Синдром кошачьего крика (синдром мяукания)



Скачать 23.89 Kb.
Дата08.09.2019
Размер23.89 Kb.

Синдром кошачьего крика (синдром мяукания)

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии.



Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:



  1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.

  2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности.

  3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка.

  4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций.

Характерные симптомы патологии

Основные клинические признаки синдрома:



  1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.

  2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка.

  3. Изменение расположения и разреза глаз. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами .

  4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью.

  5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть.

Лечение

Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.

Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований. Больные с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований: УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.

Для стимуляции психомоторного развития необходимо проводить целый комплекс лечебно-профилактических мероприятий под наблюдением невролога. В комплекс входят: курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом «кошачьего крика» необходима помощь психологов, дефектологов, логопедов. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.



При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации. Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест Panorama.

Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница