Тема: синдром Патау



Дата25.05.2018
Размер445 b.


Тема: синдром Патау

Подготовила: Иванова Е.И

748группа

Содержание

  • Определение

  • Виды

  • Причины

  • Симптомы

  • Диагностика

  • Лечение

  • Прогноз



Определение

  • Синдром Патау (трисомия 13) — заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.



Виды:

Специалисты выделяют следующие формы данного заболевания:

Причины:

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

1. в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хрхромосом

2. робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;

3. различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;

4. различные мутационные изменения;

5. мутации оплодотворенной яйцеклетки;

6. мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

1. плохая экологическая ситуация района проживания;

2. дети, которые родились от браков между близкими родственниками;

3. наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • 4. пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Клиническая картина:

Клиническая картина:

Для клинической картины данного синдрома характерна триада симптомов: микрофтальм, расщелина губы и неба, полидактилия. Наличие этих симптомов позволяет диагностировать заболевание уже при первом осмотре новорожденного.

-недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия);

-различные тяжелые врожденные пороки;

-низкая масса тела при рождении;

-нарушение строения черепа;

-умеренная микроцефалия;

-флексорное положение кистей;

-различные нарушение развития ЦНС;

-низкий и скошенный лоб;

-расстояние между глазными щелями уменьшено;

-суженные глазные щели;

-колобома;

-помутнение роговицы

-основание носа широкое;

-ушные раковины деформированные;

-запавшая переносица;

-короткая шея;

-гипопитуитаризм;

-изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);

-гетеротопия поджелудочной железы;

-возможно наличие добавочные селезенки;

-почки увеличены;

-пупочная эмбриональная грыжа;

-кисты в корковом слое почек;

-аномалии развития половых органов.









Диагностика

Диагностировать данный синдром у плода можно на основании ультразвукового исследования в определенные периоды беременности (с 20 недели беременности). Подозрением к постановке этого диагноза является различные нарушения развития плода (неправильный череп, низкая масса тела, заячья губа, отсутствие волос и т.д.). После рождения ребенка диагноз подтверждает педиатр или неонатолог на основе визуального осмотра ребенка и клинической картины.

Синдром Патау диагностируется следующими исследованиями:

-ультразвуковое исследование;

-генетическое исследование наследственного материала на наличие ----лишней 13 хромосомы;

-биопсия ворсинок хориона (БВХ);

-амниоцентез;
  • -кордоцентез.

  • Все вышеперечисленные исследования позволят поставить правильный диагноз и отделить этот синдром от других возможных заболеваний, которые имеют схожую клиническую картину.



Лечение



Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев. Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%). Выжившие дети будут иметь тяжелую умственную отсталость и тяжелые задержки в развитии

Литература

  • 1 Саратовский государственный медицинский университет им. В.И.Разумовского

  • 2 Центр молекулярной диагностики г. Москва научная статья




Поделитесь с Вашими друзьями:


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница