Вопросы для подготовки к экзамену по биологии 2009-2010


Молекулярно-генетический уровень организации жизни



страница2/7
Дата26.04.2018
Размер68.5 Kb.
1   2   3   4   5   6   7
Молекулярно-генетический уровень организации жизни

  1. Генетика, её предмет и содержание. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого.

  2. Формы наследственности. Акариотипическая наследственность. Виды ядерной наследственности.

  3. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов, их характеристика. Особенности генома про- и эукариот.

  4. Аллельные гены. Множественный аллелизм. Взаимодействие аллельных генов. Характеристика, примеры.

  5. Наследование групп крови (АВО), резус-фактора и комплекса гистосовместимости (HLA) у человека.

  6. Менделирующая наследственность у человека. Законы Г. Менделя, формулировка, условия их проявления.

  7. Цитоплазматическая наследственность. Плазматип. Разновидности, примеры.

  8. Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.

  9. Генотип как целостная система. Генотип и фенотип, их взаимосвязь.

  10. Взаимодействие неаллельных генов: виды комплементарного взаимодействия, эпистаз, полимерия, аллельное исключение, эффект положения. Примеры.

  11. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование, кроссинговер.

  12. Морфология хромосом и структурная организация хроматина. Нуклеосомная модель строения хромосом.

  13. Кариотип и идиограмма. Денверская, Лондонская классификация хромосом человека. Карты хромосом. Принципы составления. Картирование хромосом человека.

  14. Предопределение пола. Генетическое определение пола. Виды, примеры.

  15. Определение пола у человека. Уровни дифференциации пола в развитии.

  16. Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека

  17. Половой хроматин. Диагностическое значение его определения.

  18. ДНК как материальная основа наследственности. Прямые и непрямые доказательства роли ДНК в передаче наследственных свойств.

  19. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Правила Чаргаффа.

  20. Структура и виды РНК.

  21. Генетический код и его свойства.

  22. Определение, свойства, классификации генов. Строение гена у прокариот и эукариот.

  23. Псевдогены, онкогены, антионкогены, мобильные (перемещающиеся) генетические элементы.

  24. Этапы биосинтеза белка, их характеристика.

  25. Особенности генетической экспрессии у про- и эукариот. Оперон. Транскриптон. Негативный и позитивный контроль.

  26. Мультигенные семейства на примере кластеров глобиновых генов, системы ГКГ.

  27. Изменчивость как фундаментальное свойство живого. Типы изменчивости.

  28. Фенотипическая изменчивость и её виды, характеристика. Среда первого и второго порядка.

  29. Онтогенетическая изменчивость у человека (на примере стадийного синтеза гемоглобина) и её механизмы.

  30. Модификационная и случайная изменчивость. Механизмы, примеры. Фенокопии, морфозы.

  31. Комбинативная изменчивость. Механизмы, примеры, значение в медицине и биологии.

  32. Пенетрантность, экспрессивность. Норма реакции. Характеристика, примеры.

  33. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.

  34. Мутагены, механизмы действия, классификация, примеры. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

  35. Генные мутации, их виды. Генокопии.

  36. Хромосомные мутации. Виды хромосомных аберраций.

  37. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека и в эволюционном процессе.

  38. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация, примеры.

  39. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости (Н. И. Вавилов). Формулировка, значение.

  40. Методы учета летальных мутаций. Мутационный процесс у человека и методы его оценки.

  41. Репарация генетического материала: световая, темновая, пострепликативная. Самокоррекция ДНК. Примеры наследственных заболеваний у человека, связанных с нарушением репарации ДНК.

  42. Биологические антимутационные механизмы. Антимутагенез. Понятие об антимутагенах.

  43. Антропогенетика, предмет и задачи. Человек как объект генетического анализа. Особенности изучения наследственности человека.

  44. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, иммуногенетический, онтогенетический, гибридизации соматических клеток, моделирования, дерматоглифики. Принципы методов. Значение.

  45. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика.

  46. Скрининговые программы диагностики наследственной патологии. Массовый и селективный скрининг. Показания, этапы, примеры.

  47. Моногенные и хромосомные наследственные болезни, механизмы их возникновения, примеры.

  48. Мультифакториальные наследственные болезни, виды, механизмы возникновения, примеры.

  49. Хромосомные наследственные заболевания, связанные с нарушением числа аутосом. Частота встречаемости синдромов. Симптомы, диагностика.

  50. Хромосомные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры аутосом. Частота встречаемости синдромов. Симптоматика, диагностика.

  51. Хромосомные наследственные заболевания, связанные с нарушением числа и структуры половых хромосом. Частота встречаемости синдромов. Симптоматика, диагностика.

  52. Генные наследственные болезни. Классификация. Частота встречаемости синдромов. Симптомы. Диагностика.

  53. Болезни с нетрадиционным типом наследования. Примеры, механизмы возникновения.

  54. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, митохондриальные болезни, болезни геномного импринтинга. Симптомы. Диагностика.

  55. Принципы профилактики и лечения наследственных заболеваний.

  56. Медико-генетическое консультирование. Показания, значение.

  57. Популяционно-видовой уровень организации живой материи. Популяции, их генетическая характеристика. Особенности популяций человека.

  58. Популяционно-генетический метод и его использование в медицинской генетике.

  59. Генетический груз, его виды, значение в эволюции. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.

  60. Генетический полиморфизм и наследственное разнообразие в человеческих популяциях и гипотезы его объяснения. Формы полиморфизма.



Каталог: attachments -> article
article -> Дневник здоровья
article -> Влияние сотового телефона на здоровье человека
article -> Программа кандидатского экзамена по специальности 14. 00. 40 «Урология» по медицинским наукам
article -> Тесты I уровня по вопросам первичной медицинской помощи
article -> Методические рекомендации по организации паллиативной помощи
article -> Программа кандидатского экзамена по специальности 14. 00. 07
article -> Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению пагубного употребления психоактивных веществ


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница