Вопросы к экзамену по биологии


Сокращения: Л-лекции, П-практические занятия, М-методические указания к лекциям по генетике. Примечание



Скачать 222.54 Kb.
страница2/2
Дата26.04.2018
Размер222.54 Kb.
ТипВопросы к экзамену
1   2
Сокращения: Л-лекции, П-практические занятия, М-методические указания к лекциям по генетике.

Примечание: в билете 2 вопроса, 2 ситуационные задачи и 1 слайд.

Ситуационные задачи

ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ

У здоровых родителей родился сын с муковисцидозом (аутосомно-рецессивное наследование). Напишите генотипы членов семьи и рассчитайте риск появления заболевания у других детей в семье.


Беременная женщина, не имеющая гена гемофилии, муж которой болен гемофилией, обратилась в генетическую консультацию узнать прогноз потомства. Рассчитайте риск появления заболевания в потомстве.
Пигментация шерсти у кроликов определяется тремя аллелями гена: С – сплошная окраска, сh– гималайская, с – белая. Аллель сhдоминантен по отношению к аллелю белой окраски и рецессивен по отношению к аллелю сплошной окраски. Какое будет потомство от скрещивания кролика со сплошной окраской шерсти с гималайским, если оба они гетерозиготны по аллелю белой окраски.

Может ли у здоровых родителей родиться ребёнок, больной гемофилией? Если да, объясните в каком случае почему. Напишите генотипы родителей и ребёнка, укажите его пол.

У дигетерозиготной особи АаВв сцеплены доминантные аллели генов. Расстояние между ними 20 морганид. Расположите гены в хромосомах, выпишите все типы гамет и определите их соотношение.
Может ли у здоровых, кареглазых родителей родиться голубоглазый ребёнок-дальтоник? Если да, напишите генотипы всех членов семьи, установите пол ребёнка.

У человека группы крови определяются аллельными генами I0, IA, IB. Дети с какими группами крови могут рождаться семье, где мать имеет вторую, а отец третью группы крови и они оба - гетерозиготны.

Напишите наиболее вероятные генотипы членов данной семьи и укажите тип наследования признака:





У отца два заболевания, определяемых сцепленными генами. Оба заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу. Мать здорова. Могут ли в этой семье рождаться здоровые дети и дети, имеющие только одно заболевание? Ответ поясните.

Напишите генотип мужчины, страдающего гемофилией и дальтонизмом. Какие гаметы у него образуются?
Напишите возможные генотипы людей с I группой крови, учитывая явление эпистаза.
У человека карие глаза доминируют над голубыми, а курчавые волосы над гладкими. Кареглазый курчавый отец и голубоглазая курчавая мать имеют гладковолосого ребенка с голубыми глазами. Какие дети могут рождаться в этой семье?
Определите доминантный или рецессивный характер наследования аутосомного признака и расставьте генотипы всех членов родословной


Аномальный ген доминирует и имеет пенетрантность 40%. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по нормальному аллелю.
Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга – идиотии) наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Какова вероятность рождения больного ребенка?

б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю. Какова вероятность рождения больного ребенка?
В приведенной родословной следует определить, является заштрихованный признак доминантным или рецессивным, если известно, что он сцеплен с полом

В консультацию обратились молодые родители среднего роста и нормального телосложения, имеющие близнецов - мальчика и девочку. У мальчика отмечается арахнодактилия («паучьи пальцы»), подвывих хру­сталика, плоскостопие и аневризма аорты. Девочка здорова, и ни у кого из родственников в семье названных аномалий не отмечено. Поставить диагноз и дать прогноз потомства для сибсов и для возможных детей пробанда.


Напишите генотип голубоглазого мужчины, страдающего гемофилией. Расположите гены в хромосомах и выпишите возможные типы гамет, которые у него образуются. Каковы возможные генотипы его отца и матери?
Какого пола может родиться ребенок, больной гемофилией, у здоровых родителей. Ответ обоснуйте.
Рgroup 28одословная иллюстрирует наследование полидактилии. Цифрами в родословной обозначено количество пальцев на руках и ногах. Определите тип наследования и объясните разное количество пальцев у людей, имеющих полидактилию.

У человека ген, определяющий цветовое зрение, локализован в Х-хромосоме. Нормальное цветовое зрение доминирует над дальтонизмом. Женщина-дальтоник вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет цветовое восприятие у сыновей и дочерей этих родителей?

Сколько типов гамет и в каком соотношении образуется у человека в генотипом АаВвСс,если известно, что гены А и В сцеплены и лежат на расстоянии 16 морганид друг от друга, а локус С наследуется независимо от них?
Сколько типов гамет и в каком соотношении образуется у человека в генотипом АаВвСс, если известно, что гены А и В сцеплены и лежат на расстоянии 10 морганид друг от друга, а локус С наследуется независимо от них?
В генетическую консультацию обратилась женщина 28 лет, сын которой болен мышечной дистрофией Дюшена (ХР). Два брата и сестра этой женщины здоровы и имеют здоровых детей, однако дядя по материнской линии страдал мышечной слабостью, с 12 лет был прикован к постели и умер в 20 лет. Составьте родословную семьи, дайте прогноз потомства. Какова возможность дородовой диагностики.

ГЕНЕТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ

Мутация оператора лактозного оперона E.coli приводит к таким изменениям, что активный репрессор не может связываться с оператором. Как это повлияет на производство клеткой ферментов утилизации лактозы?
Как связывание trp корепрессора и lac индуктора с их соответствующими репрессорными белками повлияет на функцию соответствующих репрессоров и транскрипцию структурных генов в каждом конкретном случае?
Некоторые эукариотические цитоплазматические мРНК не содержат полиаденилового «хвоста». Это наиболее характерно для гистоновых РНК. Учитывая специфическую роль гистонов в структуре хроматина, предложите гипотезу относительно регуляции экспрессии гистоновых генов и функциональной роли polyA-хвоста в структуре мРНК.
Клетки кожи человека синтезируют кератины, мышечные клетки – актины и миозины, клетки печени – альбумины. Учитывая специфическую роль этих белков в определенных тканях, как Вы объясните возникновение в онтогенезе фенотипических различий клеток кожи, миоцитов и гепатоцитов?
Если бы вы сравнили нуклеотидные последовательности энхансеров трех генов, кодирующих белки глобинов, что бы вы могли ожидать? Почему?
При обследовании внешне нормального мальчика установлено, что он является мозаиком. У него обнаружены клетки с кариотипами: 50% - 46,ХУ, 25%-45,Х0, 25% - 47,ХУУ. Объясните механизм возникновения мозаицизма.
Определите, какое минимальное количество нуклеотидов (с учетом нонсенс-триплета) должно входить в состав цепи ДНК, кодирующей пептид, состоящий из 57 аминокислот.

В яйцеклетках молекулы мРНК сохраняются в цитоплазме с недостаточно длинными полиА хвостами. В определенное время эмбрионального развития ферменты цитоплазмы добавляют к некоторым мРНК дополнительное количество остатков А. Как это отразится на трансляции определенных белков?


В анафазе первого мейотического деления нарушилось расхождение хромосом, в результате чего в первом полярном тельце оказалось 24 хромосомы. Сколько хромосом окажется в яйцеклетке? К каким последствиям для зародыша человека это приведет, если сперматозоид имел нормальное число хромосом?

В результате нерасхождения хроматид в анафазе II в яйцеклетку человека попадают две Х-хромосомы, в другую - не попадает ни одна. Какие кариотипы могут быть в зиготах при оплодотворении таких яйцеклеток спермиями с Х или У-хромосомами? Выпишите все варианты.


У мужчины произошла соматическая мутация — транслокация 21 хромосомы на 15 (робертсоновская транслокация). Клетки с какими кариотипами могут быть обнаружены у него при исследовании?

В результате нерасхождения в одной паре аутосом в анафазе I в яйцеклетку человека попадают две аутосомы 21 пары, в другую - не попадает ни одна. Какие кариотипы могут быть в зиготах при оплодотворении таких яйцеклеток спермиями с нормальным числом аутосом? Выпишите все варианты.


Сколько аминокислотных остатков кодируется цепью ДНК, содержащей 450 нуклеотидов, 150 из которых составляет интрон?
Женщина 35 лет пришла в консультацию с дочерью 16 лет с жалобами на то, что девочка отстаёт в росте от сверстниц. При осмотре выявлен рост 143 см, на шее небольшие крыловидные складки, вторичные половые признаки не сформированы. Кариотип девочки - 45, X, половой хроматин отсутствует. Кариотип матери- 46,ХХ/ 47,ХХХ /45,Х в соотношении 0,5: 0,25 : 0,25. В семье очень хотят иметь ещё детей и интересуются возможностью иметь внуков. Поставить диагноз и дать прогноз потомства, обсудить возможность дородовой диагностики.
Пациент направлен врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Кариотип пробанда - 47, ХХУ. Поставить диагноз.

ОНТО- ФИЛОГЕНЕЗ

Докажите, что все люди принадлежат к одному биологическому виду. Как объяснить появление расовых отличий?
Доброкачественная эмбриональная опухоль (тератома), удаленная у больного, содержит волосы, кожу и даже элементы зубов. Преимущественно из клеток какого зародышевого листка она сформировалась?
Мутация гена, детерминирующего развитие гемофилии, произошла в клетке трофобласта. К каким последствиям это приведет?
В эмбриогенезе при формировании нервной трубки был нарушен контакт между зачатком хорды и эктодермой. К каким последствиям это приведет?
У новорожденного ребенка обнаружены следующие пороки развития: несращение твердого неба, трехкамерное сердце и синдактилия. Каковы онтофилогенетические предпосылки этих пороков развития? Нарушение каких клеточных процессов развития приводит к их формированию?

ПАРАЗИТОЛОГИЯ

К человеку присосался таежный клещ, ранее не пивший крови больных людей или животных. Как объяснить возможность заражения человека энцефалитом?
Студент Н. обратился к врачу с жалобами на кожный зуд преимущественно в ночное время. При осмотре найдено множество ходов в эпидермисе, на концах некоторых из них – утолщения, в которых при микроскопировании обнаружено членистоногое размером около 0,5 мм. Преимущественно были поражены тыльные стороны кистей и межпальцевые промежутки. Какой диагноз был выставлен Н.?
Господин У. охотник и знаток охотничьих собак. Шкуры лис и песцов он обрабатывает сам дома. К сожалению, он не счел нужным посетить лекции по паразитологии, проводившиеся в клубе охотничьего собаководства, и не знает, какими гельминтозами он может заразиться сам и заразить всю свою семью. А вы знаете?
Больной В., 35 лет, уже в третий раз проведено оперативное вмешательство по поводу множественного эхинококкоза легкого, печени, яичника. Из анамнеза известно, что в семье живет собака, которую муж больной кормил конфискатами (выбракованными органами), приносимыми с бойни, где он работал. В последнее время отмечено увеличение печени у обоих сыновей больной. Как могло произойти заражение семьи?

Известно, что источником инвазии при висцеральном лейшманиозе могут быть собаки. Можно ли заразиться этим заболеванием при укусе бродячей собаки? Ответ обоснуйте.


Один из детей в семье заражен энтеробиозом, а второй - аскаридозом. Могут ли они стать источником заражения других членов семьи?
В клинику поступил больной с жалобами на недомогание, схваткообразные боли в животе, частый (до 10 раз в сутки) жидкий стул с примесью слизи и крови. Из анамнеза известно, что несколько месяцев назад он вернулся из командировки в Закавказье. При исследовании мазка свежих фекалий обнаружены крупные (30-40 мкм) подвижные клетки с фагоцитированными эритроцитами.Какое протозойное заболевание можно заподозрить? Дайте русское и латинское название паразита. Объясните появление клинических проявлений заболевания через длительное время после инвазии. Возможны ли осложнения данного заболевания, и если да, то какие?
К дерматологу обратился пациент по поводу болезненной, незаживающей язвы на коже щеки, возникшей около двух недель назад после возвращения из экспедиции в Бразилию. В последующие дни стали появляться эрозии на языке и слизистой щёк и носа.Какое паразитарное заболевание можно заподозрить? Дайте русское и латинское название паразита. Какое исследование необходимо провести для подтверждения диагноза? Кто мог стать источником заражения? Представляет ли данный человек опасность для окружающих?
При профилактическом осмотре работников ресторана у одного из них в фекалиях были обнаружены крупные (130-180 мкм) яйца, овальные, желтоватые, с крупным боковым шипом.Яйца какого гельминта обнаружены? Следует ли отстранять сотрудника от работы? Как происходит заражение данным гельминтозом?
Житель Ставропольской области, доставлен в районную больницу с жалобами на периодические боли в печени различной интенсивности, тяжесть после приёма пищи в правом подреберье и снижение аппетита. Объективно наблюдается лёгкое желтушное окрашивание покровов, увеличение печени.Можно ли думать о гельминтозе? Что необходимо выяснить для уточнения диагноза?

Подростки К. и Н. искупались в пруду. К вечеру у них поднялась температура, на теле появилась зудящая сыпь розового цвета. После осмотра врач сообщил пациентам, что они стали жертвами личинок гельминтов – паразитов водоплавающих птиц. Как называются эти личинки? Как можно назвать такого паразита? Как будет протекать период выздоровления в этом случае?


В детском учреждении после приёма противоглистных препаратов у ряда детей в фекалиях были обнаружены мелкие нематоды белого цвета размером около 1 см, у одного ребёнка были найдены и более крупные нематоды бело-розового цвета 15-25 см длиной.Какими нематодозами были заражены дети?

Перечень фото


Карликовый цепень

Гермафродитный членик свиного цепня

Головки комаров

Balantidium coli

Церкарий печеночного сосальщика

Plasmodium vivax(стадия кольца). Plasmodium falciparum (стадия кольца).

Платяная вошь (самка до 5мм). Платяная вошь (самец).

Головная вошь (самец). Головная вошь (самка).

Гермафродитный членик широкого лентеца

Острица самец и самка

Шистосомы

Аргазовый клещ

Дизентерийная амеба

Сколексы цепней

Микрофиллярия в мазке крови

Трихинелла в мышцах

Токсоплазма

Кошачий сосальщик

Блоха (самец и самка)

Поперечный срез сколекса широкого лентеца.

Власоглав (самка и самец)

Лейшмании в тканях и крови

Гермафродитный членик бычьего цепня.

Эхинококк

Чесоточный клещ

Куколки комаров (Anopheles и Сulex)

Таежный клещ (самец и самка)

Редия печеночного сосальщика

Пастбищный клещ

Лобковая вошь (самка и самец)

Яйца аскариды

Ришта


Лейшмании

Кариограммы – Моносомия Х, Трисомия 13

Кариограммы – Трисомия 13 и Синдром Клайнфельтера

Синкарион у аскариды

Анафаза и прометафаза митоза в клетках корня лука .

Телофаза митоза в клетках корня лука

Метафаза редукционного деления у аскариды (тетрады). Диакинез в пыльниках лилии Тунберга.

Лептонема в пыльниках лилии Тумберга

Анафаза редукционного деления мейоза у аскариды.

Метафаза эквационного деления мейоза у аскариды (диады)

Синкарион

Полное неравномерное дробление яйца мыши в яйцеводе (стадия морулы).

Полное неравномерное дробление яйца лягушки . Полное равномерное дробление яйца морского ежа.

Целобластула морского ежа. Поздняя амфибластула лягушки.

Бластоциста мыши в просвете матки.

Двойниковое уродство.

Ранняя нейрула лягушки. Поздняя нейрула лягушки

Гаструляция ланцетника

Полное неравномерное дробление яйца мыши в яйцеводе

Ранняя гаструла лягушки. Поздняя гаструла лягушки

Нейрула птицы

Развитие хрусталика глаза



Платиневрия и анэнцэфалия
Каталог: fileadmin -> rsmu -> img
img -> Основные направления научной деятельности
img -> Основные результаты научной деятельности
img -> Рабочей программы дисциплины «Общая и клиническая иммунология» по направлению подготовки «Медицинская биохимия»
img -> Присуждаемая ученая степень Кандидат наук
img -> Программа по педиатрии для студентов высших медицинских учебных заведений
img -> Примерная программа дисциплины общественное здоровье и здравоохранение для студентов, обучающихся по специальностям
img -> Рабочая программа учебной дисциплины «неврология и нейрохирургия»
img -> Вопросы по внутренним болезням, входящие в билеты по переводным экзаменам на 4 курсе дневного и 5 курсе вечернего отделений. Болезни сердечно – сосудистой системы
img -> Лекция «психологические аспекты формирования здорового образа жизни у населения»
img -> Вопросы к экзамену по терапии (разделам гастроэнтерологии и пульмонологии) 2015-2016г


Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница