Вопросы к экзамену учебной дисциплины «Биохимия» для специальности 060101 Лечебное дело, 060103 Педиатрия


Таблица 7-7. Некоторые варианты генетического дефекта ГАЛТ



страница92/257
Дата13.01.2020
Размер7.02 Mb.
ТипВопросы к экзамену
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   257
Таблица 7-7. Некоторые варианты генетического дефекта ГАЛТ

Изменения в структуре

ГАЛТ

Проявления

Асн→Асп

Признак Дюарта. У гетерозигот при этом варианте активность фермента составляет 75% от нормальной. Гомозиготный фенотип Дюарта обычно связан с 50% потерей активности. Пациенты с синдромом Дюарта могут быть здоровыми, несмотря на структурную аномалию ГАЛТ.

Глн→Арг

Проявляется как тяжёлая галактоземия. Причина - мутация типа замены нуклеотида 591 в гене фермента. Активность ГАЛТ составляет 10% от нормы. Эта форма встречается в 70% случаев заболевания галактоземией среди европеоидов, частота - 1 :338 886.

Сер→Лей

Заболевание описано у чернокожих пациентов и названо «чёрный признак». Галактоземия проявляется как результат недостаточной активности ГАЛТ в печени и эритроцитах. Активность ГАЛТ в печени составляет 10% от нормы. Тем не менее отмечалась утилизация некоторого количества галактозы, что объяснялось развитием альтернативного пути. Причина - мутация типа замены 1 158-го нуклеотида в гене фермента.

Арг→Три

Тяжёлая форма галактоземии. Причина - миссенс-мутация нуклеотида 1025 в гене фермента. Активность ГАЛТ отсутствует.

Лиз→Асн

Широко распространённая мутация при галактоземии.


обмене (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

Известно несколько форм галактоземии, причиной которой является недостаточность ГАЛТ (табл. 7-7).

Некоторые дефекты в строении ГАЛТ приводят лишь к частичной потере активности фермента. Поскольку в норме ГАЛТ присутствует в организме в избытке, то снижение его активности до 50%, а иногда и ниже может клинически не проявляться.

При диагностике галактоземии исследуют мочу на содержание галактозы, собранную после нескольких кормлений молоком. При обнаружении у ребёнка катаракты его обследуют на недостаточность галактокиназы и ГАЛТ. Наличие галактозы в моче при отсутствии нарушений функции печени указывает на дефект галактокиназы. При обследовании проведение теста с нагрузкой галактозой не рекомендуется, так как этот тест опасен для больных. Лечение заключается в удалении галактозы из рациона.
Учебник николаева стр. 276-277



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   88   89   90   91   92   93   94   95   ...   257


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница