Типовые патологические процессы


Характеристика многофакторных болезней



Скачать 463.15 Kb.
страница260/336
Дата31.05.2018
Размер463.15 Kb.
1   ...   256   257   258   259   260   261   262   263   ...   336
Характеристика многофакторных болезней: ❖ наследование не отвечает менделевским закономерностям; ❖ патогенез зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов; эта зависимость различна как для разных заболеваний, так и для каждого человека; ❖ характерно наличие большого числа клинических вариантов; ❖ наблюдается более высокая конкордантность по заболеванию у монозиготных близнецов в сравнении с дизиготными.

Врождённые пороки развития

•  Категории ВПР:

♦ агенезия - полное отсутствие органа (например, тимуса, почки, глаз);

♦ аплазия и гипоплазия - отсутствие или значительное недоразвитие органа при наличии его сосудистой ножки и нервов (например, одной почки, селезёнки, лёгкого, кишечника);

♦ атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия (например, атрезия наружного слухового прохода, пищевода, ануса);

♦ гетеротопия - перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань (например, клеток поджелудочной железы в дивертикул Меккеля, хромаффинных клеток в ткань лёгких);

♦ персистирование - сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определённому этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребёнка, крипторхизм);

♦ стеноз - сужение просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца, привратника желудка, фрагмента кишечника);

♦ удвоение (утроение) - увеличение числа органов или его части (например, удвоение матки, мочеточников);

♦ эктопия - необычное расположение органа (например, почки в малом тазу, сердца - вне грудной клетки).

•  Уродства (как правило, дефекты морфогенеза) - наиболее тяжёлые проявления ВПР.

•  Дисплазии (мальформации, деформации, дизрупции) - морфологические врождённые изменения, выходящие за пределы общепринятой нормы.

•  Малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза: синдактилия, ямочки на щеках, аномалии ушных раковин, искривление мизинца и др.) - врождённые дефекты, не требующие косметической или медицинской коррекции.

•  Клинически значимые пороки развития - врождённые аномалии, требующие тех или иных форм медицинского вмешательства (квалифицированной диагностики, медицинской коррекции). Степень тяжести врождённого порока может быть различной: от малых аномалий (например, полидактилия) до очень тяжёлых системных поражений (гидроцефалия, болезнь Дауна).



Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример - приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   256   257   258   259   260   261   262   263   ...   336


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница