Справочный материал для группы Наследование групп крови человека



Скачать 126.5 Kb.
Дата27.04.2016
Размер126.5 Kb.
Справочный материал для группы 1.
Наследование групп крови человека.
Группа крови — врожденное свойство человека и не­изменна в течение всей его жизни (онтогенеза).

К настоящему времени известно несколько систем группы крови. Каждая из этих систем на­следственно обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые группы крови по всем системам. Это явле­ние используется в судебной медицине. В клинической медицине для переливания крови необходимо знание группы крови системы АВО (I—IV группы крови) и резус-фактора.

Система групп крови АВО открыта в начале XX ве­ка австралийским ученым К. Ландштейнером при изу­чении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распреде­ляются равномерно, а других — склеиваются. Исполь­зуя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в раз­ных популяциях человека различна (табл.).

Обладание одной из четырех групп крови опреде­ляется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей. Каждый ген может быть в одной из трех аллелей (функциональных состояний) — А, В, О. Аллели А и В доминируют над О, но, оказавшись вместе в одном организме, А и В проявляют совместное действие (кодоминирование) и обусловливают наличие IV группы крови.

Многие считают, что у родителей и детей группа крови всегда одна и та же. Это заблуждение. Уста­новлено, что совпадение здесь имеет место далеко не во всех случаях.

Фенотипическими (то есть биохимическими, морфологи­ческими или другими методами) можно определить че­тыре группы крови: 1(О), II(А), III (В) и IV(АВ). Фенотипы I и IV групп совпадают с их генотипами. Генотипы же ВВ и ВО (для III группы крови), АА и АО (для II группы) без знания групп крови родителей различать невозможно.



Частота встречаемости эритроцитарных антигенов системы АВО

в разных популяциях человека, %

Популяция

Число

изученных людей

I (0)

II (А)

III (В)

IV(АВ)

Коренное население Австралии

603

54,3

40,9

3,8

1,0

Голландцы

14 483

46,3

42,1

8,5

3,1

Население Южной Англии

3 449

43,5

44,7

8,6

3,2

Голландские евреи

705

42,5

39,4

13,4

4,5

Русские евреи

1475

36,6

41,7

15,5

6,1

Бушмены

336

83,0



17,0



Венгры

1041

29,9

45,2

17,0

7,9

Арабы

2 917

44,0

33,0

17,7

4,1

Японцы

24 572

31,1

36,7

22,7

9,5

Русские

57 122

32,9

35,6

23,2

8,1

Африканцы (Конго)

500

45,6

22,2

24,2

8,9

Китайцы (Кантон)

500

45,5

22,6

25,0

6,1

Венгерские цыгане

925

28,5

26,6

35,3

9,6

Индийцы

2 357

30,2

24,5

37,2

8,1

Рассмотрим такой пример. Двое мужчин имеют II группу крови, а их жены — I. В этом случае у одной супружеской пары могут родиться двое детей со II (или с I) группой крови, а у другой пары возможен один ребенок с I, а другой — со II группой крови. I группа крови новорожденному гарантирована толь­ко в том случае, если оба родителя имеют эту группу. Если же у обоих родителей II или III группа крови, то их дети, кроме родительской, могут иметь и I группу крови. В случае, когда у родителей II и III группы крови (например, у матери — II, у отца —III),их де­ти могут обладать I—IV группами. У родителей с I и IV группами крови (например, у матери — I, у отца — IV) дети будут иметь II или III группу. Правда, недавно в специальной литературе появилось описание нескольких японских семей, у ко­торых родители имели I и IV группы крови, а де­ти — IV. Такие семьи представляют большой научный интерес, а «неправильное» наследование IV группы крови тщательно исследуется.

Присутствие генов А и В обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В, а их отсутствие приводит к появлению антител А и В в сыворотке крови. Если антиген А, содержащийся в эритроци­тах, встречается с антигеном А, содержащимся в сы­воротке, то происходит склеивание эритроцитов. В нор­ме такого не происходит, так как в крови нет антител, способных склеивать собственные эритроциты (антиге­ны). Но около 5% зигот (оплодотворенных яйцекле­ток) погибает, а в среднем 1 % новорожденных имеют гемолитическую болезнь из-за несовместимости матери и ребенка по группам крови системы АВ0. Если, например, ребенок имеет генотип 1А1°, а мать 1В1°, то у ребенка есть антиген А, а у матери — антитело А. Последние проникают в кровь плода и склеивают, а затем и разрушают эритроциты, обусловливая этим гемолитическую болезнь. Ученые предполагают, что существует специальная генетическая система за­щиты плаценты, которая нейтрализует антитела ма­тери до их попадания в кровь плода.

Справочный материал для группы 2 .
Резус-фактор (Rh).
Система групп крови резус открыта в 1940 году К. Ландштейнером. Изучая кровь человека и животных, ученый обнаружил, что кровь примерно 85% обсле­дованных людей подобна крови обезьян резус. Было доказано, что кровь этих людей содержит антиген, идентичный имеющемуся у резуса. Обнаруженный антиген был назван резус-фактором (Rh). Вскоре было показано, что присутствие (или отсутствие) этого гена наследуется.

Резус-фактор может быть положительным или от­рицательным. В первом случае он обусловливается доминантным (более сильным), во втором — рецессив­ным (менее сильным) геном. Если оба родителя имеют одинаковый резус-фактор (положительный или отри­цательный), то иммунологического конфликта между организмом матери и плодом не происходит. Конфликт возникает, если отец имеет положительный, а мать — отрицательный резус-фактор. В этом случае плод бу­дет иметь отцовский положительный (доминантный) резус-фактор, который вступит в иммунологический конфликт с материнским — отрицательным. Если же, напротив, у матери положительный резус-фактор, а у отца — отрицательный, то плод будет иметь материн­ский положительный (доминантный) резус-фактор, и в этом случае иммунологический конфликт не про­явится.

При иммунологическом конфликте между организ­мом матери и плодом первый ведет себя так, как будто это не его ребенок, а инородное тело. Антигены плода вызывают появление в организме матери антител, способных при высоких концентрациях (титрах) нейтрализовать развитие плода и освободить организм ма­тери от «чужеродного» тела. Однако при первой бе­ременности количество антител в организме матери не повышается до такого уровня, чтобы существенно по­вредить (или убить) плод: исход, как правило, бывает благополучным. Но при второй беременности к анти­телам, которые остались в крови матери от первого ребенка, добавляется еще определенное их количество. В этом случае эритроциты ребенка будут уже частично повреждаться. Если между первой и второй беремен­ностями не было прерванных беременностей, то и вто­рой ребенок рождается вполне здоровым. Но если до беременности производились переливания крови без учета резус-фактора, которые могут быть приравнены (и зависимости от количества прилитой крови) к бе­ременности, то второй ребенок будет неполноценным


Рис. 1. Несовместимость по резус-фактору. Отец Rh+, мать Rh- , ребенок Rh+.
В Новосибирске и в других городах Западной Сибири отмечено несколько случаев, когда врачи делали (и неоднократно) переливание крови при тяжелых за­болеваниях девочкам без учета резус-фактора (кото­рый был детально изучен лишь около 20 лет назад), В результате, когда девочки стали взрослыми, все бе­ременности у них заканчивались гибелью эмбриона или спонтанным абортом.

Однако современная медицина может помочь таким семьям иметь детей. Созданный в Ленинграде Институт переливания крови производит частичную замену кро­ви матери с целью снижения титра антител до неопасных уровней для будущего плода.



Справочный материал для группы 3.

Мутагенные факторы.

Спонтанные и индуцированные мутации.
Разного рода мутации наряду с комбинационной измен­чивостью составляют резерв наследственной изменчивости. Наследственная форма изменчивости — один из основных факторов, необходимых для прохождения эволюции орга­нического мира. Наследственная изменчивость доставляет материал для действия естественного отбора, отобранные изменения закрепляют наследственность.

В связи с такой важной ролью мутаций очевидный инте­рес вызывают следующие вопросы: как часто в естествен­ных условиях (в природе) возникают мутации и что служит причиной мутаций, т. е. факторами, вызывающи­ми их?

Прежде чем ответить на вопрос о частоте возникнове­ния мутаций, рассмотрим причины, вызывающие разного рода мутации.

По характеру происхождения мутации делятся на спон­танные, возникающие естественным путем в условиях природы, и индуцированные, вызываемые искусственно человеком действием различных факторов.

Факторы, вызывающие мутации в организмах, назы­вают мутагенами. Мутагены бывают трех видов: 1) физи­ческие — радиоактивные излучения, рентгеновы лучи, температура и т. д.; 2) химические — пироксиды, ряд азо­тистых и других химических соединений; 3) биохимиче­ские — внедрение в клетку чужой ДНК вируса и др.

Причины возникновения естественных (спонтанных) мутаций могут корениться в условиях среды, в особенно­стях химических процессов обмена веществ. Могут про­изойти также «ошибки» при самовоспроизведении ДНК, при которых нарушается исходная строго специфическая последовательность нуклеотидов. Замена одного или не­скольких нуклеотидов внутри гена (генные мутации) приводит к искажению копируемой с них генетической инфор­мации и к изменению проявления какого-либо свойства организма. Несмотря на большую точность процесса само­воспроизведения нити ДНК, иногда в этом процессе проис­ходят ошибки, что и приводит к мутациям.

Спонтанные мутации обусловливаются воздействием природной радиации, различных химических мутагенов, температуры и других факторов. Химические вещества, по­ступающие в организм с пищей, водой и воздухом, а также некоторые продукты, образующиеся в ходе внутреннего клеточного метаболизма, иногда являются причиной естест­венно возникающих мутаций.

Изучение спонтанных мутаций растений, животных и микроорганизмов показало, что различные виды организ­мов отличаются друг от друга по частоте возникновения наследственных изменений. Это обусловливается разницей в генотипах вида, в степени приспособленности данного вида к условиям среды обитания, в природных факторах и т. д.

Мутации как спонтанные, так и индуцированные возни­кают в соматических клетках (соматические мутации) или в половых клетках — гаметах. У вегетативно размножаю­щихся растений соматические мутации могут дать начало новому организму с иными признаками. Так, сорт яблони антоновка шестисотграммовая был выведен И. В. Мичури­ным на основе соматической мутации, возникшей на дере­ве обычной яблони — антоновки. У животных и человека (у которых вегетативное размножение невозможно) сома­тическая мутация исчезает со смертью данного индивиду­ума, т. е. не передается по наследству потомкам. V/ Мутации, возникающие в гаметах родителей, проявля­ются в их потомках. Примерами таких мутаций служат все приведенные выше аномалии хромосом, генов, пере­дающиеся по наследству.
МУТАГЕНЫ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ЧЕЛОВЕКА

Многие мутации вызывают у живых существ аномалии, нарушающие строение или функцию их органов, и тем самым понижают в значительной степени жизнеспособ­ность данных организмов. Это ясно, так как вновь возник­шие мутации изменяют ту или иную особенность в целост­ном организме, что нарушает его развитие или его взаимо­отношения с внешней средой обитания. Становление организма как целостной саморегулирующейся системы и его приспособление к условиям внешней среды — это про­цесс, возникший в результате длительного эволюционного пути. Мутации, возникающие скачкообразно, часто наруша­ют такую приспособленность и поэтому чаще для организ­мов вредны, чем полезны.



У человека изучаются спонтанные мутации, возникшие естественным путем, так как экспериментально вызвать мутагенез у человека невозможно. Вместе с тем ряд людей подвергается искусственному облучению или контактирует с высокими дозами химических мутагенов. Основными факторами облучений служат: 1) медицинский, 2) про­фессиональный, 3) военный. Источники высококонцентри­рованных химических воздействий связаны с работой на вредных производствах.

Медицинское облучение проводится с лечебно-диагно­стическими целями. При некоторых заболеваниях (злока­чественные опухоли и т. д.) назначают локальные облуче­ния. Такое облучение с лечебными целями при получении достаточно сильной дозы может привести к индукции му­таций и завершиться проявлением той или иной формы аномалий в организме.

Для потомства такого облученного больного важное значение имеет облучение, падающее на половую систему, где происходит образование половых клеток. Очевидно, что облучение половой системы не имеет значения в случае, если данный больной вышел из репродуктивного возраста.

Профессиональному облучению подвергаются люди не­которых специальностей (врачи-радиологи, врачи-рентге­нологи, ученые, работающие с радиоактивными изотопами, шахтеры урановых рудников, рабочие атомных станций и некоторых других предприятий).

Выяснение мутагенности излучении определило меры технической безопасности для профилактики наследственных повреждений. Главными средствами защиты в этих случаях служат щиты из бетона, поглощающие основную массу излучений.

Колоссальные количества глубоко проникающего излу­чения образуются от ядерных взрывов во время ядерных испытаний. Даже в случае ядерных испытаний под зем­лей, под водой и в космическом пространстве продукты радиоактивного распада повышают фон радиации на Земле и соответственно увеличивают радиоактивную опасность для человека.

В связи с этим большую гуманную роль имеет Договор о запрещении испытаний ядерного оружия в атмосфере, космическом пространстве и под водой, подписанный 15 августа 1963 года между СССР, США и Великобрита­нией. Благодаря этому Договору уменьшилось загрязнение воздуха и воды радиацией.

Учитывая эти факторы облучения, каждый человек, собирающийся иметь детей, должен знать, что даже про­исхождение из генетически здоровой семьи и от здоровых родителей еще не обеспечивает здоровье их потомства. Рождение аномального ребенка может быть следствием как совпадения скрытых рецессивных генов у обоих роди­телей, так и новых мутаций.

Некоторые исследования были проведены на отдельных группах людей, облученных высокими дозами рентгена (группа японских и американских врачей-рентгенологов и врачей радиологов, мужчины и женщины, облученные в области таза по медицинским показаниям, и японцы, пере­несшие атомные взрывы в Хиросиме и Нагасаки). Потом­ство этих облученных людей изучалось для установления частоты врожденных аномалий, мертворожденности и смертности новорожденных, соотношения мальчиков и де­вочек по сравнению с необлученными.

Исследования показали, что в группах облученных лю­дей частота рождения детей с уродствами или с дру­гими мутациями превышает таковых в группе необлученных.

В ряде исследований установлено также смещение со­отношения полов новорожденных в группах облученных людей. Это смещение соотношения полов можно считать особенно важным показателем. Если облучению подверга­ется мужчина, то очевидна большая вероятность повреждения в его крупной и активной Х-хромосоме, чем в малой У-хромосоме. Поэтому женские особи (XX) в потомстве от таких отцов погибают чаще (мертворожденные, выкиды­ши). В случае же, когда женщина подвергается облучению, мутациями поражаются обе ее Х-хромосомы. При этом вредность этих мутаций для эмбрионов мужского пола (ХУ) от такой женщины гораздо выше, если учесть, что вновь возникающие мутации чаще всего рецессивны. У де­вочек от таких женщин вредные рецессивные мутации мо­гут быть подавлены доминантными нормальными хромосо­мами (XX). Поэтому среди детей от облученных мужчин отмечается некоторое увеличение мальчиков, а от жен­щин — девочек. Именно такое смещение полов наблю­дается среди облученного населения Хиросимы и Нага­саки.

Но как бы ни были относительны все эти выводы, сам факт поражающего действия на наследственность человека ионизирующих излучений и химических мутагенов неоспо­рим. Нет сомнения в том, что увеличение фона мутагенов в окружающей человека среде приведет к миллионам па­тологических генотипов, к рождению миллионов детей с различного рода уродствами и тяжелыми заболеваниями.

В связи с этим для защиты наследственности всего человечества громадную роль играет миролюбивая полити­ка и активная борьба за мир и разоружение, проводимая правительством и народом нашей страны.

Так, родственные браки в потомстве за счет общности генов ведут к повышению числа гомозигот. Мутации изме­няют частоту генов, давление отбора на одни признаки может быть больше, чем на другие. Эти факторы приводят к нарушению равновесия в популяциях.

Однако даже при отсутствии давления мутаций и отбо­ра бесконечное сохранение данной концентрации аллельных генов (по закону Харди - Вайнберга) в ограничен­ных популяциях невозможно. Причиной этому служат чисто случайные процессы, связанные с тем, что в ограни­ченных популяциях передачи аллелей по поколениям всегда происходят с некоторой ошибкой, что нарушает равновесие данных аллелей. Причем, чем больше популяция, тем меньше величина такой ошибки. Подобные явления слу­чайных сдвигов в концентрациях аллелей по поколениям были названы академиком Н. П. Дубининым генетико-автоматическими процессами.

Генетико-автоматические процессы протекают тем ин­тенсивнее, чем меньше популяция. Особенно отчетливо такие процессы протекают при организации новых посе­лений. Так, в Ланкастере (штат Пенсильвания, США) жи­вет секта меннонитов, которая поддерживает браки между собой. Почти 8000 человек этой секты произошли от трех супружеских пар, поселившихся в Америке до 1770 года. Для этой группы людей характерна необычайно высокая концентрация гена, который в гомозиготном состоянии обусловливает появление особой формы карликовости с полидактилией (многопалостью). Около 13% этой группы людей гетерозиготны по данной патологии. По-видимому, случайно один из предков был гетерозиготным по гену, определяющему эту болезнь.



Результатом действия генетико-автоматических процес­сов можно объяснить ряд различий по группам крови на­селения разных территориальных районов. Так, у людей отмечаются четыре группы крови: 0, А, В и АВ. При изу­чении населения Уэльса (Англия) было установлено, что в северной части Уэльса часто встречается группа кро­ви 0 и редко группа крови А. У людей же, живущих в го­рах южного Уэльса, наиболее часто встречается группа крови В.

Действием генетико-автоматических процессов можно объяснить такие факты, когда в одной деревне или одном селении, находящемся в отдалении от других поселений, все люди преимущественно носят одну и ту же фамилию, что свидетельствует об увеличении потомков в данном на­селении от предков, принадлежащих к одной семье.


Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница