Синдром рекомбинантной хромосомы 8



Скачать 24.86 Kb.
Pdf просмотр
Дата24.10.2018
Размер24.86 Kb.


Дополнительную информацию о заболевании вы можете найти на www.orpha.net
1
Синдром рекомбинантной хромосомы 8

Номер статьи: ORPHA 96167
Резюме
Синдром рекомбинантной хромосомы 8, также известный как синдром долины Сан-Луис, - это комплексное хромосомное расстройство, обусловленное перицентрической инверсией хромосомы 8 у родителей и характеризующееся крупными врожденными аномалиями сердца, пороками развития органов мочеполовой системы, умеренной – тяжелой умственной отсталостью и легким черепно-лицевым дизморфизмом.
Сведения о распространенности болезни отсутствуют, но синдром встречается редко. Как правило, синдром рекомбинантной хромосомы 8 возникает у людей, предки которых были латиноамериканцами из юго-восточной части США. Ученые полагают, что синдром возник из-за одного исследователя, который эмигрировал из Испании в Колорадо или Нью-Мексико в 17-ом или 18-ом веке.
Синдром рекомбинантной хромосомы 8 характеризуется крупными врожденными аномалиями сердца, включающими комплексные конотрункальные аномалии, которые зачастую сопровождаются унаследованным от родителей артериальным пороком либо добавочной левой верхней полой веной, или не конотрункальные аномалии, в том числе стеноз лёгочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки, унаследованный от родителей артериальный порок и добавочная левая верхняя полая вена; пороки развития органов мочеполовой системы как крипторхизм и гипоплазия мошонки у лиц мужского пола; умеренная умственная отсталость и легкий черепно-лицевой дисморфизм, включающий аномальные завитки волос, низкую заднюю линию роста волос, широкое лицо, гипертелоризм, инфраорбитальные морщины, смещенные кпереди ноздри, тонкую верхнюю губу, опущенные книзу уголки рта, гиперплазию десен, аномалии развития зубов, микрогнатию, низко посаженные уши ненормальной формы. К другим симптомам относятся задержка развития, мышечная спастичность, ведущая к таким ортопедическим осложнениям как сколиоз, припадки, рецидивирующий отит среднего уха или потеря слуха. Лица, страдающие синдромом рекомбинантной хромосомы 8, как правило, обладают хорошими навыками социального и невербального общения и отличаются добрым нравом, несмотря на их умственную отсталость.
Синдром рекомбинантной хромосомы 8 - это комплексное хромосомное расстройство rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1), обусловленное перицентрической инверсией хромосомы 8 у родителей
[inv(8)(p23.1q22.1)] с предполагаемыми постоянными точками разрыва известными в латиноамериканской популяции и вариантами в других популяциях.
Диагностика основывается на клинических проявлениях, с последующим выполнением хромосомного анализа с помощью классического или молекулярного кариотипирования.


Дополнительную информацию о заболевании вы можете найти на www.orpha.net
2
К числу дифференциальных диагнозов относятся другие хромосомные аномалии, касающиеся хромосомы
8, синдром Барде-Бидля, синдром Уильямса-Бойрена и синдром Нунан (см. определения).
Внутриутробную диагностику можно выполнить посредством амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и цитогенетического анализа.
Рекомендуется проводить генетическое консультирование. Для этого необходимо кариотипирование родителей с целью оценки риска рецидива. Сегрегационный анализ подтвердил риск рождения ребенка, страдающего синдромом рекомбинантной хромосомы 8, 6,2% для родителя-носителя синдрома, при этом риск передачи у матерей-носителей выше (59%), чем у отцов-носителей (42%).
Лечение заключается в хирургической операции сердца в случае пороков развития сердца и мультидисциплинарном подходе, включающем оценку слуха, выявления рефлюкса и стеноза, а также полную оценку развития с периодическим контролем. Рекомендовано регулярное проведение анализа неврологического статуса, а также участие в индивидуальных программах лечения. Ортопедическая хирургия дает субоптимальные результаты, так как умственная отсталость затрудняет реабилитацию.
Прогноз вариабельны и зависит от тяжести врожденных пороков сердца. Исторически ожидаемая продолжительность жизни после раннего детства была очень низкой, однако благодаря повышению качества медицинской помощи и раннему началу проведения кардиологических операций в настоящее время большинству удается дожить до взрослого возраста. Точная ожидаемая продолжительность жизни неизвестна.
Рецензент документа оригинала: o
Dr Laura PICKLER
Послденее обновление: 11 2012
Переведено:
ООО «Диалект Сити»
и
МРБООИ СПИПОРЗ
Рецензент документа перевода: o
Семенова Н.А. врач-генетик ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова
Переведено: 06 2013

Данная статья была переведена при финансовой поддержке Межрегиональной
благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и
пациентских организаций по редким заболеваниям»


Настоящий документ представлен исключительно в информационных целях. Материал никоим образом не предназначен для замены профессиональной медицинской помощи квалифицированными специалистами и не должен быть использован в качестве основы для диагностики или лечения



Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница