Амавротический идиотизм Тея-Сакса отлежение липидов в нервных клетках



Скачать 130.22 Kb.
страница1/19
Дата25.06.2020
Размер130.22 Kb.
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   19

Амавротический идиотизм Тея-Сакса) - отлежение липидов в нервных клетках

Андренологический синдром - гиперфункция надпочечников, ускорение соматического развития

Гемофилия - наследственная несвертываемость крови

Эпикант - это вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Арахнодактилия - удленение пальцев "паучьи пальцы"

Брахидактилия - укорочение пальцев

изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК → генная мутация;

изменение строения хромосом → хромосомные мутации;

изменение числа хромосом в ядре → геномная мутация;



полиплоидия — увеличение числа хромосом кратное гаплоидного набору → геномная мутация;

изменение последовательности расположения генов (может происходить в результате инверсии - поворота участка хромосомы на 180 градусов) → хромосомная мутация.

Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики- пороков развития

Полуоткрытый рот с высунутым языком, сухие, потрескавшиеся губы, характерно для синдрома - Дауна

Синдром Дауна - это анеуплоидия

100% гетерозиготных организмов получится в случае - РАА х аа

При синдроме Патау кариотип - 47, XY + 13

Изменения фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа это - модификация

При митохондриальном типе наследования у больной матери все дети - больные

Возможные группы крови детей, если у отца IV, а у матери I - II и III группы крови

Явление подавления одним неаллельным геном действия другого неаллельного гена называется - эпистаз

Генеративные мутации – это мутации, которые происходят в половых клетках и передаются при половом размножении.

Соматические мутации – это мутации, которые происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи.

Метод, используемый при изучением генетической структуры популяций человека - популяционно-статический

Объектом для изучения у Менделя служил - горох

Бездельтовый узор - дуга

Неинвазивный метод пренатальной диагностики - ультразвуковой

Аденин в молекуле РНК комплементарно связывается с - Урацилом

Резус-конфликт возможен при - отрицательной матери и положительном отце

Зависимость нескольких признаков от одного гена - Плейотропия

Тип наследования, при котором отец передает болезни внуку через фенотипически здоровую дочь - Х-сцепленный рецессивный

Сроки беременности, в которой проводится амниоцентез - 16-20 недель

Фенилкетонурия частота - 1:10 000

Основой хромосомных болезней являются мутации возникающие - только в половых клетках



Инверсия - это хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°.

Заболевание, определяемое биохимическим скринингом новорожденных - врожденный гипотериоз



Полулетальные мутации - мутации, снижающие снижнеспособность оргпнизма

Расщепление по генотипу 1:2:1 - Аа х Аа

Мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды - Индуцированные мутации

Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с - мутациями в ДНК митохондрий

Фенилкетонурия наследуется по типу - аутосомно-рецессивному
Генетический аппарат клетки - ядро

Ядро было открыто - Роберт Броун

Состав хромосом - ДНК и белки-гистоны

Набор хромосом соматической клетки - кариотип

Кариотип - 46 хромосом

Метацентрическая хромосома - центриоль посередине

Субметацентрики - верхние плечи меньше

Акроцентрики - верхних плечей практически нет

Синтез белка и накопление энергии, необходимых для деления клетки, происходит в - Постсинтетический период интерфазы

В результате митоза образуются две дочерние клетки с набором хромосом - 2n2с

Растворение ядерной оболочки, исчезновение ядрышка, расхождение центриолей к противоположным полюсам и образование между ними нитей веретена деления характерно для- Профазы

Фрагменты ядерной оболочки можно наблюдать в стадию - Прометафазы

Фаза, которая характеризуется максимальной спирализацией хромосом и выстраиванием их в экваториальной плоскости - Метафаза

В анафазу митоза происходят следующие события - Укорачиваются нити веретена деления и расщепляют хромосомы в области центромер на две половинки - хроматиды, которые расходятся к противополжным полюсам

В телофазу происходят следующие процессы - Хромосомы деспирализуются, вокруг них формируются ядерные оболочки



Анеуплоидия - Увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам

Формула зрелой половой клетки, образовавшейся в результате двух последовательных мейотических делений - nc



Кроссинговер, это - Взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом

Набор хромосом делящейся клетки в метафазу I равен - 2n4c

Назовите фазу, следующую после метафазы I - Анафаза I

Четыре дочерние клетки с гаплоидным набором однонитчатых хромосом образуются в - Телофазу II

Значение мейоза заключается в - Комбинативной изменчивости благодаря кроссинговеру

Реализацию наследственной информации обеспечивают - РНК

Какое из азотистых оснований не входит в молекулу РНК - Тимин (Т)

Двуспиральная модель ДНК была создана - Уотсоном и Криком

Репликация ДНК происходит - S - период интерфазы

Триплет - это Три рядом стоящих нуклеотида

Синтез РНК с гена ДНК по принципу комплементарности - Транскрипция

Выберите инициирующий триплет - АУГ

Метод, который не используют при изучении генетики человека - Гибридологический

Формула скрещивания, характерная для закона единообразия - РАА×аа

Расщепление при независимом комбинировании признаков в соотношении - 9:3:3:1

Какие типы гамет образуют организм с генотипом АаВВСс, при условии, что гены А, В и С наследуются независимо - АВС, АВс, аВС, аВс

Плейотропное действие гена - Множественное действие гена, когда один ген обусловливает развитие нескольких признаков

К взаимодействию аллельных генов относится - Кодоминирование

Цвет кожи у человека наследуется по типу - Полимерии

Степень выраженности признака - Экспрессивность

Число групп сцепления у мужчины равно - 24

Хромосомную теорию наследственности сформулирова - Т.Морган



Дальтонизм наследуется по - Х-сцепленному рецессивному типу

У какой супружеской пары могут родиться дети со всеми четырьмя группами крови - РIАIО х IВIО

Резус-конфликт возможен в ситуации - Р rh-rh- х Rh+Rh+

Самые мелкие хромосомы у человека составляют - группу G

Кариотип здоровой женщины - 46, XX

Мономер ДНК - нуклеотид

Мономер РНК - рибонуклеотид

Законы генетики открыл - Мендель

Биосинтез белка осуществляется в - рибосомах

Хромосомы одной пары - гомологичные

Часть одной цепи ДНК АТЦГГА, достройте комплементарный участок второй цепи - ТАГЦЦТ

Заболевания, диагностируемые методом кариотипирования - Хромосомные болезни

Наследственная информация содержится - в хромосомах

Комплементарная связь с Аденином - Тимин

Неполовые хромосомы человека - аутосомы

Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости - Генетика



Фенотип - совокупность только внешних признаков

Хромосомыкариотипа человека, определяющие все признаки кроме половых - аутосомы

Хромосомы в световом и обычном микроскопе хорошо видны в период - метафазы

Мейоз - период деление половых клеток

АТФ синтезируется в - митохондриях

Концевые участки хромосомы - теломеры

Самые крупные хромосомы - группа А

Рибосомы в клетке находятся на - эндоплазматической сети

Органоид, выполняющий энергетическую функцию - митохондрии

Специфичный для биологического вида набор хромосом - кариотип

Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной белковой молекулы - ген



Плазматическая мембрана клетки обеспечивает - транспорт веществ в клетке

"Энергетические" станции клеток - это митохондрии

Место расположения гена на хромосоме - локус

Носители наследственной инхормации в клетке - хромосомы, ДНК

Гуанин в клетке ДНК комплементарная связь - Цитозин

Все хромосомы по размеру и расположению делятся - на 7 групп



Транкрипция - синтез молекулы ДНК

Появление генетически разнообразного потомства возможно при - половом размножении

Хромосомные болезни можно определить методом - цитогенетическим

Терминация - узнавание кодона и РНК и антикодона т РНК

Сколько гамет образует организм с генотипом ААBbCC - 2???

Возможные группы крови детей, если у отца и матери 4 группа крови - 2-ая,3-ая,4-ая

Аллельные гены - расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом

50% гетерозиготных организмов получится в случае - Аа х аа

Генотип голубоглазого - аа

Зависимость нескольких признаков от одного гена - плейотропия



Голандрические признаки - это признаки, сцепленные с Y хромосомой

Организм ААBB образует гамету - одну

Какая группа у матери, если у отца 2 гомозиготная группа, а у сына 4 группа крови - 3-ая

Организм, содержащий разные аллели одного гена - гетерозиготный

Организм, содержащий одинаковые аллели одного гена - гомозиготный

Расщепление по генотипу получится в - Сс х сс

Если мать ребенка дальтоник, отец здоров, какова вероятность сына дальтоника -100%

Организм с генотипом АаBb образует гамет - АB, Ab, aB, ab

Расщепление по генотипу 1:2:1 получится в - Аа х Аа ???

Внутриаллельное взаимодействие ген, при котором доминантный ген в гетерозиготном состояниипроявляет свое дейтвие сильнее, чем в гомозиготном - Сверхдоминирование

Наследование при котором от двух кучерявых родителей родился ребенок с волнистыми волосами - промежуточный тип

Возможные группы крови отца, если у матери 1-ая, у сына 1-ая - 1-я,2-я,3-ая

Вероятность рождения резус отрицательного ребенка равна 25%в случае - Rhrh x Rhrh

Клинический полиморфизм характерен для: Синдрома Марфана

Коррекция шейного птеригиума при синдроме Шерешевского-Тернера относится к: Хирургическому лечению

Гипертоническая болезнь является:



Мультифакториальной патологией

Следовательно, ее хромосомное заболевание относится к: Мозаицизму

Эпикант это:

Вертикальная кожная складка у внутренних уголков глаз

Крипторхизм, это: Неопущение яичек

Кариотипирование это:

Изучение нормальных и патологических кариотипов человека

Кариотип при синдроме "кошачьего крика": 46, ХХ,5p-

Птеригиум

Кожные складки по бокам шеи идущие от затылка

Частота рождения больных с синдромом трипло-Х:



1:1000 новорожденных девочек

Двусторонняя гинекомастия при синдроме Клайнфельтера обнаруживается в:



25% случаев

Кариотип 49, № 23 – ХУУУУ, это: Пентосомия

Метод, который не используют при изучении генетики человека:


Скачать 130.22 Kb.

Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   19




База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2020
обратиться к администрации

    Главная страница