Методика проведения медико-социальной экспертизы и формирование заключений о реабилитационных мероприятиях у детей методическое пособие


Заболевания, сопровождающиеся тубулоинтерстициальными нарушениями почек



страница105/405
Дата03.03.2020
Размер3.18 Mb.
ТипМетодическое пособие
1   ...   101   102   103   104   105   106   107   108   ...   405
Заболевания, сопровождающиеся тубулоинтерстициальными нарушениями почек

Почечная глюкозурия (почечный глюкодиабет) Е 74.8 - наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментных систем проксимальных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы; относится к - тубулопатиям - группе заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах (см. Раздел “Тубулопатии”).

Эпидемиология: частота - 2-3 на 10000 населения.



Этиология и патогенез: наследуется по аутосомно-доминантному, реже аутосомно-рецессивному типу. Ген картрирован на коротком плече 6 хромосомы. В результате нарушения реабсорбции глюкозы в проксимальных канальцах происходит повышенная экскреция глюкозы от 2 до 100 г в сутки (при нормальной потере глюкозы не более 150-200 мг в сутки) равномерно в ночные и дневные часы при нормальном содержании глюкозы в крови, сахарная кривая после нагрузки глюкозой не выявляет отклонений от нормы.

Клиническая картина: отмечается только при тяжелой гипогликемии: мышечная слабость, чувство голода, полиурия, задержка физического развития, а при длительном голодании - ацетонурия, гипокалиемия.

Осложнения: гипогликемическая кома, хронический пиелонефрит.

Прогноз: как правило, благоприятный.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: нефролог, уролог, окулист, невролог, педиатр, хирург; суточное содержание глюкозы в моче; сахарная кривая после нагрузки с глюкозой; исследование функции почек (проба Зимницкого, проба Реберга и т.д.);

Показания для направления на МСЭ: наличие хронического пиелонефрита (не ранее чем через 6 месяцев после дебюта острого пиелонефрита) с частыми обострениями (2 и более в год) высокой степени активности, ведущие к стойким нарушениям мочевыделительных функций; часто рецидивирующие гипогликемические состояния, сопровождающиеся умеренной, выраженной и значительно выраженной задержкой физического (оценка по индексу массы тела) и психомоторного развития ребенка (соответствие возрастным периодам).

Критерии инвалидности: см. раздел «Хроническая почечная недостаточность»




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   101   102   103   104   105   106   107   108   ...   405




База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2020
обратиться к администрации

    Главная страница