Тема: Родословная



Дата27.04.2016
Размер87.5 Kb.




Тема: Родословная

(генеалогический метод изучения наследственности человека)




  1. Основные цели:

  1. Ввести понятие генеалогического метода как одного из основных методов изучения наследственности человека.

  2. Научить пользоваться генеалогической символикой, составлять родословные своего ряда, решать задачи на определение генотипов родителей и возможного потомства, вероятность рождения в семье детей с тем или иным признаком. Научиться определять распространение определенного признака в человеческих родословных.

  3. Применять знания о родословных человека при подготовке к ЕГЭ.




  1. Материал данной темы применяется:

В 8 классе «Биология. Человек» Урок «врожденные заболевания» в теме: «Индивидуальное развитие организма».
В 9 классе «Основы общей биологии» в теме: «Основы учения о наследственности и изменчивости» Урок «Взаимодействие генов и множественное действие».
В 11 классе «Биология» в теме: «Организационный уровень жизни» Урок «Взаимодействие генов», Урок «Наследственные болезни человека, генетика пола».
В элективных курсах:

В 9 классе «Экология человека».

В 11 классе «Здоровый образ жизни»

Человек - вершина эволюционной лестницы на Земле. Однако, в генетическом отношении он подчинен большинству законов, которым подчинено живое. Как и у всех других организмов, у человека есть рецессивные, полудоминантные и доминантные признаки. Так, черные и карие глаза доминируют над голубыми, а рыжие волосы всегда рецессивны. Но вот курчавость известна как доминантная, так и рецессивная. Большое значение для генетики человека имеет изучение родословных. Генетиков интересуют любые родословные, независимо от класса и социального положения семьи. Однако, по понятным причинам, часто наиболее подробны, детальны княжеские, императорские, царские родословные. Вглядываясь в них, генетик удивляется на родовитости того или иного царя: с генетической точки зрения любой ген любого человека блистательно родовит, ведь за ним история развития, насчитывающая много миллионов лет. В императорских родословных генетик ищет отклоняющееся от нормы признаки, наследования которых легко проследить. Такова, например, габсбургская нижняя губа - выпеченная вперед и сильно раздутая, на вид уродливая. Первый, у кого ее удалось обнаружить, был император Максимилиан (XVII-XVIII вв.), последним же оказался эрцгерцог Альберт (XIX в.). А царская фамилия Романовых интересовала генетиков из-за гемофилии, которой болел наследник Николая II - Алексей. Гемофилия - наследственное заболевание, вызванное рецессивным геном, локализованным в половой хромосоме. Женщина, больная гемофилией, выявленная за всю историю только одна. Это понятно: у женщины две х - хромосомы, и чтобы гены, несущие гемофилию, оказались в гомозиготе, нужен исключительный брак (редкий) больного гемофилией с женщиной гетерозиготной этому гену. Но зато половина сыновей гетерозиготной женщины обязательно будут гемофиликами: у мужчины х - хромосома одна и рецессив проявляется.

В настоящее время в х - хромосоме обнаружено более 70 генов. Классическим примером действия гена, сцепленного с х - хромосомой, является гемофилия (кровоточивость). В Талмуде (150 лет до н.э.) уже упоминалось о гемофилии. Словно, об этом заболевании знали за 1500-1600 лет до того, как оно было описано в научной литературе. В Талмуде, в частности, имеется указания на то, что при совершении обряда "обрезания" может наступить сильное кровотечение, приводящее к смерти. Поэтому мальчики из семей с кровоточивостью освобождались от этого обряда. Гемофилию называют "царской болезнью" или "болезнью королей", так как она часто встречалась в царских и королевских семьях.

Откуда взялась гемофилия у Романовых, удалось проследить. Начало ей положила английская королева Виктория. Будучи гетерозиготной, она была совершенно здорова и дожила до преклонного возраста. Однако, у нее был сын гемофилик и две дочери - носительницы этого гена, выдав дочерей замуж, Виктория "осчастливила" этими генами царствующее в те времена в Испании и России фамилии. Жена Николая II была внучкой Виктории. Она-то и передала гемофилию наследнику. А болезнь эта страшная: кровь лишается способности свертываться и малейшая царапина может привести к невосполнимым кровопотерям, от нее умерли три испанских инфанта - сыновья Альфонса III, ею страдали ганноверские князья и русский царевич Алексей. Такое широкое распространение заболевания среди царских фамилий объясняется их близкородственными браками.

Интересно отметить, что еще задолго до возникновения генетики были подмечены особенности наследования гемофилии. Так, например, немецкий врач Нассе в 1820 году писал, что женщины от отцов, которые страдали кровоточивостью, передают это свойство даже в тех случаях, когда выходят замуж за здоровых мужчин, но эта болезнь никогда не проявляется. Однако, в последнее время, у женщин наблюдается случаи гемофилии, которые были обусловлены присутствием рецессивного мутантного гена в обеих х - хромосомах (гомозиготное состояние). Гемофилией страдают приблизительно один мужчина на десять тысяч. Словно, во всем мире, десятки тысяч мужчин поражены гемофилией. Только в Англии ежегодно рождается 36 мальчиков с гемофилией. Раньше они умирали, а сейчас разработаны эффективные методы лечения этого заболевания.

У человека имеется несколько дефектов зрения, которые объединяются общим понятием "цветовая слепота" (дальтонизм). Люди неспособны различать некоторые цвета, большей частью красный и зеленый. Причина возникновения обусловлена мутантными генами, расположенными на сегменте в х - хромосомы.

Когда от больного отца рождаются здоровые дети, то кажется что аномалия "исчезла" и все потом будут здоровыми. Но неожиданно у внуков от дочерей снова появляется исчезнувшее заболевание. Это вызывает удивление у людей, незнакомых с генетикой. Знание хромосомной теории наследственности дает ясное представление о таких, на первый взгляд, загадочных явлениях.

Многих интересует вопрос: наследуются ли музыкальные способности? Мы рассмотрим родословную великого немецкого композитора Иоганна Себастьяна Баха, которая ведет начало от Фейта Баха, умершего в 1619 г. На протяжении двух столетий в Тюрингии из родословной Бахов, включающей 6 поколений, вышло столько органистов и скрипачей, что там каждого музыканта называли Бахом и каждого Баха - музыкантом.

У Фейта Баха было двое музыкально одаренных сыновей - Липе и Ганс, последний умер в 1626 г. У Ганса было три сына: Иоганн, Христоф и Генрих: все - исключительно одаренные личности, которых современники и потомки по справедливости называли музыкальными гениями. Великий немецкий композитор Иоганн Себастьян Бах являлся внуком Христофа и родился в пятом поколении этого рода. Иоганн Себастьян Бах был дважды женат. Обе жены были музыкально одаренными. Первая жена происходила из рода Бахов и была внучкой Генриха Баха. От первого брака у Баха было 6 детей, из них у 3 были выявлены большие музыкальные способности. От второй жены родились 2 исключительно одаренных музыканта, а о музыкальных способностях остальных 11 детей точных данных нет. У сыновей Баха наибольшую известность в музыкальном мире получило четверо, но поскольку различать их было трудно, каждый из них имел свое второе имя: старший сын Вильгельм Фридеман (1710-1784) - композитор и органист. "Бах в Галле"; второй сын Карл Филипп Эмумануил (1714-1788), "Гамбургский Бах" - композитор и клавесинист; Иоганн Христоф Фридрих (1732-1795), "Бюккебургский Бах" - композитор и пианист. Если судить по родословной Бахов, то музыкальные способности у них были обусловлены доминантным геном. Конечно, этот пример, показывающий большое значение генов, не исключает огромного влияния социальных условий и необходимости раннего музыкального воспитания.

В противоположность этому передачу потомству рецессивных генов выявить значительно труднее. Рецессивные гены свои эффекты проявляют только в гомозиготном состоянии, то есть когда они присутствуют на одинаковых участках пары гомозиготных хромосом. В гетерозиготном состоянии их эффекты подавляются доминантными генами.

Примером наследования признака, обусловленного рецессивным геном, является альбинизм. У людей в коже, волосах и радужной оболочке глаза имеется пигмент меланин. У альбиносов меланина нет, а глаза розовые. Отсутствие меланина обусловлено неактивностью фермента тирозипазы в пигментных клетках.

В европейских странах и США один альбинос на 20000 жителей. Среди жителей других стран альбиносы встречаются чаще. Так обследование 14292 нигретянских детей Нигерии выявлено 5 альбиносов, то есть 1 случай на 3000 жителей, а среди 20 тысяч индейцев Панамы (залив побережья Сан-Блаз) альбиносы встречаются чаще (1 случай на 132 жителя).

Встречаются случаи и наследственной глухоты. У людей встречаются наследственное отсутствие обоняния, которое обусловлено аутосомным доминантным геном. Так. известна семья, живущая на островах Фаро, в четырех поколениях которой 28 из 52 членов (9 мужчин и 19 женщин) не ощущали запаха пахнущих веществ.

У человека встречается пятнистость ("пегость"), особенно четко выраженная у негров.

Пятнистость обнаруживается с момента рождения и обусловлена аутосомным доминантным геном. У членов одной нигретянской семьи наблюдали пятнистость на протяжении 4 поколений. Удалось установить, что этот признак был унаследован от женщины, родившейся в штате Луизианы (США) в 1853 г. У нее было 15 детей, из них 8 имели пятнистость.

Наклонность к рождению близнецов может быть наследственной. Очевидно, имеются гены, которые определяют одновременное созревание и высвобождение не одной, а нескольких яйцеклеток. Известен случай, когда у одной женщины было 44 ребенка, из них 13 двоек и 6 троек. Известны некоторые семье, в которых рождение близнецов наблюдалось в ряде поколений. Имеются также расовые отличия в частоте рождения близнецов: у негров она выше, чему белых, в Японии еще выше.

Генетики изучают близнецов для выяснения относительной роли генов и факторов внешней среды как в формировании нормальных признаков, так и в возникновении широко распространенных заболеваний человека.

Изучение наследственности на близнецах впервые предложено основателем генетики человека английским ученым Ф. Гальтоном (1822-1911). Близнецовый метод заключается в изучении проявления признака или заболевания у одно- и двуяйцевых близнецов. Первые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, несут одинаковые гены. Любые различия между ними будут обусловлены факторами внешней среды. Двуяйцевые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, и поэтому будут иметь различные гены и сходство у них такое же, как у брата и сестры.

Наследственность играет существенную роль в возникновении многих заболеваний: атеросклероза, гипертонической болезни, сахарного диабета, аппендицита, ревматизма и др.

Исследования, проведенные на близнецах показали, что гены играют существенную роль в предрасположении к данным заболеваниям.



Родословная А.С. Пушкина с точки зрения генетики.
А - кровнородственные браки.

  1. Поэт своими предками гордился и не раз в стихотворениях и публицистических статьях упоминал их: "Имя предков моих упоминается поминутно в русской истории". Хорошо известно, что семейные предания и документы нашли отражение в его творчестве: романе "Арап Петра Великого", "Моей родословной" и "Начало автобиографии".

  2. Показать место А. Пушкина на родословном древе (V1-2). Отец поэта, Сергей Львович (IV-2) и мать. Надежда Осиповна (V-1), являются кровными родственниками через общего предка. Петра Петровича Пушкина (I-1).

  3. Доля общих генов у отца поэта Сергея Львовича и его прадеда Петра Петровича Пушкина (1/8. 12.5 %).

  4. Родственные отношения между Сергеем Львовичем (отец) и Надеждой Осиповной (мать) - троюродный дядя и племянница.

  5. Доля общих генов у них (1/64 или 1,5 %).

  6. У самого поэта (1/128 или 0,8 %) гомозиготность.

  7. Много это и мало?

Сказался ли как-то кровнородственный брак на потомстве Сергея Львовича и Надежды Осиповны? За неимением медицинской документации можно строить лишь догадки. Известно, что из восьми детей умерло пятеро (от VI-4 до VI-8): четверо во младенчестве, пятый, Николай - в 6-летнем возрасте. Было ли это следствием имбридинга (близкородственное скрещивание) или причины тут иные.

Б - Наследование окраски кожи в родословной А.С. Пушкина.



  1. Цвет кожи определяется двумя парами генов: Аа и Вв. Доминантные аллели обуславливают потемнение кожи - чем их больше, тем темнее кожа. Негр имеет генотип АДВВ, а белая - аавв.

Потомки от такого брака обладают промежуточным цветом кожи (мулаты). B F2 появляются дети с разными оттенками кожа, вероятность того, что кожа потомков будет как у негра - родителя (ААВВ) или как (аавв) белого равна 1/16. Большинство форм - АаВв. ААвв. ааВВ - будут напоминать по цвету кожи своих родителей (F1:). комбинации Аавв, ааВа будут несколько светлее своих родителей, а ААВв, АаВВ - темнее своих родителей (F1:).

  1. Обратимся к родословной поэта. Безусловно, один из наиболее выдающихся предков поэта - это был его прадед со стороны матери Ибрагим Ганнибал (работа с "Началом автобиографии" на местах). Дед ее (матери) был негр, "сын владетельного князька"... Мы
    можем предположить, что генотип прадеда Пушкина по окраске кожи был ААВВ. так как все его дети от второго брака с Кристиной фон Шеберх были темнокожими.

Р: ААВВ х аавв

негр белая



F1:АаВв

мулат
Вывод: при данном скрещивании рождения белых детей невозможно.

10) Значит, со стороны матери А.С. Пушкину могли передаться доминантные аллели генов окраски кожи. Как говорили в свете о необычайном происхождении матери. Надежды

Осиповны, как о "прекрасной креолки".

11) Бабушка со стороны отца. О.В. Чичерина (III-2). происходила от некого итальянского попавшего в Россию в XV в. Особенности ее внешности - покатый лоб, удлиненный с горбинкой нос и характерный разрез глаз - унаследовали оба ее сына (IV-1,2). Поэтому бытующее представление о том, что внешность Пушкина в основном Ганнибалова, не вполне верно - она в основном чичеринская (не "африканская", а "талийская").


  1. Сам А.С. Пушкин подчеркивал свои черты, называл свои необыкновенные черты "африканскими", "арапскими". Что касается описаний его внешности современниками, то они часто отмечали отсутствие у Пушкина темной окраски кожи. Его современник М.В. Юзефович в 1829 г. на Кавказе: "Он был вовсе не смугл, ни черноволос... а был вполне белокож и с вьющимися волосами каштанового цвета..."

  2. В "Словаре достопамятных людей русской земли, составленном Бантышом-Каменским", изданном в 1847 г.: "А.С. Пушкин, среднего роста, худощавый, имел во младенчестве белокурые курчавые волосы, сделавшиеся потом темно-русыми; глаза светло-голубые; улыбку насмешливую и вместе приятную; носил на умном лице отпечаток африканского происхождения..."

Младший его брат Левушка (любимец матери) - он был очень похож на брата, однако "лицо имел белое и волосы белокурые, завитые от природы. Его наружность представляла негра, окрашенного белою краскою" (А. И. Дельвич).

14) Давайте проследим возможность появления у родителей, гетерозиготных по генам окраски кожи, белого ребенка.

Предположим, что генотип Сергея Львовича был ааВв, а Надежды Осиповны Аавв, тогда:

Р: ааВв х Аавв

светл. светл.



F1: АаВв: Аавв: ааВв: аавв

мулат светл. светл. белым


Разумеется, все наши рассуждения не более чем предположения.
В - наследование некоторых личностных черт характера.

(Работа с текстом и схемой родословной древа).



  1. Эмоциональное состояние. Конфликтность, эффективность, упрямство были присущи предкам поэта и со стороны матери, и со стороны отца.

(Характеристика предков)

а, б, в, г, д, а, б, в, а, б

I ветвь II ветвь родители III
Вывод 1. Родители Пушкина, будучи кровными родственниками, оказались характерологически сходными. Их можно оценить как личностей циклотимических, то есть склонных к периодическим спадам и подъемам настроения.

Вывод 2. Оба прадеда поэта, Александр Петрович Пушкин и Ибрагим Ганнибал и их сыновья - личности сильные, страстные, энергичные, конфликтные (наследование от поколения к поколению аффективности).

А сам Александр Сергеевич?

(с 1930 г. запрет на изучение биографии Пушкина) Установка преобладала - идеал гармонии.

Но существуют полярные точки зрения:

существовала цикличность его творчестве, сопровождаемая спадами и подъемами настроения:

1817 - 1818 - первый творческий подъем после окончания лицея.

1820 - год "Руслана и Людмилы". ...влюбленность, ссоры, скандалы и "Бахчисарайский фонтан", начало "Евгений Онегин"...

1825 – легкость, влюбленность и "Борис Годунов".

1830 - последние главы "Евгений Онегин", "Маленькие трагедии", "Домик в Коломне"... и т.д.
Вывод. Налицо связь между аффективностью, возбудимостью и поразительной творческой энергией, (см. "Письмо сестре").
Г - Возможное наследование гиперурикемии в родословной А. Пушкина.

Болели подагрой:



  1. Сергей Львович (IV-2) - отец поэта

  2. Василий Львович (IV-1) - дядя

  3. Лев Сергеевич (VI-9) - брат поэта

  4. дочь (VI1-7) Льва Сергеевича - племянники поэта

  5. Возможно, сам Александр Сергеевич


Заключение ("Моя Родословная").

В результате кровнородственного брака родителей. Александр Сергеевич Пушкин унаследовал предрасположение к циклотимии в сочетании с аффективностью. Это сочетание - стимулятор психической (творческой) деятельности, которые воздействуют на природную одаренность и дали нам Гения!!! Не будь генеалогии и возможности ее анализа, мы бы сказали, что гениальность Пушкина - случайность. Но вот есть родословная, есть наука генетика, благодаря которым мы можем ее объяснить.

, ... Периоды хандры и тоски Пушкин - сестре: "Боже мой, как мне здесь нехорошо! Какая тоска. Кажется, я совсем здоров, а нигде не нахожу себе места".

... "Если бы ты знала, как я бываю подвержен так называемой хандре. В эти минуты... никакая поэзия не шевелится в моем сердце".


Через решения задачи можно показать множественный характер наследования окраски кожи в родословной

А.С. Пушкина.




Р: ААВВ х аавв

(темн.) негр белая

F1: АаВв

мулат




Р: АаВв х АвВв

мулатка мулат





Гаметы: АВ, аВ, Ав, ав Гаметы: АВ, аВ, Ав, ав


Гаметы

АВ

аВ

Ав

ав

АВ

ААВВ

негр


АвВВ
темнее род. F1

ААВв
темнее род. F1

АаВв
мулат

аВ

АвВВ
темнее род. F1

ааВВ
мулат как F1

АвВв
мулат как F1

ааВв
светлее род. F1

Ав

ААВв
темнее род. F1

АаВв
мулат как F1

ААвв
мулат как F1

Аввв
светлее род. F1

ав

АвВв
мулат

ааВв
светлее род. F1

Аавв
светлее род. F1

аавв
белый


Вывод: решение данной задачи является примером взаимодействия генов, когда два или более доминантных

или рецессивных генов вместе, не подавляя друг друга, обуславливают развитие признака, отличного от родительского.

Поделитесь с Вашими друзьями:



База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница