Председатель И. В. Шешунов
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060101. 65 «Лечебное дело»
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060101. 65 «Лечебное дело»
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060101«Лечебное дело»
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060201. 65 «Стоматология»
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060101«Лечебное дело»
education -> Аннотации рабочих программ дисциплин учебного плана по направлению подготовки 060101«Лечебное дело»
education -> Задачами модуля являются


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница