Врожденная глаукома



Скачать 233.24 Kb.
страница1/6
Дата09.10.2017
Размер233.24 Kb.
  1   2   3   4   5   6








Клинические рекомендации

Врожденная глаукома

МКБ 10: Q15.0

Возрастная категория:дети

ID: КР112

Год утверждения: 2017

Профессиональные ассоциации:

  • Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов»

Главный внештатный специалист офтальмолог Минздрава России

В.В. Нероев __________

Главный внештатный детский специалист офтальмолог Минздрава России

Л.А. Катаргина __________


Оглавление



  6

1.1 Определение 7

1.2 Этиология и патогенез 7

1.3 Эпидемиология 9

1.4 Кодирование по   МКБ-10 10

1.5 Классификация 10

1.6 Клиническая картина 12

1.7 Организация оказания медицинской помощи 17

2.1 Жалобы и анамнез 18

2.3 Лабораторная диагностика 19

2.4 Инструментальная диагностика 19

3.1 Консервативное лечение 28

3.2 Хирургическое лечение 29



Ключевые слова

  • внутриглазное давление

  • врожденная глаукома

  • врожденная аномалия переднего отрезка глаза

  • гипотензивное медикаментозное лечение

  • глаукоматозная оптическая нейропатия

  • гониодисгенез

  • гониотомия

  • дренажное устройство (дренаж)

  • синдромная патология

  • синустрабекулэктомия

  • трабекулотомия

  • хирургическое гипотензивное лечение

  • экскавация диска зрительного нерва

Список сокращений

ВГД – внутриглазное давление

ВГЖ – внутриглазная жидкость

ДД – диаметр диска

ДЗН – диск зрительного нерва

ДЛ-ТСЦК – диод-лазерная транссклеральная контактная циклокоагуляция

ЗВП – зрительно вызванные потенциалы

МКБ 10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра

НРП – нейроретинальный поясок

САП – статическая автоматическая периметрия

УПК – угол передней камеры

ЦХО – цилиохориоидальная отслойка

ЧЭС– чрезкожная электростимуляция

ЭРГ – электроретинография

ЭФИ – электрофизиологические исследования

Э/Д – соотношение экскавации к диску

Термины и определения

Гидрофтальм – форма врожденной глаукомы с классическим течением, с изменениями в углу передней камеры (УПК).

Гониодисгенез – врожденные аномалии УПК и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур.

 


1. Краткая информация

1.1 Определение


Врожденная глаукома характеризуется своеобразными клиническими проявлениями, обусловленными возрастными особенностями глаза у детей. В основе этого заболевания лежат врожденные   аномалии УПК и дренажной системы глаза (гониодисгенез), возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур, и создающие препятствия оттоку внутриглазной жидкости (ВГЖ) или в значительной степени затрудняющие его, что приводит к повышению внутриглазного давления (ВГД).

1.2 Этиология и патогенез


Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе врожденной глаукомы. Врожденная глаукома может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.

Определенное значение в этиологии врожденных изменений глаза имеют инфекционные заболевания   матери   во   время беременности (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз). Подтверждено участие вируса краснухи и цитомегаловируса в развитии врожденной глаукомы. Воздействие вирусов вызывает мальформации переднего отрезка глаза, что в дальнейшем приводит к нарушению функционирования дренажной системы глаза. Помимо инфекционных агентов большое значение придают алиментарным факторам (гипо - и авитаминозы), эндокринным нарушениям, интоксикациям, внешним физическим и химическим факторам. Высказано предположение о взаимосвязи метаболических нарушений и глаукомы.  Имеется сообщение о случае сочетания гидрофтальма   с аргининемией, редким врожденным заболеванием, вызываемым дефицитом аргиназы и сообщение о наличии врожденной глаукомы у больного гомоцистинурией.

Этиологическая диагностика врожденной глаукомы базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических и вирусологических исследований.

Частота наследственных форм врожденной глаукомы, которые чаще передаются по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможно и аутосомно-доминантное наследование, составляет приблизительно 15%. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции [4-7].



Таблица 1 – Гены, ассоциированные с врожденной глаукомой

Врожденная глаукома (гидрофтальм)

CYP1B1

Ювенильная открытоугольная глаукома

MYOC

Аниридия

PAX6

Аксенфельда-Ригера (аномалия, синдром)

PITX2, FOXC1

Аномалия Петерса

PAX6, CYP1B1, PITX2, FOXC1

Таблица 2 – Синдромы, сочетанные с глаукомой и ассоциированные гены

Синдром

Клинические проявления

Ген

Nail-patella syndrome

Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9.6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки

LMX1B. 60

Oculodentodigital dysplasia(AD)

Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома)

Connexin-43 gene(GJAI)

Freak-ter Haar Syndrome (AR)

Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок

TKS4 gene(SH3PXD2B)

Rubinstein-Taybi Syndrome

Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия,дизморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие

CREBBP

Ehlers-Danlos type VI

Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома,сколиоз,

PLODI

Neurofibromatosis type I (AD)

Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва,дисплазия клиновидной кости

Neurofibromin gene (NFI)

Peters Plus syndrome (AR)

Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса

B3GALTL

Zellweger( Peroxisome biogenesis disorder (AR)

Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит

PEXI

Marfan syndrome (AD)

Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома

Fibrillin -1 gene (FBNI)

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа –Вебера

Ген в поиске

Charcot -Marie-Tooth disease type 4B2( CMT4B2) (AR)

Наследственная демиелинизирующая нейропатия

 (двигательная и чувствительная)



SBF2

MIDAS (microphthalmia, dermal  aplasia and sclerocornea)  syndrome (XL-Dominant)

Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее

HCCS

Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR)

Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома

SLC4A4



Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница