Заболевания экстрапирамидной нервной системы (гиперкинезы)


Этиопатогенез, генетические аспекты, клиника, диагностика и лечение Хореи Гентингтона и Болезни Вильсона-Коновалова



Скачать 104.5 Kb.
страница8/9
Дата03.03.2020
Размер104.5 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9
Этиопатогенез, генетические аспекты, клиника, диагностика и лечение Хореи Гентингтона и Болезни Вильсона-Коновалова.


Хорея Гентингтона




Болезнь Вильсона-Коновалова

Аутосомно-доминантный

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный

Короткое плечо 4 хр.

Хромосомная

локализация гена



Длинное плечо 13 хр.

Увеличение в гене количества тринуклеотидных (ЦАГ) повторов более 35

Генетический

дефект


Мутации в гене, кодирующем медьтранспортирующую АТФ -азу Р типа

Образование и накопление аномального белка в клетке приводит к необратимым повреждениям нейронов базальных ганглиев и коры больших полушарий

Патогенез

Нарушение выведения меди из организма, накопление металла в органах и тканях с последующим их повреждением (преимущественно печень и ЦНС)

35-45 лет

Возраст

начала заболевания



10-35 лет

Не характерно

Поражение

внутренних органов



Печень, почки, глаза

классическая гиперкинетическая (мышечная гипотония и генерализованный хореический гиперкинез), ранняя акинетико - ригидная или форма Вестфаля (акинезия, мышечная ригидность, хорея),

Неврологические

симптомы

при различных

клинических

формах заболевания


брюшная (поражение печени) аритмогиперкинетическая (мышечная ригидность, дистония, хорея, атеоз, психические нарушения, деменция)

дрожательно-ригидная (тремор, дистония, мышечная ригидность, дрожательная (тремор), экстрапирамидно-корковая (акинезия, мышечная ригидность, дистония, эпилептические припадки, парезы, психические нарушения, деменция.




МРТ головного мозга - выраженная атрофия хвостатых ядер, корковая атрофии; Позитронно-эмисионная томография (ПЭТ) головного мозга - снижение метаболизма глюкозы в полосатом теле и коре; ЭЭГ - депрессия альфа ритма, преобладание низкоамплитудной биоэлектрической активности мозга.

ДНК диагностика



Диагностика

Кольцо Кайзера-Флейшера

Нарушение обмена меди (гипоцерулоплазминемия, гипокупремия, гиперкупрурия, увеличение концентрации меди в печени) Лабораторные и инструментальные признаки цирроза печени

МРТ головного мозга – очаговые изменения в подкорковых узлах, талямусе, среднем мозге. Атрофия и гидроцефалия

ДНК диагностика



Патогенетического лечения нет. Симптоматическое (нейролептики, транквилизаторы и др.)

Лечение

применяется патогенетическое (медьэлиминирующие тиоловые препараты, порошки цинка сульфата, ограничение поступления меди с пищей) и симптоматическое (гепатопротекторы, нейропротекторы) лечение; трансплантация печени;

Прогредиентное

Течение заболевания

при эффективности лечения обратимость неврологических симптомов.







Поделитесь с Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8   9


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница