Вопросы к экзамену учебной дисциплины «Биохимия» для специальности 060101 Лечебное дело, 060103 Педиатрия


Таблица 7-6. Нарушения обмена галактозы



страница91/257
Дата13.01.2020
Размер7.02 Mb.
ТипВопросы к экзамену
1   ...   87   88   89   90   91   92   93   94   ...   257
Таблица 7-6. Нарушения обмена галактозы

Дефектный фермент

(частота)

Блокируемая

реакция

Клинические проявления

и лабораторные данные

Галактокиназа

(1:500 000)

Галактоза + АТФ → Галактозо-1-фосфат + АДФ

Галактоземия, галактозурия, катаракта. Активность фермента в эритроцитах нормальная.

Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза

(1:40000)

Галактозо-1-фосфат + УДФ-глюкоза → УДФ-галактоза + Глюкозо-1-фосфат

Галактоземия, галактозурия, галактозо-1-фосфатемия, катаракта. Тенденция к гипогликемии, ком­пенсаторная мобилизация жиров, цирроз печени, нарушения функции почек. Гепатомегалия, задержка психического развития. Активность фермента в эритроцитах снижена.

Уридилфосфат-4-эпимераза

(1:1000000)

УДФ-глюкоза ↔ УДФ-галактоза

Галактоземия, галактозурия. Тяжёлых клинических проявлений нет. Описаны единичные случаи заболевания.
368



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   87   88   89   90   91   92   93   94   ...   257


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница