Типовые патологические процессы


Аутосомно-доминантный тип наследования



Скачать 463.15 Kb.
страница269/336
Дата31.05.2018
Размер463.15 Kb.
1   ...   265   266   267   268   269   270   271   272   ...   336
Аутосомно-доминантный тип наследования

Примеры: синдром Марфана, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия. Особенности наследования: ❖ один из родителей пациента, как правило, болен; ❖ частота патологии у лиц мужского и женского пола одинакова; ❖ в каждом поколении имеются больные вероятность рождения больного ребёнка равна 50❖ непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Примеры: фенилкетонурия, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз. Особенности наследования: родители больного, как правило, здоровы; заболевание может обнаруживаться у других родственников (например, у двоюродных или троюродных братьев/сестёр больного);❖ однообразные проявления болезни (в связи с высокой пенетрантностью); ❖ симптомы болезни обычно выявляются уже в детском возрасте; ❖ частота патологии у лиц мужского и женского пола равная; ❖ в родословной патология проявляется по горизонтали❖ заболевание отсутствует у единокровных (дети одного отца от разных матерей) и единоутробных (дети одной матери от разных отцов) братьев и сестёр; ❖ появление аутосомно-рецессивной патологии более вероятно при кровнородственных



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   265   266   267   268   269   270   271   272   ...   336


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница