Вопросы к экзамену учебной дисциплины «Биохимия» для специальности 060101 Лечебное дело, 060103 Педиатрия



страница205/257
Дата13.01.2020
Размер7.02 Mb.
ТипВопросы к экзамену
1   ...   201   202   203   204   205   206   207   208   ...   257
Распад пиримидиновых нуклеозидов

Последовательность ферментативных реакций гидролиза пиримидиновых нуклеозидов можно представить в виде схемы:

Начальные этапы реакции распада пиримидиновых нуклеотидов катализируются специфическими ферментами. Конечными продуктами реакции являются СО2, NH3, мочевина, β-аланин и β-аминоизомасляная кислота. Следует указать, что гидролитический путь распада пиримидинов является, очевидно, главным путем образования β-аланина, который может служить источником для синтеза ансерина и карнозина (см. главу 20), а также для образования КоА. Известно, что β-аланин в животных тканях подвергается дальнейшему распаду. В тканях животных открыта специфическая аминотрансфераза, катализирующая трансаминирование между β-аланином и пировиноградной кислотой. В процессе этой обратимой реакции синтезируются α-аланин и формилацетат (полуальдегид малоновой кислоты)

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов, связанно со многими наследственными заболеваниями, например, синдром Леша-Найхана. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств.

Гетероциклические азотистые основания – пурины и пиримидины - являются исходными структурными элементами молекул нуклеозидов и нуклеотидов. Нуклеотиды принимают участие во множестве биохимических процессов. Наиболее известна роль пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов в качестве мономеров-предшественников при биосинтезе РНК и ДНК. Рибонуклеотиды выполняют в организме целый ряд важных функций: являются универсальными источниками энергии (например, АТФ), регуляторными сигналами, входят в состав коферментов (ФАД, НАД, НАДФ), служат переносчиками метильных групп (S-аденозилметионин), являются макроэргическими посредниками в углеводном обмене и в синтезе липидов.

Обмен пуринов и пиримидинов в организме состоит из трех основных путей – синтеза, катаболизма и взаимопревращений нуклеозидов и нуклеотидов. Генетически обусловленные дефекты ферментов, принимающих участие в этих процессах, могут приводить к развитию заболеваний.

Наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов - группа генетически обусловленных нарушений метаболизма, до сих пор мало изучавшаяся в Российской Федерации, несмотря на то, что некоторые заболевания поддаются лечению. Во многом причиной тому служили трудности биохимической лабораторной диагностики этих заболеваний. С внедрением в клиническую практику метода высокоэффективной жидкостной хроматографии-хроматомасс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС) стала возможной диагностика большинства наследственных нарушений обмена. Клиническая симптоматика наследственной патологии пуринового и пиримидинового обмена широко варьирует по степени тяжести даже среди родственников из одной семьи. Наиболее часто при данном нарушении метаболизма страдают центральная нервная система, почки и система крови. Основным биохимическим признаком этих заболеваний является изменение содержания пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований, нуклеозидов и их производных в биологических жидкостях и в лизатах клеток. Начальные симптомы этих болезней могут проявляться в различном возрасте - от первых дней жизни до взрослого периода. Преобладание в клинической картине признаков поражения той или иной системы организма позволяет выделить среди наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов группы заболеваний в соответствии с ведущим симптомокомплексом.



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   201   202   203   204   205   206   207   208   ...   257


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница