Заболевания экстрапирамидной нервной системы (гиперкинезы)


Первичная (торсионная) дистония



Скачать 104.5 Kb.
страница7/9
Дата03.03.2020
Размер104.5 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9
Первичная (торсионная) дистония (код МКБ – 10: G24).

– наследственное дегенеративное заболевание, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей с формирование типичных дистонических поз. Заболеванию свойственна генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм.

Фенотипически выделяют две основные формы торсионной дистонии:

- ригидная (дофа-зависимая) форма. Наряду с гиперкинезами в клинической картине заболевания характерно повышение мышечного тонуса (ригидность) и замедленность движения. При аутосомно-доминантном типе передачи ген (GCH1) локализован на длинном плече14 хромосомы и кодирует ГТФ-циклогидролазу. Два варианта с аутосомно-рецессивным наследованием связанны с мутациями в генах 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтетазы (6-РТРС) и тирозин-гидроксилазы (ген TH локализован на коротком плече 11 хромосомы). Мутаций в данных генах, кодирующих ферменты биохимического каскада синтеза дофамина, приводят к недостаточности (или блоку) синтеза дофамина в нейронах черной субстанции. Назначение этим больным малых доз леводопы значительно уменьшает симптомы заболевания.

-дистонически-гиперкинетическая (дофа-независимая) форма. Клинические симптомы заболевания представлены выраженными локальными или генерализованными гиперкинезами и отсутствием чувствительности к препаратам леводопы. Основной ген дофа-независимой дистонии (DYT1), локализованн на длинном плече 9 хромосомы и кодирует синтез белка торсина А, функция которого до конца не ясна. Делеция трех нуклеотидов GAG в гене DYT1 наследуется аутосомно-доминантно. Мутация в гене DYT6 (8 хромосома) также имеет аутосомно-доминантный тип передачи и нечувствительность к препаратам леводопы, но проявляется дистонией взрослых с манифестацией гиперкинеза с краниоцервикальной мускулатуры и редкой генерализацией.

При ригидной форме снижена активность дофаминергической и повышена активность холинергической систем, при гиперкинетической форме – соотношение обратное

В 80% случаев начало болезни в 5-20 лет (1-70 лет). Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее течет и быстрее прогрессирует. Манифестация симптомов с изменения тонуса и формирования локальных форм гиперкинеза в мускулатуре конечностей (чаще в ноге), лице или шее. В последующем развивается постепенная генерализация гиперкинезов с появлением медленных вращательных движений туловища. Дистония, начавшаяся у взрослого, практически всегда имеет фокальный характер.




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8   9


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница