Типовые патологические процессы


Нарушения обмена пуриновых оснований



Скачать 463.15 Kb.
страница329/336
Дата31.05.2018
Размер463.15 Kb.
1   ...   325   326   327   328   329   330   331   332   ...   336
Нарушения обмена пуриновых оснований

К основным проявлениям, вызванным нарушениями обмена пуриновых оснований, относят подагру, гиперурикемию, синдром ЛешаНайена и гипоурикемию.

2. Гипо - и апластические анемии. Виды. Основные проявления, механизм их развития. Картина периферической крови

Гипопластическая и апластическая анемии

развивающиеся в следствии повреждения стволовых клеток и подавления функции костного мозга.

Первичные

Анемия Фанкони-аутосомно-рецессивное заболевание, нарушение репарации ДНК, аномалии скелета, мягких тканей, почек, сердца.

Вторичные неясной этиологии, вызванные хим. агентами(лекарства), облучение,вирусная инфекция(гепатит).

Проявления:

• Костный мозг: уменьшение числа клеток миелоидного ряда, повышение содержания железа в эритрокариоцитах и вне их, увеличение числа лимфоидных клеток.

• Периферическая кровь: эритропения, снижение общей концентрации НЬ в крови (цветовой показател в пределах нормы), тромбоцитопения, лейкопения, умеличение содержания железа в плазме крови, анизоцитоз(макроцитоз).



Костно-мозговое кроветворение при гипо-апластических анемиях:

недостаток клеток-эритроидных предшественников,

сниженная чувствительность эритроцитарных клонов к эритропоэтину,

отсутствие атипизма клеток костного мозга,

угнетение всех трех ростков гемопопоэза,

усиление апоптоза эрнтроидиых клеток. усиление неэффективного эритропоэза.

Клетки костного мозга плохо утилизируют железо и слабо синтезируют ДНК. При этой патологии повышено сывороточное железо и нередким осложнением может стать гемосидероз органов.

Особенности периферической крови. нормохромная, нормоцитарная и гипо - или аре-генераторная.

Принципы патогенетической терапии.


  • 1. Пересадка костного мозга - наиболее эффективный метод.

  • 2. Введение антилимфоцитарного глобулина и антитимического глобулина в сочетании с циклоспорином (при иммунозависимых формах).

  • 3. Введение глюкокортикоидов и андрогенов (стимуляция гемопоэза).

  • 4. Использование эритропоэтинов.

  • 5. Применение колониестимулирующего фактора (лечение септических осложнений).

3. Задача № 68.

Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефальная форма черепа, укороченная грудина. Отмечался также крипторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариологическом исследовании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы.

Вопросы:

1. С каким заболеванием родился ребенок? Какой кариотип был у данного ребенка?

Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

2. Какие хромосомные болезни, обусловленные неправильным расхождением половых хромосом Вам известны?

3. Приведите классификацию наследственных форм патологии.

4. Укажите основные методы диагностики и изучения закономерностей развития наследственных форм патологии.





  1. Синдром Эдвардса , 47,ХY

 Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре

  1. Синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау






  1. Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   325   326   327   328   329   330   331   332   ...   336


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница