Типовые патологические процессы


ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №58



Скачать 463.15 Kb.
страница286/336
Дата31.05.2018
Размер463.15 Kb.
1   ...   282   283   284   285   286   287   288   289   ...   336
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №58

1. Хромосомные болезни, их проявления и патогенез.



Хромосомные болезни - явл особым видом наследствен патологии, связанной с повреждением их структуры (хромосомными мутациями) или нарушением их количества (геномные мутации).

Хромосомные болезни классифицируют по критериям изменения структуры и числа хромосом, а также типа клеток (половые или соматические):

Большинство геномных мутаций летальны. Насчитываются сотни болезней, вызванных нарушением структуры хромосом в результате делеции, дупликации, инверсии или транслокации их отдельных участков. Их клиническая картина и тяжесть определяются характером перестройки, величиной вовлеченных фрагментов и их функциональной значимостью. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения: черепно-лицевые дисморфии, врожденные пороки развития внутренних органов, замедление роста и развития, задержка психического развития. При хромосомных болезнях наблюдается от 30 до 80 различных отклонений от нормы, касающихся физического и психического развития.

Мутации в гаметах приводят к развитию так называемых полных форм хромосомных болезней, когда изменения кариотипа выявляются во всех клетках организма. Мутации в соматических клетках на ранних этапах эмбриогенеза приводят к развитию мозаицизма: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный. Это вызывает так называемые мозаичные формы хромосомных болезней (часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный).

По патогенезу хромосомных болезней можно сделать два вывода:

1. Клиническое сопоставление полных и мозаичных форм показывает, что мозаичные формы протекают легче, что объясняется присутствием нормальных клеток, частично компенсирующих генный дисбаланс абберантных форм.

2. Аутосомные болезни протекают тяжелее, чем аномалии по половым хромосомам. Это связано с различной генотипической активностью хромосом: Y-хромосома несет мало генов, а одна из X-хромосом у женщин находится в неактивном состоянии.
1) Аномалии соматич хромосом: синдром Дауна (трисомия по 21-й паре аутосом - низкий рост, ум отсталость, полуоткрыт рот с толстым «географич» языком, узк глаз щели, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, кожная складка поперек всей ладони, пятна на радуж оболочке, предрасположенность к лимфолейкозу), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре - скошенный подбородок, маленьк рот, низко посаженные уши, длинные пальцы, указательный палец прикрывает 3-й и 4-й, пороки внутрен органов), синдром Патау (трисомии по 8,9,13-й паре — микроцефалия, дефекты мягкого и твердого неба, низкие уши, тяжелые изменения со стороны внутрен органов, увеличение количества пальцев (паучьи), атрофия зрител нервов и обонятел долей).

2) Аномалии, связан с половыми хромосомами: синдром Кляйнфельтера (у мужчин, 47 XXY, тельце Бара (половой хроматин), высокий рост, астенич телосложение, длинные ноги, широкий таз, гинекомастия, слабое оволосение на теле, азооспермия, ум отсталость), синдром трисомии X (у женщин, 47 XXX, гипоплазия яичников, бесплодие матки и умст отсталость), синдром Шерешевского — Тернера (у женщин 45 XО).


2. Синусовая тахикардия и брадикардия. Пароксизмальная тахикардия предсердий и желудочков сердца. ЭКГ- характеристика.

Синусовая тахикардия характеризуется увеличением в покое частоты сердечных сокращений выше пределов возрастной нормы (как правило, более 100 в мин) при генерации синусовым узлом импульсов с одинаковыми интервалами между ними.

Ведущим электрофизиологическим механизмом развития синусовой тахикардии является ускорение спонтанной диастолической деполяризации клеток синусового узла. Это может быть обусловлено рядом факторов:

1) активацией влияния на сердце симпатоадреналовой системы. При этом увеличивается выброс нейромедиатора – норадреналина из терминалий симпатической нервной системы и гормона – адреналина из мозгового вещества надпочечников. Такая ситуация наблюдается при эмоциональном стрессе, физических нагрузках, неврозах. Усиление симпатоадреналовых влияний может быть результатом острой артериальной гипотензии, сопровождающейся активацией афферентной импульсации с барорецепторов, сердечной недостаточности (вследствие повышения притока крови к правому предсердию и включению рефлекса Бейнбриджа), гипертермии, лихорадки и др.;

2) снижением влияния на сердце парасимпатической нервной системы. Это может быть следствием повреждения ее центральных нервных образований (подкорковых ядер, ретикулярной формации, ядер продолговатого мозга), проводящих путей, парасимпатических ганглиев и нервных стволов, а также результатом снижения холинореактивных свойств миокарда;

3) прямым действием факторов различной природы (физических, химических, биологических) на клетки синусового узла. Последнее часто наблюдается при миокардитах, инфаркте миокарда, перикардитах, механической травме, кардиосклерозе.

Синусовая брадикардия проявляется уменьшением частоты сердечных сокращений ниже пределов возрастной нормы при генерации синусовым узлом импульсов с одинаковыми интервалами между ними. Ритм сокращений сердца при синусовой брадикардии колеблется, как правило, между 40 и 60 уд./мин. При этом меняется соотношение длительности систолы и диастолы: время систолы изменяется незначительно, а урежение ритма обусловлено в основном удлинением диастолы. Надо помнить, что синусовая брадикардия встречается и в норме у лиц с врожденным повышенным тонусом парасимпатического отдела ВНС (у Наполеона сердце сокращалось 40 раз в минуту) или у людей некоторых профессиональных групп (тренированные спортсмены и др.).

Синусовая брадикардия развивается в результате замедления спонтанной диастолической деполяризации клеток синусового узла. Это может быть следствием:

1) активации влияния на сердце парасимпатической нервной системы, что наблюдается при раздражении ядер блуждающего нерва (в частности, вследствие повышения внутричерепного давления при менингитах, энцефалитах и т.п.) или его окончаний. Активация влияний блуждающего нерва и синусовая брадикардия отмечаются при надавливании на глазные яблоки (рефлекс Даньини—Ашнера), надавливании в зоне проекции бифуркации сонной артерии (рефлекс Геринга), солнечного сплетения и др.;

2) снижения симпатоадреналовых влияний на сердце. Синусовая брадикардия может развиваться при срыве высшей нервной деятельности, повреждении мозговых структур (например, гипоталамуса), проводящих путей, нервных ганглиев и окончаний симпатической нервной системы, иннервирующих сердце, а также вследствие снижения его адренореактивных свойств;

3) непосредственного воздействия повреждающих факторов физического, химического или биологического генеза на клетки синусового узла. Такими факторами могут быть: механическая травма, кровоизлияние, инфаркт в зоне синусового узла, токсины, лекарственные препараты (хинин, препараты наперстянки, опиаты, холиномиметики), метаболиты (непрямой билирубин, желчные кислоты).

Указанные выше факторы могут обусловить не только развитие синусовой брадикардии, но и (при их значительной силе или длительности действия) прекращение генерации импульсов синусовым узлом. Такое состояние получило название «отказ синусового узла» («остановка узла», «Sinus arrest» и т.п.).



Синусовая аритмия характеризуется неравномерными интервалами между отдельными сокращениями сердца вследствие неправильного чередования электрических импульсов, исходящих из синусового узла. Данная аритмия проявляется сменой периодов нормального ритма периодами тахи- и брадикардии. Так, наблюдается колебание частоты сокращений сердца при различных формах невроза, энцефалитов, стенокардии, отравлениях и т.п.

Выделяют несколько основных факторов развития синусовой аритмии: флюктуация парасимпатических влияний на сердце; нарушение соотношения симпатоадреналовых и парасимпатических воздействий на миокард; колебание содержания в крови газов2 и СО2), метаболитов (лактата, пирувата, желчных кислот), лекарственных препаратов (наперстянки, опиатов, холино- и симпатолитиков и — миметиков); изменение холино- и адреналореактивных свойств сердца; действие агентов механического и физического характера непосредственно на клетки синусового узла (травма, кровоизлияние и т.п.).


3. Задача № 58.

Больной, 75 лет, находится на стационарном лечении в отделении сосудистой хирургии ККБ № 1 с жалобами на боли в ногах при ходьбе в течение ряда лет. В последнее время состояние больного после эмоционального дистресса ухудшилось.

Коагулограмма: время рекальцификации плазмы 70 сек. (норма 80 – 120 сек.), протромбиновый индекс по Квику 60% (норма 75 – 100%), тромбиновое время 10 сек. (норма 20 – 50 сек.), фибриноген 1,2 г/л (норма 2 – 4 г/л).

Вопросы:


1. Предполагаемая патология у больного, патогенез.

2. Нарушение какого звена микроциркуляторного русла имеет место у больного?

3. Что понимается под нарушением реологических свойств крови?

4. Как меняются реологические свойства крови при внутрисосудистых нарушениях микроциркуляции, исход?

5. Как формируются «внесосудистые» нарушения микроциркуляторного русла?



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   282   283   284   285   286   287   288   289   ...   336


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница